ČO JE
TRISOMY TEST?

Laboratórium

TRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s vysokou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu a určiť jeho pohlavie už v raných štádiách gravidity.

Čo zisťuje TRISOMY test?

Porovnanie TRISOMY testov

Trizómie

Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

Pohlavie

Určenie pohlavia

Poruchy pohlavných chromozómov

Turnerov syndróm

(monozómia X)

Klinefelterov syndróm (XXY)

XYY syndróm (XYY)

XXX syndróm (XXX)

Mikrodelečné syndrómy

DiGeorgeov syndróm (22q11)

Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)

Cri-du-chat syndróm (5p15)

Syndróm delécie 1p36

Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)



pravdepodobné


X

X

X

X


X

X

X

X

X



chromozómové







X

X

X

X

X



chromozómové













*V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).

 

 

Bežne používané označenie tejto metódy ako „NIPT“ – Non Invasive Prenatal Testing (neinvazívne prenatálne genetické laboratórne vyšetrenie) – sa vzťahuje na spôsob získania vzorky. Vyšetrenie sa vykonáva zo vzorky krvi tehotnej ženy už od 11. týždňa tehotenstva, neinvazívne, bez rizika pre plod.

 

Vyšetrenia TRISOMY test, TRISOMY test XY a TRISOMY test + zabezpečujú laboratória Medirex v Bratislave, vďaka čomu sú výsledky testovania známe spravidla do 5 pracovných dní. V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).

 

TRISOMY test, TRISOMY test XY ani TRISOMY test + nie sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Cenu za laboratórne vyšetrenie môže tehotná uhradiť po dohode s lekárom buď priamo v ambulancii platbou zdravotníckemu zariadeniu, ktoré TRISOMY test indikovalo, alebo platobnou kartou či bankovým prevodom na účet laboratórií Medirex, a. s., prostredníctvom platobnej brány na www.medirexplatby.sk.