Blog

Prečo Downov syndróm vzniká a čím je typický?

Ide o najčastejšiu genetickú príčinu intelektuálneho zaostávania u detí. Na Slovensku sa priemerne narodí 43 detí s týmto syndrómom počas jedného roka. Zistite, prečo vlastne Downov syndróm vzniká. Výskyt Downovho syndrómu, trizómie 21, sa zvyšuje so stúpajúcim vekom matky. Súvisí to totiž s vekom vajíčka. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Kým  Viac

Prenatálna starostlivosť sa mení. V Holandsku plošne prechádzajú na neinvazívne prenatálne testy všetky tehotné ženy

V Holandsku rozšírili dostupnosť NIPT testovania (NIPT z anglického Non Invasive Prenatal Testing). Test môže absolvovať každá tehotná žena. Ako je na tom Slovensko? Už od januára tohto roku majú všetky tehotné ženy v Holandsku možnosť absolvovať neinvazívny  prenatálny test (NIPT) – skríningovú metódu genetického vyšetrenia, pri ktorej sa z krvi matky dokážu včas odhaliť abnormality plodu.  Viac

TRISOMY test + dokáže zo vzorky krvi odhaliť aj raritné ochorenia plodu

Vďaka ešte hlbšej analýze DNA plodu z krvi matky je možné okrem Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu odhaliť aj ďalšie poruchy chromozómov. Zistite, ktoré. TRISOMY test + dokáže na základe DNA analýzy zachytiť prítomnosť 12 syndrómov plodu. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi matky. Po odbere putuje vzorka do laboratória, ktoré zabezpečí jej spracovanie, analýzu a vyhodnotenie  Viac

Aj o TRISOMY teste očami genetika

Zdravotnícke noviny pripravili rozhovor s MUDr. Petrom Križanom, CSc., lekárskym genetikom, o možnostiach prenatálnej diagnostiky na Slovensku. Zaujímavé čítanie o rezervách skríningu a rozdieloch medzi vyšetreniami TRISOMY test a TRISOMY test + prinášame na našich stránkach so súhlasom redakcie. Dnes už dokážeme podrobne prečítať genetickú informáciu. Čo všetko dokáže odhaliť súčasná genetická prenatálna diagnostika? Aké novinky máme u nás k dispozícii  Viac

Vzali mi krv, zaplatila som. Čo teraz?

Rozhodli ste sa pre TRISOMY test? Potom viete, že je to neinvazívne prenatálne skríningové vyšetrenie z krvi na časté chromozómové poruchy plodu. Iste sa pýtate, kedy budú výsledky a kto vám ich povie. Dozviete sa to v tomto článku.   KEDY BUDÚ VÝSLEDKY TRISOMY TESTU? Vďaka včasnej platbe za vyšetrenie môžu začať vzorku krvi v laboratóriách analyzovať a  Viac

Za ktoré testy v tehotenstve sa pripláca?

Nadštandardné vyšetrenia predstavujú nadstavbu k tým, ktoré sa vykonávajú plošne. Väčšinou ich nepreplácajú poisťovne, aj keď ich presnosť môže byť spoľahlivejšia v porovnaní s tými klasickými. Kedy sa oplatí nadštandard? Jedným z takýchto vyšetrení je napríklad TRISOMY test, ktorý dokáže s viac ako 99-percentnou istotou vylúčiť (alebo potvrdiť) prítomnosť chromozómových porúch plodu. Je možné ho realizovať už od 11. týždňa  Viac

Rozhovor s tými, ktorých sa to týka

Redakcia časopisu Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku – Slnečnica – pripravila rozhovor s autormi TRISOMY testu. Je aj o tom, ako vnímajú vedecký pokrok v tejto oblasti práve ľudia, ktorých sa Downov syndróm priamo týka. Otázky a odpovede „na telo“ si môžete prečítať v rozhovore nižšie. Uverejňujeme ho so súhlasom redakcie.   Diagnostika ochorenia nevznikla preto, aby to človek vzdal  Viac

Čo všetko sa dnes môžu rodičia dozvedieť o dieťatku v brušku?

Prenatálna diagnostika dnes umožňuje zistiť veľké množstvo informácií o dieťatku ešte pred jeho narodením. Dobrou správou je, že v úrovni, rýchlosti a spoľahlivosti nadštandardných testov sa Slovensko vyrovná tým najvyspelejším krajinám.   Kvalitná laboratórna diagnostika Vďaka laboratórnym a ultrazvukovým testom dnes môžu tisícky rodičov prežívať tehotenstvo pokojnejšie a menej sa báť, že ich zaskočí niektorá z najčastejších vrodených chorôb. Liečba zachytených geneticky  Viac

TRISOMY test už aj v zahraničných laboratóriách

Slovensko je svojou špičkovou laboratórnou diagnostikou vo svete známejšie ako kedysi. Unikátny neinvazívny test, ktorý dokáže stanoviť riziko troch častých chromozómových porúch plodu z krvi matky, napríklad Downov syndróm, zaujal aj svetové laboratóriá. Dnes je slovenský TRISOMY test dostupný v Rusku, Indii, Chorvátsku, Maďarsku aj v Českej republike. Viac než 3000 testov za jeden rok V praxi je využívaný  Viac

Tehotenstvo bez obáv

(uverejnené so súhlasom redakcie FIT magazínu) Nájsť si dve čiarky na tehotenskom teste túži asi každá žena. Niektoré budúce mamičky si však nájdu čiarky neskoro a tak nestihnú absolvovať prvé vyšetrenie z krvi, ktoré skúma, či je všetko v poriadku.   Príbeh Ivany To bol aj prípad Ivany z Bratislavy. „Keďže som na začiatku tehotenstva  Viac