ČO JE
TRISOMY TEST?

Laboratórium

TRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s vysokou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu a určiť jeho pohlavie už v raných štádiách gravidity.

Čo zisťuje TRISOMY test?

trizómiu 21trizómiu 18trizómiu 13v prípade záujmu aj
(Downov syndróm)(Edwardsov syndróm)(Patauov syndróm)pravdepodobné pohlavie plodu

Čo zisťuje TRISOMY test + ?

trizómiu 21(Downov syndróm)
trizómiu 18(Edwardsov syndróm)
trizómiu 13(Patauov syndróm)
v prípade záujmu aj chromozómové
pohlavie plodu
poruchy pohlavných chromozómovTurnerov syndróm (45,X) Klinefelterov syndróm (47,XXY)XYY syndróm (47,XYY)XXX syndróm (47,XXX)
mikrodelečné syndrómy DiGeorgeov syndróm (22q11), Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)Cri-du-chat syndróm (5p15)Syndróm delécie 1p36Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)

Bežne používané označenie tejto metódy ako „NIPT“ – Non Invasive Prenatal Testing (neinvazívne prenatálne genetické laboratórne vyšetrenie) – sa vzťahuje na spôsob získania vzorky. Vyšetrenie sa vykonáva zo vzorky krvi tehotnej ženy už od 11. týždňa tehotenstva, neinvazívne, bez rizika pre plod.

 

Vyšetrenia TRISOMY test a TRISOMY test + zabezpečujú laboratória Medirex v Bratislave, vďaka čomu sú výsledky testovania známe spravidla do 5 pracovných dní. V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).

 

TRISOMY test ani TRISOMY test + nie sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Cenu za laboratórne vyšetrenie môže tehotná uhradiť po dohode s lekárom buď priamo v ambulancii platbou zdravotníckemu zariadeniu, ktoré TRISOMY test indikovalo, alebo platobnou kartou či bankovým prevodom na účet laboratórií Medirex, a. s., prostredníctvom platobnej brány na www.medirexplatby.sk.