MÁR MA VÁLASZT ADUNK SZÜLETENDŐ
GYERMEKÉVEL KAPCSOLATOS KÉRDÉSEIRE

Az anyai vérből végzett nem invazív, biztonságos és fájdalommentes TRISZÓMIA-tesztnek hála, végre már a terhesség első trimeszterében ki tudjuk zárnia a 21-es, 18-as, illetve 13-as triszómia jelenlétét.

Tehotenské brušká

A TRISZÓMIA-tesztről

A TRISZÓMIA-teszt egy anyai vérből végzett nem invazív vizsgálat, amely nagy szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) révén képes már a terhesség 12. hetétől kizárni a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. Amennyiben szeretné megtudni, a teszt megállapítja a születendő gyermek nemét is.

Más szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISZÓMIA-teszt alkalmazásával:

  • nagyobb szenzitivitással (érzékenységgel) és specificitással (fajlagossággal) mutathatók ki a vizsgált rendellenességek,
  • minimálisra csökken a fals pozitív eredmények száma,
  • csökkenthető az elvégzendő amniocentézisek száma,
  • sem az anya, sem a gyermek számára nem jelent semmilyen kockázatot.

Amennyiben szeretné megtudni, a teszt megállapítja a születendő gyermek nemét is.

Az anya vérében már a terhesség korai szakaszában megjelenik a magzati DNS. Egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal izolálható a magzati DNS, valamint elvégezhető annak vizsgálata az esetleges triszómia (három azonos kromoszóma) kimutatása céljából.

 

 

Megbízható

kifejezett szenzitivitásának (érzékenységének) köszönhetően

Biztonságos

a mintavétel nem kockázatos

Fájdalommentes

csak az anya vérének felhasználásával

Gyors

eredmények már 5 napon belül

Időben

már a terhesség 11. hetétől

middlebox_logo-trisomy2

 

A teszt segítségével kizárhatók

a triszómiának nevezett gyakori kromoszómaszám-rendellenességek (21-es, 18-as és 13-as kromoszóma) *

Kimutathatók

a biokémiai magzati szűrővizsgálatesetleges fals pozitív eredményei.

Minimálisra csökkenthető

az amniocentézis (invazív magzatvízvétel) iránti igény.

Megállapítható

a magzat neme, amennyiben szeretné megtudni.

* Down-, Edwards- és Patau-kór okozója

A Down-kór kimutatásának százalékos aránya

Szűrővizsgálati módszer
A teszt alkalmazhatósága
A Down-kór felismerésének aránya
TTRISZÓMIA-teszt2
A terhesség 12. hetétől elvégezhető
> 99 %3
Kombinált teszt1,2
A terhesség 10. hetétől elvégezhető
80 %
Tripla-teszt1,2
A terhesség 14. hetétől elvégezhető
74 %
Szérum integrált teszt1,2
A terhesség 14. hetétől elvégezhető
85 %
Integrált teszt1,2
A terhesség 15. hetétől elvégezhető
92 %

1 A százalékos arány a pozitív eredmények számát jelzi 5 százalékos fals pozitív arány mellett.
2 A százalékos arány a Down-kórra vonatkozik, más magzati rendellenességekre nem.
3 A TRISZÓMIA-teszt kiterjesztett validálási vizsgálata 100 százalékos szenzitivitást (érzékenységet, 95%-os konfidencia intervallum: 90,97 – 100%) és 100 százalékos specificitást (fajlagosságot, 95%-os konfidencia intervallum: 97,78 – 100%) igazolt.

Kinek ajánlott a TRISZÓMIA-teszt?

A TRISZÓMIA-teszt minden állapotos nőnél a terhesség 12. hetétől elvégezhető.

A hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISZÓMIA-teszt szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) nagyobb mértékű az átala szűrt triszómiák tekintetében. Következésképp sokkal kevesebbszer ad fals pozitív eredményt.

Elsősorban azoknak az állapotos nőknek ajánlott:

  • akik fokozottan aggódnak a vizsgált triszómia-típusok valamelyike által okozott lehetséges magzati fogyatékosság miatt,
  • akik 35 éves kor felett szülnek, és akiknél a biokémiai szűrővizsgálatok (integrált teszt, dupla-teszt, tripla-teszt, illetve kombinált teszt) eredménye negatív lett,
  • akiknél a fogamzás mesterséges úton történt,
  • akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye pozitív lett, és az eredmény megerősítéséhez egy további vizsgálatra (amniocentézis) van szükség*
  • akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát vetette fel,
  • akiknél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma-rendellenessége igazolódott*
  • akiknek valamelyik szülőjénél Robertson transzlokáció (fokozott kockázat a 13-as, illetve 21-es triszómia kialakulására)igazolódott,*
  • akiknél korábban többször fordult elő spontán vetélés.*

 

* Feltétlenül szükséges, hogy a vizsgálat előtt genetikai tanácsadásra kerüljön sor.

 

A TRISZÓMIA-teszt elvégzése olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében is felmerül,** amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat (amniocentézis) szövődményekkel járhat. Ilyen például:

  • fokozott vetélési kockázat,
  • véralvadásgátló alkalmazása (véralvadási zavar),
  • Rh-inkompabilitás miatti immunizációs kockázat (Rh negatív anya),
  • a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis által előidézett szövődmények fokozott kockázata),
  • placenta praevia (elölfekvő méhlepény),
  • mióma a méhben.

 

** A szülészeti ellenjavallatok tekintetében kérdezze meg szülész-nőgyógyász orvosát

 

Mielőtt bármilyen nem invazív magzati szűrővizsgálatra sor kerül, beszéljen nőgyógyászával vagy egy klinikai genetikában járatos szakemberrel, és kérjen részletes tájékoztatást ezek céljáról, előnyeiről és lehetséges kockázatairól, valamint a TRISZÓMIA-tesztről mint alternatív lehetőségről. Fontos, hogy pontosan megértse az elhangzottakat.

Ne felejtse el tájékoztatni orvosát minden olyan részletről az állapotával kapcsolatban, ami fontos lehet a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztása során.

A TRISZÓMIA-teszt eredményei

A TRISZÓMIA-teszt egy megbízható, nem invazív magzati vizsgálat. A leggyakrabban előforduló (az összes magzati genetikai rendellenesség akár 85 százalékát is kitevő) genetikai rendellenességekről, a 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma számbeli eltéréseiről szolgál információval. A vizsgálat nem alkalmas az összes fennálló genetikai vagy fejlődési rendellenesség kimutatására.

Amennyiben a TRISZÓMIA-teszt negatív, elkerülhetők az invazív diagnosztikai vizsgálatok, például az amniocentézis, ami a magzatvíz mintavétel kapcsán bizonyos kockázatokat hordoz magában.

Graf - percentá
A TRISZÓMIA-teszt szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) 99% feletti.

Amennyiben a TRISZÓMIA-teszt negatív, az eredményt nem szükséges diagnosztikus amniocentézissel alátámasztani, aki ezt követően eldönti, az adott körülmények között milyen vizsgálatra van szükség. (Mujezinovic and Alfirevic, 2007)*.

Amennyiben a TRISZÓMIA-teszt eredménye pozitív, értesítse erről orvosát, aki ezt követően eldönti, az adott körülmények között milyen vizsgálatra van szükség.

Figyelmeztetés: Annak ellenére, hogy a teszt nagy szenzitivitással és magas specificitással mutatja ki a 21-es, 18-as és 13-as triszómiatípusokat, a TRISZÓMIA-teszt szűrővizsgálatnak számít, nem pedig diagnosztikai módszernek. Következésképp a pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy korionboholy-mintavétellel kell alátámasztani.

 

* Mujezinovic, F., and Alfirevic, Z. (2007) Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review, Obstet Gynecol 110, 687-694.