TRISOMY test dokáže vylúčiť prítomnosť trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13, čo sú označenia pre Downov, Patauov a Edwardsov syndróm. Test dosahuje pri detekcii trizómie chromozómu 21 senzitivitu viac ako 99 % (pri detekcii iných typov aneuploidií alebo aberácií je senzitivita spravidla nižšia, záleží na konkrétnej aneuploidii alebo aberácii). Ide o neinvazívny, bezpečný a bezbolestný spôsob vyšetrenia len z krvi matky už od 11. týždňa tehotenstva. Na prianie budúcej mamičky odhalí informatívne aj pohlavie plodu. Viac informácií tu.

O test môžete požiadať vášho gynekológa alebo klinického genetika v rámci celého Slovenska. Po konzultácii s lekárom vám zdravotná sestra odoberie vzorku krvi. Tá je následne odoslaná do Centrálneho laboratória Medirex v Bratislave, kde prebieha jej ďalšie spracovanie a analýza. Podrobné informácie o tom, ako test prebieha, nájdete tu.

TRISOMY test sa najčastejšie vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Voľba najskoršieho, resp. najneskoršieho možného termínu, závisí od preferencie tehotnej ženy a od odporúčania lekára v závislosti od jej zdravotného stavu. Všeobecne však platí, že test je možné realizovať až do pôrodu.

Na odber krvi nemusí prísť pacientka nalačno. Viac informácií tu.

Odber krvi nie je možné podstúpiť aj v našich odberových centrách avšak vyšetrenie môže indikovať iba lekár, a to buď gynekológ, alebo klinický genetik. O vyšetrenie môžete požiadať ktoréhokoľvek špecialistu zo zoznamu lekárov uvedeného na našej webovej stránke. Zoznam nájdete v sekcii Kam na vyšetrenie.

Áno, test vám môže indikovať iba lekár gynekológ alebo genetik, ktorý zabezpečí aj odber krvi. On najlepšie pozná váš zdravotný stav a dokáže najlepšie interpretovať aj výsledky testovania.

Deň prijatia vzorky do laboratória a/alebo pripísania úhrady na účet sa do tejto lehoty nepočíta, lehota sa začína od nasledujúceho pracovného dňa. Výsledok vyšetrenia teda odošle laboratórium vášmu ošetrujúcemu lekárovi, ktorý test indikoval, do 5 pracovných dní (platí pre viac ako 90% vzoriek), v ojedinelých prípadoch sa z technických príčin táto lehota môže preĺžiť o 3 pracovné dni (platí pre menej ako 10% vzoriek).

Žiadanka na laboratórne vyšetrenie, ktorú lekár vypĺňal spolu s vami pri odbere krvi v ambulancii, je spoločná pre dve vyšetrenia – okrem TRISOMY testu aj pre BabyGen. Uvedená možnosť – ohlásiť výsledky analýzy telefonicky či e-mailom – sa vzťahuje na vyšetrenie BabyGen, ktorého úlohou je zisťovať iba pohlavie plodu. Výsledkom TRISOMY testu sú citlivé informácie týkajúce sa vášho zdravia. S ohľadom na túto skutočnosť laboratórium rešpektuje legislatívu a výsledky laboratórnych vyšetrení, ktoré vypovedajú o prípadnej zdravotnej komplikácii, neoznamuje pacientom priamo. Výsledky oznamuje ošetrujúcemu lekárovi, ktorý váš zdravotný stav najlepšie pozná a v prípade potreby navrhne ďalší postup v zdravotnej starostlivosti o vás a vaše zdravie, prípadne zdravie vášho plodu. Postup oznámenia výsledkov TRISOMY testu (prostredníctvom lekára) je totožný v prípade, že je výsledok testovania pozitívny, aj v prípade, že je negatívny. Viac informácií nájdete tu.

Aj keď výsledok testu vzniká v laboratóriu, výsledok interpretuje pacientke zásadne jej ošetrujúci lekár. Laboratórium rešpektuje úlohu lekára v procese poskytovania zdravotnej starostlivosti, a preto výsledky vyšetrení priamo pacientom neposkytuje. Výsledok vyšetrenia TRISOMY testu je spravidla odoslaný ošetrujúcemu lekárovi prostredníctvom elektronického systému a následne v písomnej podobe.

Akonáhle v laboratóriu určíme výsledok analýzy, je o tom pacientka informovaná SMS správou. SMS správa hovorí o tom, že je analýza ukončená, ale neoznamuje priamo výsledok. Ten odosielame ošetrujúcemu lekárovi, ktorý o vyšetrenie v našom laboratóriu pre vás požiadal. Výsledok analýzy, prosím, žiadajte u svojho lekára. Váš zdravotný stav najlepšie pozná a v prípade potreby navrhne ďalší postup v zdravotnej starostlivosti o vás a vaše zdravie, prípadne zdravie vášho dieťaťa.

Omeškanie môže nastať napríklad v prípade, ak treba test alebo časť analýzy opakovať. Dôvody môžu byť biologické alebo technické a vyskytujú sa u menej ako 10% vzoriek. Viac ako 90% analýz je vyhodnotených a výsledky zaslané prosredníctvom elektronického systému vášmu lekárovi do 5 pracovných dní.

Vzorku krvi môžeme vyšetriť aj po zaslaní leteckou poštou. Na odber je potrebná špeciálna skúmavka a žiadanka, ktorú odošleme na určenú adresu. Podmienkou je vyplnenie a potvrdenie žiadanky (v angličtine) gynekológom a uvedenie anamnestických údajov pacientky, ako i určenie gestačného veku plodu. Odber musí realizovať žena z dôvodu možnej kontaminácie mužskou DNA, ktorá môže skresliť správne určenie pohlavia plodu. Okrem ceny za vyšetrenie treba rátať aj s cenou za dopravu, ktorú bude potrebné uhradiť.

TRISOMY test nie je určený na diagnostiku rázštepu chrbtice. Slúži na vylúčenie trizómií chromozómov 13, 18, 21 a stanovenie pohlavia plodu. Viac informácií čítajte tu.

Nie je známe, že by aplikácia ľudských imunoglobínov spôsobila skreslenie výsledkov.

Situácie, keď je nutné odber a analýzu opakovať, sú síce zriedkavé, ale vzhľadom na zložitosť DNA analýzy je potrebné rátať aj s takouto možnosťou. Najčastejším dôvodom na opakované vyšetrenie býva nízky podiel voľnej DNA plodu vo vzorke krvi matky, ktorý sa prirodzene vyskytuje približne u menej ako 5 % tehotných žien a komplikuje analýzu. Zo vzoriek s nízkym podielom DNA plodu totiž nie je možné stanoviť spoľahlivý záver, preto je potrebné v takýchto prípadoch odber i analýzu novej vzorky opakovať s časovým odstupom približne 14 dní. Z našich klinických skúseností vyplýva, že analýzy vzoriek, získaných opakovaným odberom, v 2/3 prípadov umožňujú dosiahnuť výsledky informatívne. O potrebe nového odberu v takom prípade informujeme ošetrujúceho lekára a pacientke navrhneme kontaktovať ambulanciu a dohodnúť si vhodný termín na opakovaný odber krvi. Opakované vyšetrenie vykoná laboratórium bezplatne.

Vzhľadom na to, že TRISOMY test je skríningový, nie diagnostický test, pozitívny výsledok testu je potrebné následne potvrdiť genetickým vyšetrením plodovej vody alebo choriových klkov. Viac informácií tu.

TRISOMY test je dostupný na celom Slovensku. Zoznam lekárov, ktorí ho svojim pacientkam aktuálne ponúkajú, je zverejnený tu. Keďže sa zoznam lekárov neustále rozširuje, na webe nemusí byť kompletný. Preto sa na možnosti TRISOMY testu odporúčame opýtať vášho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika.

Krvná transfúzia je pre nás dôležitý údaj, ak bola podaná v čase do 6 mesiacov pred odberom vzorky na TRISOMY test. S takým veľkým časovým odstupom ako uvádzate vy sa však netreba obávať ovplyvnenia výsledku aktuálnej analýzy.

Áno, TRISOMY test test je vhodný aj pre viacpočetné tehotenstvo, ale treba počítať s určitými limitmi vyplývajúcimi z charakteru testovania. Na základe výsledkov TRISOMY testu dokážeme povedať, či minimálne jeden z plodov má jednu zo sledovaných chromozómových porúch. Nedá sa však určiť, či má poruchu jeden, alebo oba plody. Čo sa týka určenia pravdepodobného pohlavia plodu v 90% prípadov je možné určiť pohlavie oboch plodov, vo zvyšných 10% prípadov je možné určiť či má aspoň jeden z plodov mužské pohlavie alebo sú oba plody ženského pohlavia. Pri dvojplodových tehotenstvách nie je možné realizovať vyššie verzie testu, menovite nie je možné vykonať TRISOMY test XY, TRISOMY test + ani TRISOMY test Complete.