Komplexný NIPT

pre 46 chormozómov

Celogenómový prenatálny skríning chromozómových porúch plodu.

Neinvazívne, spoľahlivo, od 11. týždňa gravidity

Gynekologické vyšetrenie

ČO JE TO?

Technologicky najpokročilejší TRISOMY test na určenie rizika chromozómových porúch plodu na úrovni celého genómu.

Deteguje:

Chromozómové aneuploidie (trizómie, monozómie) ktoréhokoľvek chromozómu.

Subchromozómové aberácie (delécie, duplikácie) už od veľkosti ≥ 3 Megabáz.

 

TRISOMY TEST COMPLETE

NADŠTANDARD V NEINVAZÍVNOM PRENATÁLNOM SKRÍNINGU A DIAGNOSTIKE

 

SPOĽAHLIVO

Využíva CE-IVD certifikovaný bioinformatický softvér TRISOMY test SW (Smernica Rady 98/79/ES, príloha II, zoznam B) podľa normy EN ISO 13485:2016.

 

KOMPLEXNE

Výsledok vyšetrenia obsahuje informácie o pravdepodobnej klinickej manifestácii detegovanej aberácie na základe detailnej rešerše dostupných informácií zo špecializovaných databáz (napr. ClinVar, Decipher, ClinGen) a dostupných odborných publikácií, čo zásadne uľahčuje interpretáciu nálezu
a zrýchľuje následný manažment pacientky.

 

BEZ ZBYTOČNÝCH ZDRŽANÍ

Vyšetrenie je realizované na území Slovenskej republiky. Na rozdiel od bežných NIPT testov je výsledok spravidla dostupný už do 5 pracovných dní

 

S OVERENÍM

Súčasťou TRISOMY testu Complete je bezplatné overenie pozitívneho nálezu diagnostickým vyšetrením zo vzorky plodovej vody metódou GenomeScreen prenatal.

46 CHROMOZÓMOV
KAŽDÝ CHROMOZÓM V DETAILE

Bežne dostupné NIPT testy odhalia spravidla vybrané chromozómové poruchy plodu (trizómie 21, 18, 13, aneuploidie pohlavných chromozómov, vybrané mikrodelečné syndrómy).

TRISOMY test Complete s vysokou presnosťou odhalí aneuploidie
a subchromozómové poruchy všetkých 46 chromozómov (22 párov autozómov, pohlavné chromozómy X, Y).

ČO ODHALÍ TRISOMY test Complete ?

Aneuploidie všetkých chromozómov

Okrem najčastejších aneuploidií chromozómov 21, 18, 13 test odhalí aj
aneuploidie iných chromozómov, ktoré môžu byť spojené s poškodením
plodu a možnými komplikáciami počas tehotenstva.1 Poruchy tohto typu
bývajú mnohokrát neodhalené, keďže bežné NIPT testy alebo iné metódy
prenatálneho skríningu ich spravidla nedokážu detegovať.

99.93%2

Spoľahlivosť detekcie
Trizómie 21, 18 a 13

 

Subchromozómové aberácie všetkých chromozómov už od 3 Megabáz

Vo väčšine prípadov ide o klinicky relevantné poruchy detegované naprieč celým genómom plodu*, ktoré nie je možné odhaliť inými metódami prenatálneho skríningu.

Detekčný, resp. veľkostný limit detegovanej chromozómovej aberácie je závislý od fetálnej frakcie zistenej vo vzorke.

 

≥80%

Predpokladaná senzitivita
Delécie
Duplikácie

 

VÝSLEDKY VALIDAČNEJ ŠTÚDIE

Na overenie schopnosti testu detegovať subchromozómové aberácie
bola vykonaná interná prospektívna validačná štúdia na 7 279 vzorkách
s rôznymi detegovanými a reportovanými chromozómovými aberáciami, ktorých veľkosť bola v rozsahu od 1 Mb po 80 Mb, pričom fetálna frakcia vzoriek s aberáciami sa pohybovala v rozsahu 5,1 – 19,1 %.

Na základe štatistickej analýzy získaných dát boli vypočítané predpokladané hodnoty senzitivity testu pri detekcii rozdielnej veľkosti chromozómovej aberácie a fetálnej frakcie zistenej vo vzorke.

(Obr. č. 1).Fetálna frakcia

Obr. č. 1: Prehľad predpokladanej úrovne senzitivity testu  v závislosti od veľkosti aberácie a fetálnej frakcie.

 

Z výsledkov štúdie bol stanovený detekčný limit pre jednotlivé chromozómové aberácie vzhľadom na veľkosť aberácie a fetálnu frakciu pri senzitivite ≥ 80 %.
(Tab. č. 1).

Fetálna
frakcia
Veľkosť
aberácie
5 % — 6 %
> 8 Megabáz
6 % — 7 %
> 7 Megabáz
7 % — 8 %
> 6 Megabáz
8 % — 9 %
> 5 Megabáz
9 % — 10 %
> 4 Megabázy
> 10 %
> 3 Megabázy
Tab. č. 1: Detekčné limity testu pri chromozómových aberáciách v závislosti od fetálnej frakcie a veľkosti aberácie.

Porovnanie s bežnými NIPT testami

PLAN

Number

minutes

Price for 1 minute

Price for 1 minute

Price for 1 minute

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

TRISOMY test Complete

- skríning všetkých 23 párov chromozómov plodu 


- bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobejšou dostupnou diagnostickou metódou - GenomeScreen prenatal


- spoľahlivý výsledok doplnený o najvnovšie poznatky 
o prípadných chromozómových poruchách


- dodanie výsledku do 5 pracovných dní


- spracovanie vzorky prebieha v akreditovaných
laboratóriach na Slovensku

Bežné NIPT testy

- skríning len vybraných chromozómov


- v cene nie je overenie výsledku diagnostickou
metódou


- výsledok bez aktuálnych informácii
o chromozómových poruchách


- dlhšia lehota dodania výsledku


- spracovanie vzorky prebieha v zahraničí

PRIEBEH VYŠETRENIA

Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu s rozdielom overenia pozitívneho výsledku diagnostickým vyšetrením GenomeScreen prenatal.