Cystická fibróza je jedným z najčastejších závažných dedičných ochorení kaukazoidnej rasy. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 6 500, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 40. Príčinou vzniku a rozvoja tohto ochorenia sú mutácie v géne CFTR, pričom u kaukazoidnej rasy je do patogenézy prevažnej väčšiny prípadov zapojená najčastejšia mutácia s názvom F508del. Ochorenie patrí medzi tzv. autozomálne recesívne ochorenia, keď postihnutý jedinec zdedí patogénnu formu génu s mutáciou od každého z rodičov, pričom títo sú bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %. Cystická fibróza je ochorenie, ktoré postihuje viac orgánov. V novorodeneckom veku je asi u 1/5 detí s cystickou fibrózou prítomná nepriechodnosť tenkého čreva spôsobená enormne hustou smolkou (mekóniom).

Ďalším príznakom tohto ochorenia u novorodenca je predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky. Počas celého života pacienti trpia recidivujúcimi zápalmi dýchacích ciest, a to horných dýchacích ciest a aj pľúc. Sprievodným znakom tohto ochorenia je dusivý kašeľ s vykašliavaním hnisavého hlienu, ktorý obsahuje baktérie typické pre CF. Z prejavov mimo dýchacieho traktu dominujú poruchy tráviaceho traktu a ochorenia pečene. Väčšina mužov (98 %) s cystickou fibrózou je neplodných. Ženská neplodnosť je menej častá, 80 % žien môže otehotnieť a dokonca aj donosiť zdravého novorodenca, avšak počatie je náročnejšie pre väzký hlien prítomný na krčku maternice, ktorý sťažuje priechod spermií k vajíčku.

SLOS je závažné dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom postihnutý jedinec zdedí mutácie od oboch biologických rodičov, ktorí sú ich bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 15 000, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 60. Výsledkom testu je detekcia tehotenstiev s „nízkym rizikom“ alebo „vysokým rizikom“ ochorenia plodu ako aj identifikácia bezpríznakových prenášačov tejto mutácie. Klinické prejavy SLOS majú rôzny stupeň závažnosti od ťažkého postihnutia až k úmrtiam alebo potratu plodu. Ku klinickým príznakom patrí rázštep podnebia, syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník), dysmorfia tváre (anatomické zmeny tváre), mikrocefália (malá hlava), malformácia srdca, pľúc, pečene, obličiek, nadobličiek, pankreasu a mozgu.

Bežná je tiež prenatálna a postnatálna rastová retardácia (spomalenie rastu), mentálne postihnutie. U mužov s týmto ochorením sa môžu vyskytnúť abnormality genitálu – neúplné vytvorenie močovej trubice. U postihnutých sa tiež objavuje široké spektrum odchýlok v správaní (autizmus, agresivita, hyperaktivita, časté zmeny nálad, výbuchy hnevu, sebapoškodzovanie, mentálna retardácia či oneskorený vývoj reči). Ďalšími prejavmi sú nedostatočná tvorba steroidných hormónov, žlčových kyselín s následnou nízkou absorpciou tukov a v tuku rozpustných vitamínov.