A TRISZÓMIA-teszt kizárja a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeit (triszómia), amelyek Down, Edwards, illetve Patau-kórt idézhetnek elő. A vizsgálat előtt beszéljen szülész-nőgyógyász szakorvossal vagy klinikai genetikussal.
1.
Az orvosi rendelőben
2.
Vérvétel
A TRISZÓMIA-teszt a terhesség 12. hetétől elvégezhető. Mivel a magzati DNS már a terhesség első trimeszterében megjelenik az anya vérében, egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal a két DNS elkülöníthető egymástól. A szűréshez 10 ml vérszükséges, amit nővér vesz le az orvosi rendelőben. Ezt követően a mintát elküldik egy laboratóriumba, ahol azt feldolgozzák es elemzésre előkészítik.
Kiegeszite: Az eredmény elemzése az Egészségügyi Minisztérium Etikai Bizottságának állásfoglalásával értelmébe, a 12. terhességi hét befejezése után lehetséges. A teszt eredményeit nem a laboratium kozoli a beteggel. Ezeket csakis az tesztet indikalo altalánost orvos értelmezheti.
3.
Fizetés
Választhat, hogy közvetlenül a rendelőben fizet,esetleg banki átutalással, vagy bankkártyával a www.medirexplatby.sk weboldalon.
A TRISZÓMIA-teszt ára 109.000 Ft Áfával együtt.
4.
A vér laboratóriumi elemzése
A fizetés azonosítását követően sor kerül a minta speciális módszerrel történő elemzésére.
A laboratórium a befizetés beérkezését követő 5 munkanapon belül elküldi orvosának a vizsgálat eredményét.
1. A vérminta feldolgozása
A vér folyékony alkotórészből (sága színű vérplazma) és alakos elemekből (fehérvérsejtek, vörösvértestek, valamint vérlemezkék) áll. A TRISZÓMIA-teszt a vérplazma vizsgálatán alapul, amelyet laboratóriumi körülmények között választanak el az alakos elemektől.
2. A plazma tisztítása
Többlépéses tisztítási eljárás során a plazmamintákból kinyerik a szabadon keringő DNS-t – köztük a magzati DNS-t is. A folyamat során eltávolítják a plazmából az összes felesleges fehérjét és egyéb kémiai anyagot.
3. A DNS minták előkészítése az elemzésre
Az izolált DNS-t egy peciális laboratóriumi módszerrel készítik elő a vizsgálatra, amit „szekvenálási könyvtár készítésnek” neveznek. Ez az eljárás általában 2 napot vesz igénybe, és része a DNS szaporítása is, mivel szakembereinknek sokkal nagyobb mennyiségű DNS-anyagra van szüksége, mint amennyi az anyai plazmamintákból kinyerhető.
4. A minta minőségének ellenőrzése
A TRISZÓMIA-teszt költséges és időigényes vizsgálat, amelynek eredménye függ az elemzésre előkészített minta minőségétől. Azt, hogy a laboratórium megfelelően készítette-e elő a „szekvenálási könyvtárat", speciális eszközökkel kell ellenőrizni, mielőtt sor kerülne a szekvencia-elemzésre.
5. Végső analízis - szekvenálás
Amennyiben az előkészített minta megfelelőnek bizonyul a minőségellenőrzés során, már szekvencia-elemzésre alkalmasnak tekinthető. Húsz óra leforgása alatt 30 millió fragmentum olvasására kerül sor, amiből a laboratóriumi személyzet látja, hogy fennáll-e a magzatnál a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma triszómiájának fokozott kockázata.
6. A vizsgálat eredménye
Laboratóriumi szakértőink az így kapott adatok alapján, a legkorszerűbb algoritmus valamint kifinomult statisztikai és matematikai modell alkalmazásával meghatározzák az elemzés végeredményét. Az eredményeket a teljes vizsgálat részleteit tartalmazó jelentéssel együtt közvetlenül a páciens kezelőorvosához/szakorvosához juttatjuk el.
5.
Az eredmények visszaküldése.
(a befizetés beérkezését követő 5 munkanapon belül)
A páciens SMS-értesítést kap a minta laboratóriumba való megérkezéséről, a kifizetés kézhezvételéről, valamint az elemzés elkészültéről.
6.
Az eredmények értelmezése
A vizsgálatot javasló orvos tájékoztatja a pácienst a teszt eredményéről. A laboratórium az eredményeket nem juttathatja el közvetlenül a páciens részére (tekintettel arra, hogy az egészségügyi szolgáltató szerepét az orvos tölti be).
Szülők és orvosok észrevételei
Egy projekt akkor sikeres, ha a magas szintű kutatást olyan innovatív partnerrel kombináljuk, aki a kutatás eredményeit át tudja vinni a gyakorlatba. A TRISZÓMIA-teszt pontosan ilyen projekt. Készítői éveken keresztül tartó kemény munkája révén nem csupán Szlovákia, hanem Közép-Európa legfejlettebb laboratórium-komplexumában került kifejlesztésre. A magzati triszómiák gyakori típusainak kizárását célozva tesztünk segít a várandós nőknek, hogy még többet megtudjanak terhességükről, és békében élvezhessék ezt a csodálatos, várakozással teli időszakot.