VY SA PÝTATE, MY ODPOVEDÁME

Na tomto mieste prinášame prehľad najčastejších otázok a odpovedí na tému TRISOMY test.

Čo všetko dokáže odhaliť TRISOMY test? A nakoľko je spoľahlivý?

TRISOMY test dokáže vylúčiť prítomnosť trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13, čo sú označenia pre Downov, Patauov a Edwardsov syndróm. Test dosahuje senzitivitu viac ako 99 %. Ide o neinvazívny, bezpečný a bezbolestný spôsob vyšetrenia len z krvi matky už od 11. týždňa tehotenstva. Na prianie budúcej mamičky odhalí informatívne aj pohlavie plodu. Viac informácií tu.

Mám záujem o TRISOMY test. Chcem vedieť, ako a kde vyšetrenie prebieha?

O test môžete požiadať Vášho gynekológa alebo klinického genetika v rámci celého Slovenska. Po konzultácii s lekárom Vám zdravotná sestra odoberie vzorku krvi. Tá je následne odoslaná do Centrálneho laboratória Medirex v Bratislave, kde prebieha jej ďalšie spracovanie a analýza. Podrobné informácie o tom, ako test prebieha, nájdete tu.

Do ktorého týždňa tehotenstva je možné absolvovať TRISOMY test?

TRISOMY test sa najčastejšie vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Voľba najskoršieho, resp. najneskoršieho možného termínu, závisí od preferencie tehotnej ženy a od odporúčania lekára v závislosti od jej zdravotného stavu.

Chcem si dať spraviť TRISOMY test. Zaujíma ma, či na odber krvi musím prísť nalačno?

Na odber krvi nemusí prísť pacientka nalačno. Viac informácií tu.

Mám záujem o TRISOMY test, ale môj ošetrujúci lekár mi povedal, že s Vami nespolupracuje. Je možné krv odobrať priamo u Vás, prípadne u iného, ale nie môjho ošetrujúceho lekára?

Odber krvi nie je možné podstúpiť v našom laboratóriu. Vyšetrenie môže indikovať iba lekár, a to buď gynekológ, alebo klinický genetik. O vyšetrenie môžete požiadať ktoréhokoľvek špecialistu zo zoznamu lekárov uvedeného na našej webovej stránke. Zoznam nájdete v sekcii Kam na vyšetrenie.

Musím mať odporúčanie od gynekológa, ak chcem absolvovať TRISOMY test?

Áno, test Vám môže indikovať iba lekár gynekológ alebo genetik, ktorý zabezpečí aj odber krvi. On najlepšie pozná Váš zdravotný stav a dokáže najlepšie interpretovať aj výsledky testovania.

Kedy môžem očakávať výsledky testu? Na stránke uvádzate, že do 5 pracovných dní od úhrady, ale neviem, či sa do týchto dní počíta aj deň odberu krvi a vykonania platby.

Výsledok vyšetrenia odošle laboratórium Vášmu ošetrujúcemu lekárovi, ktorý test indikoval, spravidla do 5 pracovných dní po pripísaní platby na účet laboratórií. Ak za vyšetrenie zaplatíte v deň odberu, môže sa počítať už tento deň, ale závisí to od rýchlosti komunikácie medzi Vašou bankou a bankou laboratórií. Ihneď po tom, čo identifikujeme Vašu platbu na našom účte, začíname s analýzou vzorky, čo trvá približne 5 pracovných dní.

Na žiadanke v ordinácii lekára som uviedla, že mám záujem, aby mi výsledky analýzy boli oznámené telefonicky. Pokúšala som sa o to, ale výsledky mi odmietate telefonicky poskytnúť. Prečo?

Žiadanka na laboratórne vyšetrenie, ktorú lekár vypĺňal spolu s Vami pri odbere krvi v ambulancii, je spoločná pre dve vyšetrenia – okrem TRISOMY testu aj pre BabyGen. Uvedená možnosť – ohlásiť výsledky analýzy telefonicky či e-mailom – sa vzťahuje na vyšetrenie BabyGen, ktorého úlohou je zisťovať iba pohlavie plodu. Výsledkom TRISOMY testu sú citlivé informácie týkajúce sa Vášho zdravia. S ohľadom na túto skutočnosť laboratórium rešpektuje legislatívu a výsledky laboratórnych vyšetrení, ktoré vypovedajú o prípadnej zdravotnej komplikácii, neoznamuje pacientom priamo. Výsledky oznamuje ošetrujúcemu lekárovi, ktorý Váš zdravotný stav najlepšie pozná a v prípade potreby navrhne ďalší postup v zdravotnej starostlivosti o Vás a Vaše zdravie, prípadne zdravie Vášho dieťaťa. Postup oznámenia výsledkov TRISOMY testu (prostredníctvom lekára) je totožný v prípade, že je výsledok testovania pozitívny, aj v prípade, že je negatívny. Viac informácií nájdete tu.

Je možné osobne si vo Vašom laboratóriu vyzdvihnúť výsledky TRISOMY testu?

Aj keď výsledok testu vzniká v laboratóriu, výsledok interpretuje pacientke zásadne jej ošetrujúci lekár. Laboratórium rešpektuje úlohu lekára v procese poskytovania zdravotnej starostlivosti, a preto výsledky vyšetrení priamo pacientom neposkytuje. Výsledok vyšetrenia TRISOMY testu je spravidla odoslaný ošetrujúcemu lekárovi prostredníctvom elektronického systému a následne v písomnej podobe.

Dostala som od Vás SMS správu, kde ste ma informovali o ukončení laboratórnej analýzy. Napriek tomu, že dnes je už 6. pracovný deň od doručenia vzorky k Vám a zároveň aj od uhradenia poplatku za analýzu, doposiaľ som nebola informovaná o výsledku analýzy. Súhlas o zaslanie výsledku na mailovú adresu som vyjadrila v žiadanke na vyšetrenie.

Akonáhle v laboratóriu určíme výsledok analýzy, je o tom pacientka informovaná SMS správou. SMS správa hovorí o tom, že je analýza ukončená, ale neoznamuje priamo výsledok. Ten odosielame ošetrujúcemu lekárovi, ktorý o vyšetrenie v našom laboratóriu pre Vás požiadal. Výsledok analýzy, prosím, žiadajte u svojho lekára. Váš zdravotný stav najlepšie pozná a v prípade potreby navrhne ďalší postup v zdravotnej starostlivosti o Vás a Vaše zdravie, prípadne zdravie Vášho dieťaťa.

Je možné, že výsledok testu nebude doručený môjmu gynekológovi včas? Môže nastať omeškanie?

Omeškanie môže nastať napríklad v prípade, ak treba test alebo časť analýzy opakovať, vo väčšine prípadov z dôvodu biologickej odchýlky zloženia vzorky krvi, ktorá sa síce zriedkavo, ale prirodzene v populácii vyskytuje. Opakovanie analýzy vyžaduje len malé percento vzoriek, spravidla menej ako 5 %. Za štandardných podmienok je analýza ukončená do 5 pracovných dní.

Je možné urobiť si u Vás test aj na diaľku zaslaním vzorky krvi? Momentálne žijeme v zahraničí.

Vzorku krvi môžeme vyšetriť aj po zaslaní leteckou poštou. Na odber je potrebná špeciálna skúmavka a žiadanka, ktorú odošleme na určenú adresu. Podmienkou je vyplnenie a potvrdenie žiadanky (v angličtine) gynekológom a uvedenie anamnestických údajov pacientky, ako i určenie gestačného veku plodu. Odber musí realizovať žena z dôvodu možnej kontaminácie mužskou DNA, ktorá môže skresliť správne určenie pohlavia plodu. Okrem ceny za vyšetrenie treba rátať aj s cenou za dopravu, ktorú bude potrebné uhradiť.

Dokáže TRISOMY test odhaliť aj vývojové chyby, ako je rázštep chrbtice?

TRISOMY test nie je určený na diagnostiku rázštepu chrbtice. Slúži na vylúčenie trizómií chromozómov 13, 18, 21 a stanovenie pohlavia plodu. Viac informácií čítajte tu.

Môže aplikácia injekcií Subcuvia na podporu imunity (ide o ľudský imunoglobín) skresliť výsledky TRISOMY testu?

Ľudský imunoglobín nemôže spôsobiť skreslenie výsledkov. My vyšetrujeme DNA a ľudský imunoglobín nemá na to žiaden vplyv.

Môže sa stať, že TRISOMY test bude nutné zopakovať a urobiť odber krvi nanovo?

Situácie, keď je nutné odber a analýzu opakovať, sú síce zriedkavé, ale vzhľadom na zložitosť DNA analýzy je potrebné rátať aj s takouto možnosťou. Najčastejším dôvodom na opakované vyšetrenie býva prirodzene nízky podiel voľnej DNA plodu vo vzorke krvi matky, ktorý sa prirodzene vyskytuje približne u 5 % tehotných žien a komplikuje analýzu. Zo vzoriek s nízkym podielom DNA plodu totiž nie je možné stanoviť spoľahlivý diagnostický záver, preto je potrebné v takýchto prípadoch odber i analýzu novej vzorky opakovať s časovým odstupom približne 10 dní.  Z našich klinických skúseností vyplýva, že analýzy vzoriek, získané opakovaným odberom, s vysokou pravdepodobnosťou umožňujú dosiahnuť výsledky informatívne a diagnosticky jasné. O potrebe nového odberu v takom prípade informujeme aj ošetrujúceho lekára a pacientke navrhneme kontaktovať ambulanciu a dohodnúť si vhodný termín na náhradný odber krvi. Opakované vyšetrenie vykoná laboratórium bezplatne.

Je možné, že po TRISOMY teste budem musieť absolvovať aj amniocentézu?

Vzhľadom na to, že TRISOMY test je považovaný za skríningovú vyšetrovaciu metódu, pozitívny výsledok testu je potrebné následne potvrdiť genetickým vyšetrením plodovej vody alebo choriových klkov. Pri negatívnom výsledku TRISOMY testu invazívne vyšetrenia nie je nutné podstupovať. Viac informácií tu.

Na Triple teste som mala zvýšené riziko Downovho syndrómu. Kde by mi mohli urobiť TRISOMY test?

TRISOMY test je dostupný na celom Slovensku. Zoznam lekárov, ktorí ho svojim pacientkam aktuálne ponúkajú, je zverejnený tu. Keďže sa zoznam lekárov neustále rozširuje, na webe nemusí byť kompletný. Preto sa na možnosti TRISOMY testu odporúčame opýtať Vášho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika.

 

Je možné, že výsledky TRISOMY testu ovplyvní krvná transfúzia, ktorú som dostala? Test mi vyšiel negatívny, ale v minulosti som podstúpila transfúziu krvi. Bolo to však dávno – pred 24 rokmi. 

Krvná transfúzia je pre nás dôležitý údaj, ak bola podaná v čase do pol roka pred odberom vzorky na TRISOMY test. S takým veľkým časovým odstupom sa však netreba obávať ovplyvnenia výsledku aktuálnej analýzy.

 

Poskytuje test relevantné výsledky aj v prípade, že čakám dvojičky? Vie test určiť aj pohlavie oboch detí?

Áno, test je vhodný aj pre viacpočetné tehotenstvo, ale treba počítať s určitými limitmi vyplývajúcimi z charakteru testovania. Na základe výsledkov TRISOMY testu dokážeme povedať, či minimálne  jeden z plodov má jednu zo sledovaných chromozómových porúch. Nedá sa však určiť, či má poruchu jeden, alebo oba plody. V prípade určenia pravdepodobného pohlavia plodu vieme povedať, že sú oba plody ženského pohlavia, alebo že minimálne jeden z plodov je mužského pohlavia. TRISOMY testom nedokážeme určiť pohlavie chlapec + dievča, prípadne oba plody mužského pohlavia.