{"id":2839,"date":"2022-10-20T07:47:50","date_gmt":"2022-10-20T06:47:50","guid":{"rendered":"https:\/\/trisomytest.sk\/?page_id=2839"},"modified":"2023-02-06T10:48:36","modified_gmt":"2023-02-06T09:48:36","slug":"orokletes-betegsegek","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/trisomytest.sk\/hu\/orokletes-betegsegek\/","title":{"rendered":"\u00d6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek"},"content":{"rendered":"

\u00d6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

Az \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek vagy genetikailag meghat\u00e1rozott betegs\u00e9gek olyan betegs\u00e9gek, amelyeket a dezoxiribonukleinsav (DNS) egyes szakaszainak szerkezet\u00e9ben bek\u00f6vetkez\u0151 v\u00e1ltoz\u00e1sok okoznak – g\u00e9nekben, vagy a DNS-molekula nagyobb r\u00e9gi\u00f3iban. Az eg\u00e9sz szervezet sejtjeinek funkci\u00f3i, valamint az \u00f6sszes szerkezet \u00e9s tulajdons\u00e1g el\u0151felt\u00e9telei a DNS-ben vannak le\u00edrva. El\u0151fordulhat, hogy egyes genetikai betegs\u00e9geket az egy\u00e9n nem \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s \u00fatj\u00e1n szerezhet meg, hanem v\u00e9letlenszer\u0171 mut\u00e1ci\u00f3k eredm\u00e9nyek\u00e9nt \u00fagynevezett de novo fordulhatnak el\u0151.<\/p>\n<\/div><\/div>

\"\"<\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div>
\"\"<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

Mi a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis betegs\u00e9g?<\/h3>\n<\/div><\/div>

A ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis a kauk\u00e1zusi faj egyik leggyakoribb s\u00falyos \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9ge. A betegs\u00e9g elterjedts\u00e9ge \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l 1:6 500-hoz, ami 1:40-ig terjed\u0151 hordoz\u00f3frekvenci\u00e1nak felel meg. Ennek a betegs\u00e9gnek az eredet\u00e9t \u00e9s kialakul\u00e1s\u00e1t a CFTR g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3i okozz\u00e1k, m\u00edg a leggyakoribb F508del nev\u0171 mut\u00e1ci\u00f3 a kauk\u00e1zusi fajban az esetek t\u00falnyom\u00f3 t\u00f6bbs\u00e9g\u00e9nek patogenezis\u00e9ben j\u00e1tszik szerepet. A betegs\u00e9g az \u00fan. autoszom\u00e1lis recessz\u00edv betegs\u00e9gek k\u00f6z\u00e9 tartozik, amikor az \u00e9rintett egyed a mut\u00e1ci\u00f3val rendelkez\u0151 g\u00e9n patog\u00e9n form\u00e1j\u00e1t \u00f6r\u00f6kli minden sz\u00fcl\u0151t\u0151l, mik\u00f6zben ezek t\u00fcnetmentes hordoz\u00f3k, \u00e9s a betegs\u00e9g val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge az ilyen hordoz\u00f3 sz\u00fcl\u0151k ut\u00f3daiban 1:4, azaz 25%. A ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis olyan betegs\u00e9g, amely t\u00f6bb szervet \u00e9rint. \u00dajsz\u00fcl\u00f6tt korban a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban szenved\u0151 gyermekek k\u00f6r\u00fclbel\u00fcl 1\/5-\u00e9n\u00e9l van v\u00e9konyb\u00e9l elz\u00e1r\u00f3d\u00e1sa, amelyet rendk\u00edv\u00fcl vastag ny\u00e1lka (meconium) okoz.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

Ennek a betegs\u00e9gnek egy m\u00e1sik t\u00fcnete az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori s\u00e1rgas\u00e1g elh\u00faz\u00f3d\u00f3 id\u0151tartama. A betegek \u00e9let\u00fck sor\u00e1n visszat\u00e9r\u0151 l\u00e9g\u00fati gyullad\u00e1sokt\u00f3l szenvednek, nevezetesen a fels\u0151 l\u00e9gutak \u00e9s a t\u00fcd\u0151 gyullad\u00e1s\u00e1t\u00f3l. Ennek a betegs\u00e9gnek k\u00eds\u00e9r\u0151 t\u00fcnete a fullad\u00e1sos k\u00f6h\u00f6g\u00e9s, amely a CF-re jellemz\u0151 bakt\u00e9riumokat tartalmaz\u00f3 gennyes ny\u00e1k k\u00f6ptet\u00e9s\u00e9vel j\u00e1r. A l\u00e9gutakon k\u00edv\u00fcli megnyilv\u00e1nul\u00e1sok k\u00f6z\u00fcl az em\u00e9szt\u0151rendszeri rendelleness\u00e9gek \u00e9s a m\u00e1jbetegs\u00e9gek domin\u00e1lnak. A legt\u00f6bb ciszt\u00e1s fibr\u00f3zisban szenved\u0151 f\u00e9rfi (98%) term\u00e9ketlen. A n\u0151i medd\u0151s\u00e9g ritk\u00e1bban fordul el\u0151, a n\u0151k 80%-a teherbe tud esni, s\u0151t eg\u00e9szs\u00e9ges \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet is sz\u00fclhet, de a m\u00e9hnyakon jelen l\u00e9v\u0151 viszk\u00f3zus ny\u00e1lka miatt nehezebb a fogantat\u00e1s, ami megnehez\u00edti a spermiumok petesejtbe jut\u00e1s\u00e1t.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

A tesztr\u0151l<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

TRISOMY test <\/strong><\/span>Complete<\/span> +Ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis<\/span><\/u><\/strong>\u00a0– egy kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 vizsg\u00e1lat, amely a TRISOMY Teljes teszt mell\u00e9 rendelhet\u0151. Ez egy kiterjesztett vizsg\u00e1lat a CFTR g\u00e9n leggyakoribb F508del mut\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak kimutat\u00e1s\u00e1ra, amely a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zist okozza, amely az egyik leggyakoribb s\u00falyos \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9g.<\/p>\n<\/div><\/div>

B\u0150VEBBEN A TESZTR\u0150L<\/span><\/a><\/div>

90%-n\u00e1l nagyobb vizsg\u00e1lati pontoss\u00e1g<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

A kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 vizsg\u00e1lat +CISZT\u00c1S FIBROSIS helyes eredm\u00e9ny\u00e9nek val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge 90%-n\u00e1l nagyobb. A teszteredm\u00e9ny pozit\u00edv \u00e9s negat\u00edv predikt\u00edv \u00e9rt\u00e9k\u00e9nek meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1val kapcsolatban jelenleg egy kiterjedt potenci\u00e1lis vizsg\u00e1lat zajlik, m\u00edg a t\u00f6bb mint 1000 minta elemz\u00e9s\u00e9b\u0151l nyert id\u0151k\u00f6zi eredm\u00e9nyek azt mutatj\u00e1k, hogy mindkett\u0151 \u00e9rt\u00e9ke meghaladja a 90%-ot. A magzati betegs\u00e9gek „magas kock\u00e1zat\u00e1val” j\u00e1r\u00f3 pozit\u00edv eredm\u00e9ny eset\u00e9n a laborat\u00f3rium azt javasolja, hogy konzult\u00e1ljon klinikai genetikussal, aki a meger\u0151s\u00edt\u0151 elemz\u00e9sek optim\u00e1lis elj\u00e1r\u00e1s\u00e1t javasolja m\u00e1s szem\u00e9lyek (a magzat biol\u00f3giai apja) k\u00e9s\u0151bbi diagnosztikai vizsg\u00e1lata \u00e9s a megfelel\u0151 kock\u00e1zat tov\u00e1bbi szem\u00e9lyre szab\u00e1sa \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s\u00e9ben is.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

[vc_raw_html css=”%7B%22default%22%3A%7B%22animation-name%22%3A%22aft%22%7D%7D”]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[\/vc_raw_html]<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>
\"\"<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

Mi az a Smith-Lemli-Opitz szindr\u00f3ma?<\/h3>\n<\/div><\/div>

Egy s\u00falyos, autoszom\u00e1lis recessz\u00edv \u00f6r\u00f6kl\u0151d\u00e9s\u0171 betegs\u00e9g, amelyben az \u00e9rintett egyed mut\u00e1ci\u00f3kat \u00f6r\u00f6k\u00f6l mindk\u00e9t biol\u00f3giai sz\u00fcl\u0151t\u0151l, akik t\u00fcnetmentes hordoz\u00f3i, \u00e9s a betegs\u00e9g val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge az ilyen sz\u00fcl\u0151k – hordoz\u00f3k – ut\u00f3daiban 1:4, azaz 25%. A betegs\u00e9g elterjedts\u00e9ge \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttekn\u00e9l 1:15 000, ami 1:60-ig terjed\u0151 hordoz\u00f3frekvenci\u00e1nak felel meg. A teszt eredm\u00e9nye a magzati betegs\u00e9g „alacsony kock\u00e1zat\u00e1val” vagy „nagy kock\u00e1zat\u00e1val” j\u00e1r\u00f3 terhess\u00e9gek kimutat\u00e1sa, valamint e mut\u00e1ci\u00f3 t\u00fcnetmentes hordoz\u00f3inak azonos\u00edt\u00e1sa. Az SLOS klinikai megnyilv\u00e1nul\u00e1sai a s\u00falyos rokkants\u00e1gt\u00f3l a hal\u00e1lig vagy a vet\u00e9l\u00e9sig v\u00e1ltoz\u00f3 s\u00falyoss\u00e1g\u00faak. A klinikai t\u00fcnetek k\u00f6z\u00e9 tartozik a sz\u00e1jpadhasad\u00e9k, a syndactylia (leggyakrabban a mutat\u00f3- \u00e9s a k\u00f6z\u00e9ps\u0151 ujjak \u00f6sszekapcsol\u00f3d\u00e1sa), az arc dysmorphia (anat\u00f3miai arcv\u00e1ltoz\u00e1sok), a mikrokef\u00e1lia (kis fej), a sz\u00edv, a t\u00fcd\u0151, a m\u00e1j, a ves\u00e9k, a mell\u00e9kves\u00e9k, a hasny\u00e1lmirigy \u00e9s az agy fejl\u0151d\u00e9si rendelleness\u00e9gei.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

Gyakori a prenat\u00e1lis \u00e9s posztnat\u00e1lis n\u00f6veked\u00e9si retard\u00e1ci\u00f3 (n\u00f6veked\u00e9s lassul\u00e1sa), a szellemi retard\u00e1ci\u00f3 is. Az ebben a betegs\u00e9gben szenved\u0151 f\u00e9rfiak genit\u00e1lis rendelleness\u00e9geket tapasztalhatnak – h\u00fagycs\u0151 hi\u00e1nyos k\u00e9pz\u0151d\u00e9s\u00e9t. Az \u00e9rintettekn\u00e9l viselked\u00e9si elt\u00e9r\u00e9sek sz\u00e9les sk\u00e1l\u00e1ja is megjelenik (autizmus, agresszivit\u00e1s, hiperaktivit\u00e1s, gyakori hangulatingadoz\u00e1s, d\u00fchkit\u00f6r\u00e9s, \u00f6nk\u00e1ros\u00edt\u00f3, ment\u00e1lis retard\u00e1ci\u00f3 vagy megk\u00e9sett besz\u00e9dfejl\u0151d\u00e9s). Egy\u00e9b megnyilv\u00e1nul\u00e1sai a szteroid hormonok, epesavak el\u00e9gtelen termel\u00e9se, aminek k\u00f6vetkezt\u00e9ben a zs\u00edrok \u00e9s a zs\u00edrban old\u00f3d\u00f3 vitaminok felsz\u00edv\u00f3d\u00e1sa alacsony.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

A tesztr\u0151l<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

TRISOMY test <\/strong><\/span>Complete<\/span> +Smith-Lemli-Opitz szindr\u00f3ma<\/span><\/u><\/strong>\u00a0– egy kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 vizsg\u00e1lat, amely a TRISOMY Teljes teszt (TTC) mell\u00e9 rendelhet\u0151. A kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 vizsg\u00e1lat r\u00e9szek\u00e9nt a terhes n\u0151 kering\u0151 DNS-\u00e9t, bele\u00e9rtve a szabad magzati DNS-t is elemzik, \u00e9s ennek eredm\u00e9nyek\u00e9nt meghat\u00e1rozz\u00e1k a DHCR7 g\u00e9n kiv\u00e1lasztott mut\u00e1ci\u00f3inak jelenl\u00e9t\u00e9t, amelyek a szlov\u00e1k popul\u00e1ci\u00f3ban a Smith-Lemli-Opitz szindr\u00f3m\u00e1t okoz\u00f3 leggyakoribb mut\u00e1ci\u00f3k k\u00f6z\u00e9 tartoznak.<\/p>\n<\/div><\/div>

B\u0150VEBBEN A TESZTR\u0150L<\/span><\/a><\/div>

90%-n\u00e1l nagyobb vizsg\u00e1lati pontoss\u00e1g<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>

A kieg\u00e9sz\u00edt\u0151 vizsg\u00e1lat +Smith-Lemli-Opitz szindr\u00f3ma helyes eredm\u00e9ny\u00e9nek val\u00f3sz\u00edn\u0171s\u00e9ge 90%-n\u00e1l magasabb. A teszteredm\u00e9ny pozit\u00edv \u00e9s negat\u00edv predikt\u00edv \u00e9rt\u00e9k\u00e9nek meghat\u00e1roz\u00e1s\u00e1val kapcsolatban jelenleg egy kiterjedt potenci\u00e1lis vizsg\u00e1lat zajlik, m\u00edg a t\u00f6bb mint 1000 minta elemz\u00e9s\u00e9b\u0151l nyert id\u0151k\u00f6zi eredm\u00e9nyek azt mutatj\u00e1k, hogy mindkett\u0151 \u00e9rt\u00e9ke meghaladja a 90%-ot. A magzati betegs\u00e9gek „magas kock\u00e1zat\u00e1val” j\u00e1r\u00f3 pozit\u00edv eredm\u00e9ny eset\u00e9n a laborat\u00f3rium azt javasolja, hogy konzult\u00e1ljon klinikai genetikussal, aki a meger\u0151s\u00edt\u0151 elemz\u00e9sek optim\u00e1lis elj\u00e1r\u00e1s\u00e1t javasolja m\u00e1s szem\u00e9lyek (a magzat biol\u00f3giai apja) k\u00e9s\u0151bbi diagnosztikai vizsg\u00e1lata \u00e9s a megfelel\u0151 kock\u00e1zat tov\u00e1bbi szem\u00e9lyre szab\u00e1sa \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s\u00e9ben is.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

[vc_raw_html css=”%7B%22default%22%3A%7B%22animation-name%22%3A%22aft%22%7D%7D”]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[\/vc_raw_html]<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

Tesztek \u00e1ttekint\u00e9se<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>