TRISOMY test vylúči najčastejšie genetické poruchy (trizómie) chromozómov plodu 21, 18 a 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. Predtým, ako sa rozhodnete test podstúpiť, poraďte sa s lekárom so špecializáciou v gynekológii a pôrodníctve alebo s klinickým genetikom.
1.
Návšteva ambulancie lekára
2.
Odber krvi
Odber na TRISOMY test je možné vykonať od 11. týždňa tehotenstva* a tehotná žena nemusí prísť na odber nalačno. Keďže už v prvom trimestri tehotenstva koluje v krvi matky aj DNA jej plodu, je možné túto DNA špeciálnou technikou v laboratóriu izolovať. Na vyšetrenie je potrebných 10 ml krvi, ktorú tehotnej žene odoberie v ambulancii zdravotná sestra. Po odbere sa vzorka odošle do laboratória, kde sa spracuje a pripraví na analýzu.
TRISOMY test sa najčastejšie vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Voľba najskoršieho, resp. najneskoršieho možného termínu závisí od preferencie tehotnej ženy a od odporúčania lekára v závislosti od jej zdravotného stavu.
* V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12. týždni tehotenstva. Priamo pacientkam laboratórium výsledky vyšetrenia neposkytuje. Výsledok vyšetrenia interpretuje pacientke zásadne lekár, ktorý vyšetrenie indikoval.
3.
Platba za test
Po dohode s lekárom môžete za test zaplatiť buď priamo v ambulancii, alebo na www.medirexplatby.sk platobnou kartou, prípadne prevodom na účet.
Vzorka sa zaradí na testovanie až po uhradení platby. Laboratórium však čaká na platbu najviac 14 dní od odberu krvi. Po tomto termíne sa vzorka znehodnotí a v prípade opätovného záujmu o vyšetrenie je potrebné absolvovať odber krvi u lekára opakovane.
4.
Analýza krvi v laboratóriu.
Po identifikácii platby sa vzorka zanalyzuje špeciálnou metódou.
Výsledok vyšetrenia odošle laboratórium lekárovi spravidla už do 5 pracovných dní po pripísaní platby na účet laboratórií.
1. Spracovanie krvi
Krv je po doručení do laboratória ihneď odstredená, čím sa umožní oddelenie krvnej plazmy od krvných buniek. Takto získaná plazma následne putuje do laboratórií spoločnosti TRISOMY test, s. r. o., v ktorých prebieha jej ďalšie spracovanie.
2. Čistenie plazmy
Z plazmy sa viackrokovým čistením získa voľná cirkulujúca DNA vrátane tej, ktorá pochádza z plodu. Odstránia sa z nej nežiaduce bielkoviny a iné chemické látky.
3. Príprava vzorky DNA na analýzu
Izolovanú DNA pripravia v laboratóriu na test v procese označovanom ako „príprava sekvenačnej knižnice“. Trvá to približne dva dni. Súčasťou tohto procesu je aj namnoženie DNA, keďže na analýzu jej potrebujú získať väčšie množstvo v porovnaní s tým, čo získajú z plazmy.
4. Kontrola kvality vzorky
TRISOMY test je časovo a finančne náročné vyšetrenie a jeho výsledok závisí od správne pripravenej vzorky. Či sa podarilo pripraviť „sekvenačnú knižnicu“ úspešne, musia overiť ešte pred samotným sekvenovaním kontrolou kvality.
5. Konečná analýza – sekvenovanie
Keď vzorka prešla kontrolou kvality, je pripravená na sekvenovanie. Čítaním miliónov fragmentov počas niekoľkohodinovej analýzy v laboratóriu zistia, či plod má alebo nemá niektorú zo sledovaných chromozómových porúch.
6. Výsledok testovania
Výsledok sekvenovania odošle laboratórium Trisomy test, s. r. o. späť do laboratórií Medirex, v ktorých vystavia ošetrujúcemu lekárovi výsledkový list. Priamo pacientke laboratórium výsledky vyšetrenia (s ohľadom na rešpektovanie úlohy lekára pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti) nemôže poskytnúť.
5.
Zaslanie výsledkov testu lekárovi
(do 5 pracovných dní od zaevidovania platby za test)
O doručení vzorky do laboratória, prijatí platby na účet a ukončenie analýzy dostane tehotná žena potvrdenie prostredníctvom SMS správ.
6.
Interpretácia výsledkov u lekára
Výsledok testu interpretuje tehotnej žene zásadne jej ošetrujúci lekár, ktorý vyšetrenie indikoval. Priamo pacientke laboratórium výsledky vyšetrení (s ohľadom na rešpektovanie úlohy lekára pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti) nemôže poskytnúť.
Spoločnosť TRISOMY test má zavedený systém manažérstva kvality podľa normy ISO 9001:2016.
Prvý slovenský neinvazívny prenatálny TRISOMY test sa realizuje v laboratóriách,
ktoré sú akreditované podľa normy ISO 15189:2012
a pri hodnotení vzoriek využíva unikátny bioinformatický nástroj, ktorý je certifikovaný podľa normy ISO 13485:2016
Skúsenosti ľudí a názory lekárov
Bola som maximálne spokojná. Výsledky testov do 5 pracovných dní a človek vie, na čom je. Ako bonus zistí pohlavie bábätka. Určite odporúčam.