Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY test Complete
O teste
TRISOMY test Complete je komplexný NIPT – Neinvazívny prenatálny skríningový test pre všetkých 23 párov chromozómov, ktorý spoľahlivo odhalí chromozómové poruchy naprieč celým genómom plodu už od 11. týždňa tehotenstva. Test poskytuje detailný skríning DNA plodu a zároveň bezplatné overenie pozitívneho výsledku vyšetrením plodovej vody testom GenomeScreen prenatal. Pred objednaním testu je potrebné oboznámiť sa s aktuálnym Poučením o genetickom laboratórnom vyšetrení.
Čo odhalí?
Vďaka detailnej analýze DNA plodu odhalí poruchy v početnosti a množstve genetického materiálu všetkých 23 párov chromozómov, a to ako na celochromozómovej tak aj subchromozómovej úrovni.
Okrem najčastejších trizómií chromozómov 21, 18, 13 odhalí aj tzv. zriedkavé zmeny počtu ktoréhokoľvek z chromozómov vrátane pohlavných, ktoré môžu byť spojené s možnými komplikáciami počas tehotenstva.
Test dokáže odhaliť delécie a duplikácie, ktoré sú väčšinou spojené s klinicky relevantnými poruchami plodu. Tie nie je možné odhaliť inými bežne využívanými metódami prenatálneho skríningu.
Odhalí možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu.
Minimalizuje nutnosť absolvovať amniocentézu (invazívny odber plodovej vody).
V prípade záujmu určí pohlavie plodu.
TRISOMY test Complete môže absolvovať tehotná žena na vlastnú žiadosť a po genetickej konzultácii. Je vhodný pre každú ženu od 11. týždňa tehotenstva, ak:
Vyšetrenie TRISOMY test Complete je možné využiť u tehotenstiev s použitím techník asistovanej reprodukcie vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža), avšak nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.
Porovnanie s inými neinvazívnymi prenatálnymi testami (NIPT)
Všetky testy sú certifikované a vykonávané v najmodernejších laboratóriách spoločnosti Medirex a Trisomy test na Slovensku.
TRISOMY test Complete
- Spracovanie vzorky prebieha v akreditovaných laborátoriách na Slovensku
- Skríning všetkých 23 párov chromozómov plodu
- Bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobnejšou dostupnou diagnostickou metódou GenomeScreen prenatal
- Detekcia vysokého rizika pri > 100 známych klinických syndrómov asociovaných so subchromozómovými aberáciami
- Dodanie výsledku do 5 pracovných dní
Iné testy
- Spracovanie vzorky prebieha v zahraničí
- Skríning len výbraných chromozómov
- V cene nie je overenie výsledku diagnostickou metódou
- Podpora klinickej interpretácie obmedzená na vybrané, známe aberácie
- Dlhšia lehota dodania výsledku
Diagnostické overenie
pozitívneho výsledku
Každý pozitívny nález NIPT teda aj TRISOMY testu Complete je potrebné overiť genetickým vyšetrením vzorky plodovej vody získanej amniocentézou. Súčasťou TRISOMY testu Complete je bezplatné overenie pozitívneho výsledku diagnostickou metódou – GenomeScreen prenatal. Využíva masívne paralelné celogenómové sekvenovanie s nízkym pokrytím technológiou NGS (Next Generation Sequencing).
Poskytuje veľmi vysokú detekčnú schopnosť vďaka analýze 100 % genetického materiálu plodu – vzorky plodovej vody. Poskytuje násobne väčšie rozlíšenie v porovnaní s konvenčnou diagnostickou metódou (karyotyp). Na rozdiel od aCGH vyšetrenia z kultivovaných amniocytov je výsledok GenomeScreen Prenatal® dostupný spravidla do 5 pracovných dní, táto lehota sa počíta od pracovného dňa nasledujúceho po dni doručenia vzorky plodovej vody do laboratória.
Prehľad TRISOMY testov