Blog

Čo je to Patauov syndróm?

Patauov syndróm, alebo trizómia 13, je závažné genetické ochorenie, ktoré vo väčšine prípadov nie je zlučiteľné so životom. Gravidity s Patauovým syndrómom sa vyznačujú vysokým rizikom spontánneho potratu alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Prečítajte si, ako sa dá toto ochorenie včas odhaliť a čo ho spôsobuje. Trizómia 13 (Patauov syndróm), je závažné genetické ochorenie, ktoré je vo  Viac

Ako sú budúce mamičky spokojné s TRISOMY testom?

Podľa prieskumu spokojnosti je s rozhodnutím absolvovať TRISOMY test spokojných až 97 % žien. Pre test sa rozhodnú, aby sa uistili, že ich bábätko nebude mať niektorú z vyšetrovaných chromozómových porúch. TRISOMY test by odporučilo ďalej svojim známym až 9 z 10 žien, ktoré na prieskum odpovedali. Každá  mamička sa bojí o zdravie svojho dieťatka. Aj počas tehotenstva, keď  Viac

Prečo Downov syndróm vzniká a čím je typický?

Ide o najčastejšiu genetickú príčinu intelektuálneho zaostávania u detí. Na Slovensku sa priemerne narodí 43 detí s týmto syndrómom počas jedného roka. Zistite, prečo vlastne Downov syndróm vzniká. Výskyt Downovho syndrómu, trizómie 21, sa zvyšuje so stúpajúcim vekom matky. Súvisí to totiž s vekom vajíčka. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Kým  Viac

Prenatálna starostlivosť sa mení. V Holandsku plošne prechádzajú na neinvazívne prenatálne testy všetky tehotné ženy

V Holandsku rozšírili dostupnosť NIPT testovania (NIPT z anglického Non Invasive Prenatal Testing). Test môže absolvovať každá tehotná žena. Ako je na tom Slovensko? Už od januára tohto roku majú všetky tehotné ženy v Holandsku možnosť absolvovať neinvazívny  prenatálny test (NIPT) – skríningovú metódu genetického vyšetrenia, pri ktorej sa z krvi matky dokážu včas odhaliť abnormality plodu.  Viac

TRISOMY test + dokáže zo vzorky krvi odhaliť aj raritné ochorenia plodu

Vďaka ešte hlbšej analýze DNA plodu z krvi matky je možné okrem Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu odhaliť aj ďalšie poruchy chromozómov. Zistite, ktoré. TRISOMY test + dokáže na základe DNA analýzy zachytiť prítomnosť 12 syndrómov plodu. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi matky. Po odbere putuje vzorka do laboratória, ktoré zabezpečí jej spracovanie, analýzu a vyhodnotenie  Viac

Aj o TRISOMY teste očami genetika

Zdravotnícke noviny pripravili rozhovor s MUDr. Petrom Križanom, CSc., lekárskym genetikom, o možnostiach prenatálnej diagnostiky na Slovensku. Zaujímavé čítanie o rezervách skríningu a rozdieloch medzi vyšetreniami TRISOMY test a TRISOMY test + prinášame na našich stránkach so súhlasom redakcie. Dnes už dokážeme podrobne prečítať genetickú informáciu. Čo všetko dokáže odhaliť súčasná genetická prenatálna diagnostika? Aké novinky máme u nás k dispozícii  Viac

Vzali mi krv, zaplatila som. Čo teraz?

Rozhodli ste sa pre TRISOMY test? Potom viete, že je to neinvazívne prenatálne skríningové vyšetrenie z krvi na časté chromozómové poruchy plodu. Iste sa pýtate, kedy budú výsledky a kto vám ich povie. Dozviete sa to v tomto článku.   KEDY BUDÚ VÝSLEDKY TRISOMY TESTU? Vďaka včasnej platbe za vyšetrenie môžu začať vzorku krvi v laboratóriách analyzovať a  Viac

Za ktoré testy v tehotenstve sa pripláca?

Nadštandardné vyšetrenia predstavujú nadstavbu k tým, ktoré sa vykonávajú plošne. Väčšinou ich nepreplácajú poisťovne, aj keď ich presnosť môže byť spoľahlivejšia v porovnaní s tými klasickými. Kedy sa oplatí nadštandard? Jedným z takýchto vyšetrení je napríklad TRISOMY test, ktorý dokáže s viac ako 99-percentnou istotou vylúčiť (alebo potvrdiť) prítomnosť chromozómových porúch plodu. Je možné ho realizovať už od 11. týždňa  Viac

Rozhovor s tými, ktorých sa to týka

Redakcia časopisu Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku – Slnečnica – pripravila rozhovor s autormi TRISOMY testu. Je aj o tom, ako vnímajú vedecký pokrok v tejto oblasti práve ľudia, ktorých sa Downov syndróm priamo týka. Otázky a odpovede „na telo“ si môžete prečítať v rozhovore nižšie. Uverejňujeme ho so súhlasom redakcie.   Diagnostika ochorenia nevznikla preto, aby to človek vzdal  Viac

Čo všetko sa dnes môžu rodičia dozvedieť o dieťatku v brušku?

Prenatálna diagnostika dnes umožňuje zistiť veľké množstvo informácií o dieťatku ešte pred jeho narodením. Dobrou správou je, že v úrovni, rýchlosti a spoľahlivosti nadštandardných testov sa Slovensko vyrovná tým najvyspelejším krajinám.   Kvalitná laboratórna diagnostika Vďaka laboratórnym a ultrazvukovým testom dnes môžu tisícky rodičov prežívať tehotenstvo pokojnejšie a menej sa báť, že ich zaskočí niektorá z najčastejších vrodených chorôb. Liečba zachytených geneticky  Viac