ČO JE TO?
Technologicky najpokročilejší TRISOMY test na určenie rizika chromozómových porúch plodu na úrovni celého genómu.
Deteguje:
Chromozómové aneuploidie (trizómie, monozómie) ktoréhokoľvek chromozómu.
Subchromozómové aberácie (delécie, duplikácie) už od veľkosti ≥ 3 Megabáz.
TRISOMY TEST COMPLETE
NADŠTANDARD V NEINVAZÍVNOM PRENATÁLNOM SKRÍNINGU A DIAGNOSTIKE
SPOĽAHLIVO
Využíva CE-IVD certifikovaný bioinformatický softvér TRISOMY test SW (Smernica Rady 98/79/ES, príloha II, zoznam B) podľa normy EN ISO 13485:2016.
KOMPLEXNE
Výsledok vyšetrenia obsahuje informácie o pravdepodobnej klinickej manifestácii detegovanej aberácie na základe detailnej rešerše dostupných informácií zo špecializovaných databáz (napr. ClinVar, Decipher, ClinGen) a dostupných odborných publikácií, čo zásadne uľahčuje interpretáciu nálezu
a zrýchľuje následný manažment pacientky.
BEZ ZBYTOČNÝCH ZDRŽANÍ
Vyšetrenie je realizované na území Slovenskej republiky. Na rozdiel od bežných NIPT testov je výsledok spravidla dostupný už do 5 pracovných dní
S OVERENÍM
Súčasťou TRISOMY testu Complete je bezplatné overenie pozitívneho nálezu diagnostickým vyšetrením zo vzorky plodovej vody metódou GenomeScreen prenatal.
46 CHROMOZÓMOV
KAŽDÝ CHROMOZÓM V DETAILE
Bežne dostupné NIPT testy odhalia spravidla vybrané chromozómové poruchy plodu (trizómie 21, 18, 13, aneuploidie pohlavných chromozómov, vybrané mikrodelečné syndrómy).
TRISOMY test Complete s vysokou presnosťou odhalí aneuploidie
a subchromozómové poruchy všetkých 46 chromozómov (22 párov autozómov, pohlavné chromozómy X, Y).
ČO ODHALÍ TRISOMY test Complete ?
Aneuploidie všetkých chromozómov
Okrem najčastejších aneuploidií chromozómov 21, 18, 13 test odhalí aj
aneuploidie iných chromozómov, ktoré môžu byť spojené s poškodením
plodu a možnými komplikáciami počas tehotenstva.1 Poruchy tohto typu
bývajú mnohokrát neodhalené, keďže bežné NIPT testy alebo iné metódy
prenatálneho skríningu ich spravidla nedokážu detegovať.
≥99.93%2Spoľahlivosť detekcie |
Trizómie 21, 18 a 13 |
Subchromozómové aberácie všetkých chromozómov už od ≥ 3 Megabáz
Vo väčšine prípadov ide o klinicky relevantné poruchy detegované naprieč celým genómom plodu*, ktoré nie je možné odhaliť inými metódami prenatálneho skríningu.
Detekčný, resp. veľkostný limit detegovanej chromozómovej aberácie je závislý od fetálnej frakcie zistenej vo vzorke.
≥80%Predpokladaná senzitivita |
Delécie Duplikácie |
1 Pertile, M. D., Halks-Miller, M., Flowers, N., Barbacioru, C., Kinnings, S. L., Vavrek, D., Seltzer W. K., Bianchi, D. W. (2017). Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Science translational medicine, 9(405), eaan1240.
2 Sekelska, M., Izsakova, A., Kubosova, K., Tilandyova, P., Csekes, E., Kuchova, Z., Hyblova, M., Harsanyova, M., Kucharik, M., Budiš, J., Szemes, T., Minarik, G. (2019). Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics, 9(4), 138.
*TRISOMY test Complete umožňuje detekciu chromozómových porúch na celogenómovej úrovni, ktorá predstavuje celú, unikátne mapovateľnú známu časť ľudského genómu. Testom nie je možné detegovať chromozómové poruchy nachádzajúce sa v oblastiach, ktoré túto podmienku nespĺňajú a tvoria cca 13 % genómu (napr. oblasti centromér).
VÝSLEDKY VALIDAČNEJ ŠTÚDIE
Na overenie schopnosti testu detegovať subchromozómové aberácie
bola vykonaná interná prospektívna validačná štúdia na 7 279 vzorkách
s rôznymi detegovanými a reportovanými chromozómovými aberáciami, ktorých veľkosť bola v rozsahu od 1 Mb po 80 Mb, pričom fetálna frakcia vzoriek s aberáciami sa pohybovala v rozsahu 5,1 – 19,1 %.
Na základe štatistickej analýzy získaných dát boli vypočítané predpokladané hodnoty senzitivity testu pri detekcii rozdielnej veľkosti chromozómovej aberácie a fetálnej frakcie zistenej vo vzorke.
(Obr. č. 1).Fetálna frakcia
Obr. č. 1: Prehľad predpokladanej úrovne senzitivity testu v závislosti od veľkosti aberácie a fetálnej frakcie.
Z výsledkov štúdie bol stanovený detekčný limit pre jednotlivé chromozómové aberácie vzhľadom na veľkosť aberácie a fetálnu frakciu pri senzitivite ≥ 80 %.
(Tab. č. 1).
Fetálna
|
Veľkosť
|
5 % — 6 % |
> 8 Megabáz |
6 % — 7 % |
> 7 Megabáz |
7 % — 8 % |
> 6 Megabáz |
8 % — 9 % |
> 5 Megabáz |
9 % — 10 % |
> 4 Megabázy |
> 10 % |
> 3 Megabázy |
Tab. č. 1: Detekčné limity testu pri chromozómových aberáciách v závislosti od fetálnej frakcie a veľkosti aberácie.
Porovnanie s bežnými NIPT testami
PLAN
Number
minutes
Price for 1 minute
Price for 1 minute
Price for 1 minute
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
TRISOMY test Complete
- skríning všetkých 46 chromozómov plodu
- bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobejšou dostupnou diagnostickou metódou - GenomeScreen prenatal
- spoľahlivý výsledok doplnený o najvnovšie poznatky
o prípadných chromozómových poruchách
- dodanie výsledku do 5 pracovných dní
- spracovanie vzorky prebieha v akreditovaných
laboratóriach na Slovensku
Bežné NIPT testy
- skríning len vybraných chromozómov
- v cene nie je overenie výsledku diagnostickou
metódou
- výsledok bez aktuálnych informácii
o chromozómových poruchách
- dlhšia lehota dodania výsledku
- spracovanie vzorky prebieha v zahraničí
PRIEBEH VYŠETRENIA
Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu s rozdielom overenia pozitívneho výsledku diagnostickým vyšetrením GenomeScreen prenatal.
1. Odber krvi
V ambulancii vám sestrička odoberie vzorku krvi a pošle ju na analýzu do laboratória.
2. Platba za test
Po dohode s lekárom môžete za test zaplatiť priamo v ambulancii alebo na www.medirexplatby.sk. Platbu môžete realizovať kartou alebo prevodom na účet.
3. Analýza vzorky krvi
O priebehu vyšetrenia budete informované SMS správami.
4. Výsledky testu
Výsledky TRISOMY testu Complete budú odoslané vášmu ošetrujúcemu lekárovi do 5 pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a zaevidovania platby.
5. Návšteva lekára
Výsledky testu vám interpretuje váš ošetrujúci lekár, najskôr po ukončenom 12. týždni tehotenstva*. Laboratórium výsledky testu priamo tehotnej žene poskytnúť nemôže.
6. Odber vzorky plodovej vody
V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu Complete laboratórium poskytuje overenie výsledku diagnostickým testom GenomeScreen prenatal zo vzorky plodovej vody.
7. 
Výsledky vyšetrenia GenomeScreen prenatal vám podrobne vysvetlí lekársky genetik.
* V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12. týždni tehotenstva.