ČO JE
TRISOMY TEST XY ?

Neinvazívny prenatálny skríningový test na určenie rizika najčastejších trizómií, stanovenie pohlavia a aberácií počtu pohlavných chromozómov plodu z krvi matky od 11. týždňa tehotenstva..

Vzorka na test

ČO TRISOMY TEST XY VYŠETRUJE?

Porovnanie TRISOMY testov

Trizómie

Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

Pohlavie

Určenie pohlavia

Poruchy pohlavných chromozómov

Turnerov syndróm

(monozómia X)

Klinefelterov syndróm (XXY)

XYY syndróm (XYY)

XXX syndróm (XXX)

Mikrodelečné syndrómy

DiGeorgeov syndróm (22q11)

Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)

Cri-du-chat syndróm (5p15)

Syndróm delécie 1p36

Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)



pravdepodobné


X

X

X

X


X

X

X

X

X



chromozómové







X

X

X

X

X



chromozómové












 


*V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).

PRE KOHO JE TRISOMY TEST XY URČENÝ?

TRISOMY test XY môže absolvovať tehotná žena na vlastnú žiadosť a po konzultácii u gynekológa alebo klinického genetika. Je vhodný:

  • ak sa u plodu v predchádzajúcom tehotenstve zistila chromozómová porucha, ktorú TRISOMY test XY vyšetruje,
  • pre tehotné, ktoré majú zvýšené riziko možného postihnutia plodu niektorým zo syndrómov, ktoré vyšetruje TRISOMY test XY, napríklad na základe výsledku ultrazvukového vyšetrenia,
  • na zvýšenie presnosti vyšetrenia oproti TRISOMY testu (napr. pri viacplodovom tehotenstve),
  • u tehotných, ktoré sa chcú vyhnúť amniocentéze alebo majú komplikácie, ktoré môžu zvyšovať jej riziko, napr. zvýšené riziko spontánneho potratu, znížená zrážanlivosť krvi, riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor), obdobie medzi 14. a 16. týždňom gravidity, myómy maternice alebo placenta praevia (vcestná placenta).

PRIEBEH VYŠETRENIA

Priebeh vyšetrenia TRISOMY test XY je rovnaký ako pri bežnom TRISOMY teste. Vyšetrenie indikuje lekár so špecializáciou v gynekológii alebo lekárskej genetike.

Odber krvi je možné absolvovať po ukončenom 10. týždni tehotenstva. Okrem medicínsky indikovaných prípadov laboratórium neoznamuje výsledok stanovenia pohlavia plodu pred ukončeným 12. týždňom gravidity.

TRISOMY test XY nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, jeho cena je 390 €.

 

ODBORNÉ INFORMÁCIE

Klinický význam

TRISOMY test XY je schopný zachytiť už v raných štádiách tehotenstva niektoré ďalšie chromozómové poruchy plodu, na ktorých diferenciálnu diagnostiku je relevantný dôvod.

Napriek vysokej presnosti záchytu sledovaných trizómií sa TRISOMY test, TRISOMY test XY a TRISOMY test +, rovnako ako ostatné neinvazívne prenatálne testy, považuje za skríningové vyšetrenie, nie diagnostické.

Bežne používané označenie tejto metódy ako „NIPT“ –Non Invasive Prenatal Testing (neinvazívne prenatálne genetické laboratórne vyšetrenie) – sa vzťahuje na spôsob získania vzorky. Vyšetrenie sa vykonáva zo vzorky krvi tehotnej už od 10. týždňa tehotenstva, neinvazívne, bez akéhokoľvek rizika pre plod.

Každý pozitívny výsledok sa musí potvrdiť vyšetrením genetického materiálu plodu získaného invazívnym spôsobom (odber vzorky plodovej vody alebo choriových klkov).

Negatívny výsledok znamená, že sa nezistila nadreprezentácia/podreprezentácia molekúl DNA plodu prislúchajúca sledovaným chromozómom alebo ich častiam, ktorá by nasvedčovala prítomnosti trizómie chromozómu 21, 18 alebo 13 alebo poruche počtu pohlavných chromozómov.

Neinformatívny výsledok vyšetrenia znamená, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. vo vzorke bol nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku. V takom prípade v laboratóriu:

– bezodplatne opakujeme analýzu z tej istej vzorky, pričom sa lehota dodania výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní,

– analyzujeme novú vzorku, ktorú odporúčame odobrať o 14 dní od prvého odberu.

Ak bude výsledok analýzy neinformatívny aj z opakovaného odberu vzorky, laboratórium vráti poplatok za vyšetrenie.

PORUCHY POHLAVNÝCH CHROMOZÓMOV

 

TURNEROV SYNDRÓM 45,X

Turnerovmu syndrómu zodpovedá laboratórny obraz karyotypu 45,X, čo znamená, že v chromozómovej sade chýba jeden pohlavný chromozóm a gonozómový komplement obsahuje len jeden chromozóm X. Bunková línia s chýbajúcim chromozómom X môže byť aj v mozaikovej forme a s miernejším klinickým obrazom. Incidencia Turnerovho syndrómu je 1 : 2500 narodených dievčat. Rozhodujúce príznaky rozvinutého klinického obrazu neliečených prípadov sú nízky vzrast (už od narodenia alebo v ranom veku), neúplný rozvoj sekundárnych pohlavných znakov vrátane amenorey a neplodnosť. Porucha vzrastu a rozvoja pohlavných znakov je čiastočne liečiteľná hormonálnou substitúciou a v ostatných rokoch je stále úspešnejšia. Liečba neplodnosti je možná použitím rozvinutejších techník asistovanej reprodukcie, ale úspechy sú zatiaľ skôr výnimkou.

 

KLINEFELTEROV SYNDRÓM XXY

Klinefelterovmu syndrómu zodpovedá laboratórny obraz karyotypu 47,XXY, čo znamená, že v chromozómovej sade s inak mužským gonozómovým komplementom XY je (aspoň) jeden chromozóm X navyše. Bunková línia s nadpočetným chromozómom X môže byť aj v mozaikovej forme a s miernejším klinickým obrazom, alebo naopak, pri väčšom počte nadbytočných chromozómov X môže byť klinický obraz viac rozvinutý. Incidencia Klinefelterovho syndrómu je 1 : 500 narodených chlapcov. Rozhodujúce príznaky rozvinutého klinického obrazu neliečených prípadov sú vyšší vzrast spojený s neúplne vyjadrenými ženskými sekundárnymi pohlavnými znakmi (gynekomastia, gynoidná obezita), neúplná puberta a neplodnosť. Sú tichší a citlivejší, mávajú poruchy vývoja reči a učenia. V oblasti genitálu sú typické malé a/alebo nezostúpené testés a menší penis, častejšie hypospádia. Oproti iným mužom majú zvýšené riziko ochorení ovplyvnených gonozómovým komplementom XX, ako napr. rakovina prsníka. Nedostatok testosterónu, neúplná puberta a rozvoj pohlavných znakov sú čiastočne liečiteľné hormonálnou substitúciou. Liečba neplodnosti je možná použitím rozvinutejších techník asistovanej reprodukcie, ale úspechy sú zatiaľ skôr výnimkou.

Väčšina relevantných smerníc neodporúča informovať tehotnú o podozrení na Turnerov, resp. Klinefelterov syndróm a neodporúča indikovať overenie invazívnym spôsobom (napr. amniocentézou). V súlade s týmito odporúčaniami informujeme vo výsledku TRISOMY testu o pravdepodobnom pohlaví a neuvádzame prípadné vedľajšie nálezy zmeneného počtu gonozómov. Pred uskutočnením TRISOMY testu + by sa tehotná mala pri dodržaní všeobecných indikačných kritérií rozhodnúť, či chce poznať fyziologické chromozómové pohlavie plodu, ak áno, či chce byť informovaná o prípadnom náleze syndrómov 45,X, resp. 47,XXY zodpovedných za Turnerov, resp. Klinefelterov syndróm. V porovnaní s aberáciami autozómov (najmä trizómie chromozómov 21, 18 a 13) klesá počet žiadostí o ukončenie tehotenstva pri náleze gonozómových aberácií (45,X a 47,XXY) v rámci prenatálnej genetickej diagnostiky. Preto rešpektujeme odporúčania, ktoré navrhujú informovanie o podozrení a/alebo dokončení diferenciálnej diagnostiky až postnatálne a ponúkame takúto službu podľa želania tehotnej a podľa vyjadrenia indikujúceho lekára.

 

Syndrómy XYY a XXX

Syndróm XYY sa vyskytuje u mužov s karyotypom 47,XYY. Bunková línia s nadpočetným chromozómom Y môže byť aj v mozaikovej forme. Syndróm sa vyskytuje s incidenciou 1 : 1000 narodených chlapcov. Klinický obraz je nenápadný. XYY muži mávajú nadpriemerný vzrast a fyziologický pohlavný vývoj. V detskom veku sa syndrómu XYY pripisujú ľahké poruchy (poruchy vývoja reči, učenia, motoriky, emócií, ako aj symptómy z oblasti tzv. autistického spektra).

Syndróm XXX sa vyskytuje u žien s karyotypom 47,XXX. Bunková línia s nadpočetným chromozómom X sa môže nachádzať aj v mozaikovej forme, často aj s podielom X-monozomickej línie. Syndróm sa vyskytuje s incidenciou 1 : 1000 narodených dievčat. Klinický obraz je nenápadný. XXX ženy mávajú nadpriemerný vzrast a fyziologický pohlavný vývoj. V detskom veku sa syndrómu XXX pripisujú ľahké poruchy (poruchy vývoja reči, učenia, motoriky, emócií), častejšie sú vrodené chyby obličiek.

Väčšina relevantných smerníc neodporúča informovať tehotnú o náleze XYY, resp. XXX a neodporúča indikovať overenie zo vzorky získanej invazívnym spôsobom (napr. amniocentézou). V súlade s týmito odporúčaniami informujeme vo výsledku TRISOMY testu o pravdepodobnom pohlaví a neuvádzame prípadné vedľajšie nálezy zmeneného počtu gonozómov. Pred uskutočnením TRISOMY testu + by sa tehotná mala pri dodržaní všeobecných indikačných kritérií rozhodnúť, či chce poznať fyziologické chromozómové pohlavie plodu, ak áno, či chce byť informovaná o prípadnom náleze syndrómov XYY a XXX, alebo len o nálezoch 45,X, resp. 47,XXY zodpovedných za Turnerov, resp. Klinefelterov syndróm (s obmedzeniami, ktoré sú uvedené vyššie).