ČO JE
TRISOMY TEST?

Laboratórium

Čo zisťujú TRISOMY testy?

PLAN

Number

minutes

Price

Price for 1 minute

TRISOMY test


Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

 


Pravdepodobné pohlavie plodu

TRISOMY test XY


Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

 


Pravdepodobné pohlavie plodu


Turnerov syndróm (45 X)

Klinefelterov syndróm (47 XXY)

XYY syndróm (47 XYY)


XXX syndróm (47 XXX)

TRISOMY test +


Downov syndróm (trizómia 21)

Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Patauov syndróm (trizómia 13)

 


Pravdepodobné pohlavie plodu


Turnerov syndróm (45 X)

Klinefelterov syndróm (47 XXY)

XYY syndróm (47 XYY)


XXX syndróm (47 XXX)

 

DiGeorgeov syndróm (22q11)

Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)

Cri-du-chat syndróm (5p15)

Syndróm delécie 1p36


Wolfov-Hirschhonov syndróm (4p16.3)

TRISOMY test Complete 


Skríning všetkých 46 chromozómov plodu zameraných na detekciu:

- zmien početnosti celých chromozómov (trizómie, monozómie), pohlavné chromozómy,

- zmien početnosti niektorého zo 46 chromozómov (duplikácie, delécie)

- pravdepodobného pohlavia plodu.

 

Výhody:


v cene testu je overenie pozitívneho výsledku diagnostickým vyšetrením GenomeScreen Prenatal.



*V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).

 

 

Bežne používané označenie tejto metódy ako „NIPT“ – Non Invasive Prenatal Testing (neinvazívne prenatálne genetické laboratórne vyšetrenie) – sa vzťahuje na spôsob získania vzorky. Vyšetrenie sa vykonáva zo vzorky krvi tehotnej ženy už od 11. týždňa tehotenstva, neinvazívne, bez rizika pre plod.

 

Vyšetrenia TRISOMY  zabezpečujú laboratória Medirex v Bratislave, vďaka čomu sú výsledky testovania známe spravidla do 5 pracovných dní. V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).

 

TRISOMY testy nie sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Cenu za laboratórne vyšetrenie môže tehotná uhradiť po dohode s lekárom buď priamo v ambulancii platbou zdravotníckemu zariadeniu, ktoré TRISOMY test indikovalo, alebo platobnou kartou či bankovým prevodom na účet laboratórií Medirex, a. s., prostredníctvom platobnej brány na www.medirexplatby.sk.