{"id":2761,"date":"2023-01-20T10:34:20","date_gmt":"2023-01-20T09:34:20","guid":{"rendered":"https:\/\/trisomytest.sk\/?page_id=2761"},"modified":"2023-01-20T10:34:20","modified_gmt":"2023-01-20T09:34:20","slug":"dedicna-onemocneni","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/trisomytest.sk\/cs\/dedicna-onemocneni\/","title":{"rendered":"D\u011bdi\u010dn\u00e1 onemocn\u011bn\u00ed"},"content":{"rendered":"

Dedi\u010dn\u00e9 ochorenia<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

Dedi\u010dn\u00e9 choroby, alebo geneticky podmienen\u00e9 ochorenia, s\u00fa ochorenia sp\u00f4soben\u00e9 zmenou stavby jednotliv\u00fdch \u00fasekov deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) – g\u00e9nov, alebo v\u00e4\u010d\u0161\u00edch oblast\u00ed molekuly DNA. V DNA s\u00fa zap\u00edsan\u00e9 funkcie buniek cel\u00e9ho organizmu a predpoklady na v\u0161etky \u0161trukt\u00fary a znaky. Niektor\u00e9 genetick\u00e9 ochorenia nemus\u00ed jedinec z\u00edska\u0165 zdeden\u00edm, ale sa u\u0148ho m\u00f4\u017eu vyskytn\u00fa\u0165 tzv. de novo<\/em> v d\u00f4sledku n\u00e1hodn\u00fdch mut\u00e1ci\u00ed.<\/p>\n<\/div><\/div>

\"\"<\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

\u010co je ochorenie Cystick\u00e1 Fibr\u00f3za<\/strong>?<\/h3>\n<\/div><\/div>

Cystick\u00e1 fibr\u00f3za je jedn\u00fdm z naj\u010dastej\u0161\u00edch z\u00e1va\u017en\u00fdch dedi\u010dn\u00fdch ochoren\u00ed kaukazoidnej rasy. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na \u00farovni 1 : 6 500, \u010do zodpoved\u00e1 frekvencii pren\u00e1\u0161a\u010dov a\u017e 1 : 40. Pr\u00ed\u010dinou vzniku a rozvoja tohto ochorenia s\u00fa mut\u00e1cie v g\u00e9ne CFTR<\/em>, pri\u010dom u kaukazoidnej rasy je do patogen\u00e9zy preva\u017enej v\u00e4\u010d\u0161iny pr\u00edpadov zapojen\u00e1 naj\u010dastej\u0161ia mut\u00e1cia s n\u00e1zvom F508del. Ochorenie patr\u00ed medzi tzv. autozom\u00e1lne reces\u00edvne ochorenia, ke\u010f postihnut\u00fd jedinec zded\u00ed patog\u00e9nnu formu g\u00e9nu s mut\u00e1ciou od ka\u017ed\u00e9ho z rodi\u010dov, pri\u010dom t\u00edto s\u00fa bezpr\u00edznakov\u00fdmi pren\u00e1\u0161a\u010dmi a pravdepodobnos\u0165 ochorenia u potomkov tak\u00fdchto rodi\u010dov \u2013 pren\u00e1\u0161a\u010dov je 1 : 4, teda 25 %. Cystick\u00e1 fibr\u00f3za je ochorenie, ktor\u00e9 postihuje viac org\u00e1nov. V novorodeneckom veku je asi u 1\/5 det\u00ed s cystickou fibr\u00f3zou pr\u00edtomn\u00e1 nepriechodnos\u0165 tenk\u00e9ho \u010dreva sp\u00f4soben\u00e1 enormne hustou smolkou (mek\u00f3niom).<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\u010eal\u0161\u00edm pr\u00edznakom tohto ochorenia u novorodenca je pred\u013a\u017een\u00e1 doba trvania novorodeneckej \u017elta\u010dky. Po\u010das cel\u00e9ho \u017eivota pacienti trpia recidivuj\u00facimi z\u00e1palmi d\u00fdchac\u00edch ciest, a to horn\u00fdch d\u00fdchac\u00edch ciest a aj p\u013e\u00fac. Sprievodn\u00fdm znakom tohto ochorenia je dusiv\u00fd ka\u0161e\u013e s vyka\u0161liavan\u00edm hnisav\u00e9ho hlienu, ktor\u00fd obsahuje bakt\u00e9rie typick\u00e9 pre CF. Z prejavov mimo d\u00fdchacieho traktu dominuj\u00fa poruchy tr\u00e1viaceho traktu a ochorenia pe\u010dene. V\u00e4\u010d\u0161ina mu\u017eov (98 %) s cystickou fibr\u00f3zou je neplodn\u00fdch. \u017densk\u00e1 neplodnos\u0165 je menej \u010dast\u00e1, 80 % \u017eien m\u00f4\u017ee otehotnie\u0165 a dokonca aj donosi\u0165 zdrav\u00e9ho novorodenca, av\u0161ak po\u010datie je n\u00e1ro\u010dnej\u0161ie pre v\u00e4zk\u00fd hlien pr\u00edtomn\u00fd na kr\u010dku maternice, ktor\u00fd s\u0165a\u017euje priechod spermi\u00ed k vaj\u00ed\u010dku.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

O teste<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

TRISOMY test <\/strong><\/span>Complete<\/span> +Cystick\u00e1 fibr\u00f3za<\/span><\/a><\/u><\/strong> je doplnkov\u00e9 vy\u0161etrenie, ktor\u00e9 je mo\u017en\u00e9 doobjedna\u0165 k TRISOMY testu Complete. Ide o roz\u0161\u00edren\u00e9 vy\u0161etrenie o detekciu naj\u010dastej\u0161ej mut\u00e1cie F508del v g\u00e9ne CFTR<\/em> sp\u00f4sobuj\u00facej ochorenie Cystick\u00e1 fibr\u00f3za, ktor\u00e9 je jedno z naj\u010dastej\u0161\u00edch z\u00e1va\u017en\u00fdch dedi\u010dn\u00fdch ochoren\u00ed.<\/p>\n<\/div><\/div>

Viac o teste<\/span><\/a><\/div>

Presnos\u0165 vy\u0161etrenia<\/strong> vy\u0161\u0161ia ako 90 %<\/p>\n<\/div><\/div>

Pravdepodobnos\u0165 spr\u00e1vneho v\u00fdsledku doplnkov\u00e9ho vy\u0161etrenia +CYSTICK\u00c1 FIBR\u00d3ZA je vy\u0161\u0161ia ako 90 %. V s\u00favislosti so stanoven\u00edm pozit\u00edvnej a negat\u00edvnej predikt\u00edvnej hodnoty v\u00fdsledku testu v s\u00fa\u010dasnosti prebieha rozsiahla prospekt\u00edvna \u0161t\u00fadia, pri\u010dom z priebe\u017en\u00fdch v\u00fdsledkov z\u00edskan\u00fdch anal\u00fdzou viac ako 1 000 vzoriek vypl\u00fdva, \u017ee hodnota oboch presahuje 90 %. V pr\u00edpade vydania pozit\u00edvneho v\u00fdsledku s \u201evysok\u00fdm rizikom\u201c ochorenia plodu laborat\u00f3rium odpor\u00fa\u010da v\u00fdsledok konzultova\u0165 s klinick\u00fdm genetikom, ktor\u00fd navrhne optim\u00e1lny postup konfirma\u010dn\u00fdch anal\u00fdz aj v kontexte n\u00e1sledn\u00e9ho diagnostick\u00e9ho testovania \u010fal\u0161\u00edch os\u00f4b (biologick\u00fd otec plodu) a \u010fal\u0161ej personaliz\u00e1cie zodpovedaj\u00faceho rizika.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

[vc_raw_html css=“%7B%22default%22%3A%7B%22animation-name%22%3A%22aft%22%7D%7D“]JTNDZGl2JTIwY2xhc3MlM0QlMjJ0cmlzb215X2JveGluZyUyMiUzRSUzQ2RpdiUyMGNsYXNzJTNEJTIyYm94JTIyJTNFJTNDaDElM0UxJTNBNDAlM0MlMkZoMSUzRSUzQ3AlM0VyaXppa28lMjBwcmVuJUMzJUExJUM1JUExYSVDNCU4RHN0dmElMjBjeXN0aWNrZWolMjBmaWJyJUMzJUIzenklM0MlMkZwJTNFJTNDJTJGZGl2JTNFJTNDZGl2JTIwY2xhc3MlM0QlMjJib3glMjIlM0UlM0NoMSUzRTI1JTI1JTNDJTJGaDElM0UlM0NwJTNFcml6aWtvJTJDJTIwJUM1JUJFZSUyMGRpZSVDNSVBNWElMjB6ZGVkJUMzJUFEJTIwZyVDMyVBOW4lMjBvZCUyMG9ib2NoJTIwcm9kaSVDNCU4RG92JTNDJTJGcCUzRSUzQyUyRmRpdiUzRSUzQyUyRmRpdiUzRQ==[\/vc_raw_html]<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>
\"\"<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

\u010co je ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndr\u00f3m ?<\/strong><\/h3>\n<\/div><\/div>

SLOS je z\u00e1va\u017en\u00e9 dedi\u010dn\u00e9 ochorenie s autozom\u00e1lne reces\u00edvnym typom dedi\u010dnosti, pri ktorom postihnut\u00fd jedinec zded\u00ed mut\u00e1cie od oboch biologick\u00fdch rodi\u010dov, ktor\u00ed s\u00fa ich bezpr\u00edznakov\u00fdmi pren\u00e1\u0161a\u010dmi a pravdepodobnos\u0165 ochorenia u potomkov tak\u00fdchto rodi\u010dov \u2013 pren\u00e1\u0161a\u010dov je 1 : 4, teda 25 %. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na \u00farovni 1 : 15 000, \u010do zodpoved\u00e1 frekvencii pren\u00e1\u0161a\u010dov a\u017e 1 : 60. V\u00fdsledkom testu je detekcia tehotenstiev s \u201en\u00edzkym rizikom\u201c alebo \u201evysok\u00fdm rizikom\u201c ochorenia plodu ako aj identifik\u00e1cia bezpr\u00edznakov\u00fdch pren\u00e1\u0161a\u010dov tejto mut\u00e1cie. Klinick\u00e9 prejavy SLOS maj\u00fa r\u00f4zny stupe\u0148 z\u00e1va\u017enosti od \u0165a\u017ek\u00e9ho postihnutia a\u017e k \u00famrtiam alebo potratu plodu. Ku klinick\u00fdm pr\u00edznakom patr\u00ed r\u00e1z\u0161tep podnebia, syndakt\u00fdlia (naj\u010dastej\u0161ie spojen\u00fd ukazov\u00e1k a prostredn\u00edk), dysmorfia tv\u00e1re (anatomick\u00e9 zmeny tv\u00e1re), mikrocef\u00e1lia (mal\u00e1 hlava), malform\u00e1cia srdca, p\u013e\u00fac, pe\u010dene, obli\u010diek, nadobli\u010diek, pankreasu a mozgu.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

Be\u017en\u00e1 je tie\u017e prenat\u00e1lna a postnat\u00e1lna rastov\u00e1 retard\u00e1cia (spomalenie rastu), ment\u00e1lne postihnutie. U mu\u017eov s t\u00fdmto ochoren\u00edm sa m\u00f4\u017eu vyskytn\u00fa\u0165 abnormality genit\u00e1lu \u2013 ne\u00fapln\u00e9 vytvorenie mo\u010dovej trubice. U postihnut\u00fdch sa tie\u017e objavuje \u0161irok\u00e9 spektrum odch\u00fdlok v spr\u00e1van\u00ed (autizmus, agresivita, hyperaktivita, \u010dast\u00e9 zmeny n\u00e1lad, v\u00fdbuchy hnevu, sebapo\u0161kodzovanie, ment\u00e1lna retard\u00e1cia \u010di oneskoren\u00fd v\u00fdvoj re\u010di). \u010eal\u0161\u00edmi prejavmi s\u00fa nedostato\u010dn\u00e1 tvorba steroidn\u00fdch horm\u00f3nov, \u017el\u010dov\u00fdch kysel\u00edn s n\u00e1slednou n\u00edzkou absorpciou tukov a v tuku rozpustn\u00fdch vitam\u00ednov.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

O teste<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

TRISOMY test <\/strong><\/span>Complete<\/span> +Smithov-Lemliho-Opitzov syndr\u00f3m<\/span><\/a><\/u><\/strong> je doplnkov\u00e9 vy\u0161etrenie, ktor\u00e9 je mo\u017en\u00e9 doobjedna\u0165 k TRISOMY testu Complete (TTC). V r\u00e1mci doplnkov\u00e9ho vy\u0161etrenia sa analyzuje cirkuluj\u00faca DNA tehotnej obsahuj\u00faca aj vo\u013en\u00fa fet\u00e1lnu DNA a v\u00fdsledkom je ur\u010denie pr\u00edtomnosti naj\u010dastej\u0161\u00edch mut\u00e1ci\u00ed v g\u00e9ne DHCR7<\/em>, ktor\u00e9 patria medzi naj\u010dastej\u0161ie mut\u00e1cie sp\u00f4sobuj\u00face ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndr\u00f3m v slovenskej popul\u00e1cii.<\/p>\n<\/div><\/div>

Viac o teste<\/span><\/a><\/div>

Presnos\u0165 vy\u0161etrenia<\/strong> vy\u0161\u0161ia ako 90 %<\/p>\n<\/div><\/div>

Pravdepodobnos\u0165 spr\u00e1vneho v\u00fdsledku doplnkov\u00e9ho vy\u0161etrenia +Smithov-Lemliho-Opitzov syndr\u00f3m je vy\u0161\u0161ia ako 90 %. V s\u00favislosti so stanoven\u00edm pozit\u00edvnej a negat\u00edvnej predikt\u00edvnej hodnoty v\u00fdsledku testu v s\u00fa\u010dasnosti prebieha rozsiahla prospekt\u00edvna \u0161t\u00fadia, pri\u010dom z priebe\u017en\u00fdch v\u00fdsledkov z\u00edskan\u00fdch anal\u00fdzou viac ako 1 000 vzoriek vypl\u00fdva, \u017ee hodnota oboch presahuje 90 %. V pr\u00edpade vydania pozit\u00edvneho v\u00fdsledku s \u201evysok\u00fdm rizikom\u201c ochorenia plodu laborat\u00f3rium odpor\u00fa\u010da v\u00fdsledok konzultova\u0165 s klinick\u00fdm genetikom, ktor\u00fd navrhne optim\u00e1lny postup konfirma\u010dn\u00fdch anal\u00fdz aj v kontexte n\u00e1sledn\u00e9ho diagnostick\u00e9ho testovania \u010fal\u0161\u00edch os\u00f4b (biologick\u00fd otec plodu) a \u010fal\u0161ej personaliz\u00e1cie zodpovedaj\u00faceho rizika.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

[vc_raw_html css=“%7B%22default%22%3A%7B%22animation-name%22%3A%22aft%22%7D%7D“]JTNDZGl2JTIwY2xhc3MlM0QlMjJ0cmlzb215X2JveGluZyUyMiUzRSUzQ2RpdiUyMGNsYXNzJTNEJTIyYm94JTIyJTNFJTNDaDElM0UxJTNBNDAlM0MlMkZoMSUzRSUzQ3AlM0VyaXppa28lMjBwcmVuJUMzJUExJUM1JUExYSVDNCU4RHN0dmElMjBjeXN0aWNrZWolMjBmaWJyJUMzJUIzenklM0MlMkZwJTNFJTNDJTJGZGl2JTNFJTNDZGl2JTIwY2xhc3MlM0QlMjJib3glMjIlM0UlM0NoMSUzRTI1JTI1JTNDJTJGaDElM0UlM0NwJTNFcml6aWtvJTJDJTIwJUM1JUJFZSUyMGRpZSVDNSVBNWElMjB6ZGVkJUMzJUFEJTIwZyVDMyVBOW4lMjBvZCUyMG9ib2NoJTIwcm9kaSVDNCU4RG92JTNDJTJGcCUzRSUzQyUyRmRpdiUzRSUzQyUyRmRpdiUzRQ==[\/vc_raw_html]<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

Preh\u013ead<\/strong> TRISOMY testov<\/p>\n<\/div><\/div>