Vzali mi krv, zaplatila som. Čo teraz?

Rozhodli ste sa pre TRISOMY test? Potom viete, že je to neinvazívne prenatálne skríningové vyšetrenie z krvi na časté chromozómové poruchy plodu. Iste sa pýtate, kedy budú výsledky a kto vám ich povie. Dozviete sa to v tomto článku.

 

KEDY BUDÚ VÝSLEDKY TRISOMY TESTU?

Vďaka včasnej platbe za vyšetrenie môžu začať vzorku krvi v laboratóriách analyzovať a dospieť tak k výsledku vyšetrenia čo najskôr. Spravidla to býva do 5 pracovných dní, no najskôr po ukončenom 12. týždni tehotenstva (vzhľadom na usmernenie Etickej komisie MZ SR).

 

MÔŽE SA DOBA STANOVENIA VÝSLEDKU PREDĹŽIŤ?

Približne v 10 % prípadov sa môže stať, že stanovenie výsledku vyšetrenia sa z 5 pracovných dní predĺži na 8. Najčastejšie sa to stáva vtedy, keď vzorku krvi nie je možné spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (spracovaním vzorky sa nepodarilo získať biologický materiál v kvalite vhodnej na laboratórnu analýzu). V takých prípadoch robíme opakovanú analýzu z tej istej vzorky krvi (nevyžaduje si žiadnu ďalšiu platbu, ale stanovenie výsledku sa predĺži na 8 pracovných dní). Opakovanou analýzou dospejeme vo väčšine takých prípadov k informatívnemu záveru vyšetrenia.

Ak sa ani z opakovanej analýzy nepodarí stanoviť informatívny záver vyšetrenia, alebo v krvi nebol dostatočný podiel DNA plodu (približne 3 % prípadov), odber krvi je potrebné opakovať o 14 pracovných dní. Podiel DNA plodu v krvi matky, ktorý je nevyhnutný na jednoznačné stanovenie záveru laboratórnej analýzy, sa počas tehotenstva zvyšuje. Preto v 2/3 opakovaných analýz z nových odberov krvi v laboratóriu dospejeme k informatívnemu záveru vyšetrenia.

V populácii sa štatisticky vyskytujú približne 4 % žien, ktoré podiel DNA plodu v krvi nemajú v dostatočnom množstve potrebnom na DNA analýzu neinvazívneho prenatálneho testovania (NIPT). Pre tieto ženy TRISOMY test, podobne ako obdobné NIPT vyšetrenia, nie je vhodný.

 

AKÝ MÔŽE BYŤ VÝSLEDOK?

 

 

VÝSLEDOK INTERPRETÁCIA ODPORÚČANIE
Negatívny výsledok Trizómia chromozómu 21, 18 alebo 13 nebola zistená. Negatívny výsledok nie je potrebné overovať iným vyšetrením, o ďalšom priebehu zdravotnej starostlivosti rozhodne ošetrujúci lekár, spravidla gynekológ.
Pozitívny výsledok Trizómia niektorého z vyšetrovaných chromozómov bola zistená. Pozitívny výsledok TRISOMY testu je potrebné potvrdiť genetickým vyšetrením vzorky získanej invazívnym spôsobom. Nevyhnutná je genetická konzultácia v ambulancii lekárskeho genetika.
Neinformatívny výsledok Dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku ani po opakovaní analýzy z tej istej vzorky krvi. Odber krvi je potrebné opakovať (bez ďalšej úhrady za vyšetrenie) spravidla o 14 dní. Podiel DNA plodu v krvi tehotnej sa počas gravidity zvyšuje.

 

KTO VÝSLEDKY OZNÁMI?

Oznámenie výsledkov TRISOMY testu je výlučne kompetenciou lekára. Laboratórium výsledok vyšetrenia priamo tehotnej poskytnúť nemôže, s ohľadom na rešpektovanie úlohy lekára pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti.

Laboratórium oznamuje priamo tehotnej žene iba samotné ukončenie analýzy TRISOMY testu, a to prostredníctvom SMS správy. Ukončenie analýzy znamená, že niektorý z vyššie uvedených výsledkov bol elektronicky zaslaný lekárovi, ktorý o vyšetrenie požiadal. O výsledku vyšetrenia bude informovať lekár, a to spôsobom, na ktorom sa s tehotnou vzájomne dohodnú.

Viac informácií o TRISOMY teste, priebehu vyšetrenia a skúsenostiach tehotných žien či ich lekárov nájdete na stránke www.trisomytest.sk.