Prenatálna starostlivosť sa mení. V Holandsku plošne prechádzajú na neinvazívne prenatálne testy všetky tehotné ženy

V Holandsku rozšírili dostupnosť NIPT testovania (NIPT z anglického Non Invasive Prenatal Testing). Test môže absolvovať každá tehotná žena. Ako je na tom Slovensko?

Už od januára tohto roku majú všetky tehotné ženy v Holandsku možnosť absolvovať neinvazívny  prenatálny test (NIPT) – skríningovú metódu genetického vyšetrenia, pri ktorej sa z krvi matky dokážu včas odhaliť abnormality plodu. Tento test je pritom hradený tamojšou zdravotnou poisťovňou. Predtým bol NIPT v Holandsku k dispozícii len tamojším ženám po 40. roku života alebo v tom prípade, že išlo o tehotenstvo so zvýšeným rizikom chromozómových porúch.

Na Slovensku je to inak

Holandsko je jednou z mála krajín, ktorá toto vyšetrenie umožňuje tehotným ženám podstúpiť v rámci zdravotného poistenia. Na Slovensku je to inak. Test je síce slovenským ženám dostupný za jednu z najnižších cien na svetovom trhu, ale žena si zaň zaplatí. Napríklad TRISOMY test  stojí 350 alebo 500 eur, v závislosti od počtu sledovaných porúch.

 

Porovnanie TRISOMY Test a TRISOMY Test +

Trizómie

Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

Pohlavie

Určenie pohlavia

Poruchy pohlavných chromozómov

Turnerov syndróm (monozómia X)

Klinefelterov syndróm (XXY)

XYY syndróm (XYY)

XXX syndróm (XXX)

Mikrodelečné syndrómy

DiGeorgeov syndróm (22q11)

Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)

Cri-du-chat syndróm (5p15)

Syndróm delécie 1p36

Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)

Výsledky, cena a indikácia

Stanovenie výsledkov do 5 dní 

Cena

Vyšetrenie indikuje



pravdepodobné


X

X

X

X


X

X

X

X

X



350 eur

gynekológ alebo lekársky genetik



chromozómové














500 eur

lekársky genetik

 

Pre koho je NIPT vhodný?

O TRISOMY test môže požiadať každá tehotná žena svojho gynekológa či lekárskeho genetika, ak sa chce uistiť, že jej dieťa nebude mať niektorú z najčastejšie sa vyskytujúcich chromozómových porúch plodu, ktoré test vyšetruje. Je zvlášť vhodný pre tehotné ženy, ktoré majú zvýšené obavy z možného postihnutia, mali v rodine výskyt chromozómových porúch, budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov alebo mali pozitívny výsledok biochemického skríningu, či mali hraničný ultrazvukový nález. Ten sa následne v bežnej praxi potvrdzuje iným genetickým vyšetrením, najčastejšie z odberu plodovej vody – z amniocentézy.

V čom spočíva NIPT?

Neinvazívny prenatálny test dokáže z krvi tehotnej ženy zistiť prípadné genetické poruchy plodu. Už v desiatom týždni tehotenstva je totiž v krvi tehotnej ženy dostatok DNA plodu (presnejšie DNA placenty), a preto je možné už v tomto ranom štádiu tehotenstva testovať pomocou NIPT prítomnosť genetických porúch neinvazívnym spôsobom.

Na Slovensku je od roku 2015 dostupný TRISOMY test, v praxi využívaný najčastejšie. Jeho presnosť je overená na viac ako 99 percent. Po Slovensku, kde ho vynašli, ho zaviedli do praxe aj pre tehotné ženy v Česku, Maďarsku, Macedónsku, Chorvátsku, Rusku či v Indii.