Porovnanie TRISOMY testov
Trizómie
Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
Patauov syndróm (trizómia 13)
Pohlavie
Určenie pohlavia
Poruchy pohlavných chromozómov
Turnerov syndróm
(monozómia X)
Klinefelterov syndróm (XXY)
XYY syndróm (XYY)
XXX syndróm (XXX)
Mikrodelečné syndrómy
DiGeorgeov syndróm (22q11)
Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)
Cri-du-chat syndróm (5p15)
Syndróm delécie 1p36
Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)
✓
✓
✓
pravdepodobné
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
chromozómové
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
✓
✓
chromozómové
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
*V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (napr. ak bol vo vzorke nízky podiel DNA plodu) alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium bezodplatne zopakuje vyšetrenie z tej istej vzorky. V takomto prípade sa dodanie výsledku predĺži z 5 na 8 pracovných dní (týka sa to asi 10 % vzoriek).
TRISOMY test
V krvi matky koluje už v skorom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického laboratórneho vyšetrenia je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt vybraných chromozómových porúch plodu a stanoviť jeho pohlavie.
TRISOMY test XY
Poruchy počtu pohlavných chromozómov a časté trizómie plodu vyšetruje rozšírená verzia TRISOMY test XY. Ten navyše stanoví aj chromozómové pohlavie plodu.
TRISOMY test +
Neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom sa dá z krvi tehotnej získať ešte viac informácií. TRISOMY test + je nadstavbové genetické laboratórne vyšetrenie, ktoré dokáže odhaliť viac chromozómových porúch v porovnaní s TRISOMY testom.
Koho testovať
TRISOMY test môže podstúpiť na vlastnú žiadosť každá tehotná žena, ktorá chce mať po zvyšok tehotenstva istotu, že jej plod nie je postihnutý niektorou z vyšetrovaných chromozómových porúch.
Príručka pre odborníkov
Stiahnuť PDF