Dedičné ochorenia
Dedičné choroby, alebo geneticky podmienené ochorenia, sú ochorenia spôsobené zmenou stavby jednotlivých úsekov deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) – génov, alebo väčších oblastí molekuly DNA. V DNA sú zapísané funkcie buniek celého organizmu a predpoklady na všetky štruktúry a znaky. Niektoré genetické ochorenia nemusí jedinec získať zdedením, ale sa uňho môžu vyskytnúť tzv. de novo v dôsledku náhodných mutácií.
Čo je ochorenie Cystická Fibróza?
Cystická fibróza je jedným z najčastejších závažných dedičných ochorení kaukazoidnej rasy. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 6 500, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 40. Príčinou vzniku a rozvoja tohto ochorenia sú mutácie v géne CFTR, pričom u kaukazoidnej rasy je do patogenézy prevažnej väčšiny prípadov zapojená najčastejšia mutácia s názvom F508del. Ochorenie patrí medzi tzv. autozomálne recesívne ochorenia, keď postihnutý jedinec zdedí patogénnu formu génu s mutáciou od každého z rodičov, pričom títo sú bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %. Cystická fibróza je ochorenie, ktoré postihuje viac orgánov. V novorodeneckom veku je asi u 1/5 detí s cystickou fibrózou prítomná nepriechodnosť tenkého čreva spôsobená enormne hustou smolkou (mekóniom).
Ďalším príznakom tohto ochorenia u novorodenca je predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky. Počas celého života pacienti trpia recidivujúcimi zápalmi dýchacích ciest, a to horných dýchacích ciest a aj pľúc. Sprievodným znakom tohto ochorenia je dusivý kašeľ s vykašliavaním hnisavého hlienu, ktorý obsahuje baktérie typické pre CF. Z prejavov mimo dýchacieho traktu dominujú poruchy tráviaceho traktu a ochorenia pečene. Väčšina mužov (98 %) s cystickou fibrózou je neplodných. Ženská neplodnosť je menej častá, 80 % žien môže otehotnieť a dokonca aj donosiť zdravého novorodenca, avšak počatie je náročnejšie pre väzký hlien prítomný na krčku maternice, ktorý sťažuje priechod spermií k vajíčku.
O teste
TRISOMY test Complete +Cystická fibróza je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete. Ide o rozšírené vyšetrenie o detekciu najčastejšej mutácie F508del v géne CFTR spôsobujúcej ochorenie Cystická fibróza, ktoré je jedno z najčastejších závažných dedičných ochorení.
Presnosť vyšetrenia vyššia ako 90 %
Pravdepodobnosť správneho výsledku doplnkového vyšetrenia +CYSTICKÁ FIBRÓZA je vyššia ako 90 %. V súvislosti so stanovením pozitívnej a negatívnej prediktívnej hodnoty výsledku testu v súčasnosti prebieha rozsiahla prospektívna štúdia, pričom z priebežných výsledkov získaných analýzou viac ako 1 000 vzoriek vyplýva, že hodnota oboch presahuje 90 %. V prípade vydania pozitívneho výsledku s „vysokým rizikom“ ochorenia plodu laboratórium odporúča výsledok konzultovať s klinickým genetikom, ktorý navrhne optimálny postup konfirmačných analýz aj v kontexte následného diagnostického testovania ďalších osôb (biologický otec plodu) a ďalšej personalizácie zodpovedajúceho rizika.
1:40
riziko prenášačstva cystickej fibrózy
25%
riziko, že dieťa zdedí gén od oboch rodičov
Čo je ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm ?
SLOS je závažné dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom postihnutý jedinec zdedí mutácie od oboch biologických rodičov, ktorí sú ich bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 15 000, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 60. Výsledkom testu je detekcia tehotenstiev s „nízkym rizikom“ alebo „vysokým rizikom“ ochorenia plodu ako aj identifikácia bezpríznakových prenášačov tejto mutácie. Klinické prejavy SLOS majú rôzny stupeň závažnosti od ťažkého postihnutia až k úmrtiam alebo potratu plodu. Ku klinickým príznakom patrí rázštep podnebia, syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník), dysmorfia tváre (anatomické zmeny tváre), mikrocefália (malá hlava), malformácia srdca, pľúc, pečene, obličiek, nadobličiek, pankreasu a mozgu.
Bežná je tiež prenatálna a postnatálna rastová retardácia (spomalenie rastu), mentálne postihnutie. U mužov s týmto ochorením sa môžu vyskytnúť abnormality genitálu – neúplné vytvorenie močovej trubice. U postihnutých sa tiež objavuje široké spektrum odchýlok v správaní (autizmus, agresivita, hyperaktivita, časté zmeny nálad, výbuchy hnevu, sebapoškodzovanie, mentálna retardácia či oneskorený vývoj reči). Ďalšími prejavmi sú nedostatočná tvorba steroidných hormónov, žlčových kyselín s následnou nízkou absorpciou tukov a v tuku rozpustných vitamínov.
O teste
TRISOMY test Complete +Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete (TTC). V rámci doplnkového vyšetrenia sa analyzuje cirkulujúca DNA tehotnej obsahujúca aj voľnú fetálnu DNA a výsledkom je určenie prítomnosti najčastejších mutácií v géne DHCR7, ktoré patria medzi najčastejšie mutácie spôsobujúce ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm v slovenskej populácii.
Presnosť vyšetrenia vyššia ako 90 %
Pravdepodobnosť správneho výsledku doplnkového vyšetrenia +Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm je vyššia ako 90 %. V súvislosti so stanovením pozitívnej a negatívnej prediktívnej hodnoty výsledku testu v súčasnosti prebieha rozsiahla prospektívna štúdia, pričom z priebežných výsledkov získaných analýzou viac ako 1 000 vzoriek vyplýva, že hodnota oboch presahuje 90 %. V prípade vydania pozitívneho výsledku s „vysokým rizikom“ ochorenia plodu laboratórium odporúča výsledok konzultovať s klinickým genetikom, ktorý navrhne optimálny postup konfirmačných analýz aj v kontexte následného diagnostického testovania ďalších osôb (biologický otec plodu) a ďalšej personalizácie zodpovedajúceho rizika.
1:40
riziko prenášačstva cystickej fibrózy
25%
riziko, že dieťa zdedí gén od oboch rodičov
Prehľad TRISOMY testov