ODPOVEDE NA OTÁZKY
O ZDRAVÍ PLODU POZNÁME UŽ DNES

Vylúčiť prítomnosť trizómie chromozómov plodu 21, 18 a 13 je dnes možné
aj neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom pomocou nového
TRISOMY testu vyšetrovaného z krvi matky už v prvom trimestri
tehotenstva.

Tehotenské brušká

Čo je TRISOMY test

DNA matky a dieťaťa

TRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11. týždňa gravidity. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu.

V porovnaní s inými skríningovými metódami:

  • má vyššiu senzitivitu a špecificitu pre záchyt  sledovaných porúch,
  • minimalizuje falošne pozitívne výsledky,
  • znižuje počet potrebných amniocentéz,
  • nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.

V prípade záujmu budúcej mamičky je možné prostredníctvom TRISOMY testu zistiť aj pohlavie plodu.

V krvi matky koluje už v ranom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt trizómií (troch rovnakých chromozómov).

 

Spoľahlivo

s vysokou citlivosťou vyšetrenia

Bezpečne

bez rizík pri odbere

Bezbolestne

z krvi matky

Rýchlo

výsledky do 5 dní

Skoro

už od 11. týždňa tehotenstva

Logo Trisomy

 

Vylúči

časté poruchy počtu chromozómov plodu 21, 18 a 13 (trizómie) *

Odhalí

možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu.

Minimalizuje

nutnosť absolvovať amniocentézu (invazívny odber plodovej vody).

Určí

pohlavie plodu, v prípade záujmu.

* príčina Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu

Spoľahlivosť detekcie Downovho syndrómu

Skríningová metóda
Dostupnosť testu
Záchytnosť (%)
TRISOMY test2
Dostupnosť od 11. týždňa gravidity*
> 99 3
TRISOMY test +2
Dostupnosť od 11. týždňa gravidity*
> 99 4
Kombinovaný test1, 2
Dostupnosť od 10. týždňa gravidity
80
Triple test1, 2
Dostupnosť od 14. týždňa gravidity
74
Sérum integrovaný test1, 2
Dostupnosť od 14. týždňa gravidity
85
Integrovaný test1, 2
Dostupnosť od 15. týždňa gravidity
92

1 Percento udáva, koľko percent plodov bolo zachytených skríningom pri 4,5 % falošnej pozitivite.
2 Percento sa vzťahuje na Downov syndróm, nie na iné postihnutie plodu.
3 V rozšírenej validačnej štúdii (1 863 vzoriek)  vykázal TRISOMY test senzitivitu 100 % (95 % Confidence Interval 83,89 – 100 %) a špecifickosť 99,95 % (95 % Confidence Interval 99,70–100 %)
Záchytnosť Downovho syndrómu TRISOMY testu + je porovnateľná, ak nie vyššia, ako záchytnosť klasického TRISOMY testu.

* V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12. týždni tehotenstva. Priamo pacientkam laboratórium výsledky vyšetrenia neposkytuje. Výsledok vyšetrenia interpretuje pacientke zásadne lekár, ktorý vyšetrenie indikoval.

 

Pre koho je TRISOMY test určený

TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva.

V porovnaní s klasickými skríningovými metódami dosahuje vyššiu senzitivitu a špecificitu detekcie sledovaných trizómií, teda vykazuje výrazne menej falošne pozitívnych výsledkov.

Zvlášť  je vhodný pre tehotné ženy, ktoré:

  • majú zvýšené obavy z možného postihnutia plodu niektorou z vyšetrovaných trizómií,
  • budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov a mali negatívny výsledok biochemického skríningu (kombinovaný test), triple test, sérum integrovaný test, integrovaný test),
  • otehotneli po umelom oplodnení,
  • mali pozitívny výsledok biochemického skríningu a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením (amniocentézou),*
  • absolvovali ultrazvukové vyšetrenie s výsledkom poukazujúcim na zvýšené riziko vyšetrovaných trizómií,*
  • mali v minulosti tehotenstvo s preukázanou chromozómovou poruchou,*
  • u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. Robertsonova translokácia (zvýšené riziko trizómie 13 alebo 21 plodu),*
  • prekonali opakované spontánne potraty*.

 

* Vyšetreniu musí predchádzat genetická konzultácia.

 

TRISOMY test je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií,** ktoré môžu komplikovať invazívne prenatálne testovanie (amniocentézu), ako napríklad:

  • zvýšené riziko spontánneho potratu,
  • prebiehajúca antikoagulačná liečba (znížená zrážanlivosť krvi),
  • riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor),
  • obdobie medzi 14. a 16. týždňom gravidity (zvýšené riziko komplikácií amniocentézy),
  • placenta praevia (vcestná placenta),
  • myómy maternice.

** Pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom.

 

Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť akékoľvek neinvazívne prenatálne testovanie, poraďte sa so svojím gynekológom alebo špecialistom v odbore klinická genetika a nechajte si podrobne vysvetliť účel, výhody a prípadné riziká, ako i alternatívne možnosti TRISOMY testu, a uistite sa, že im úplne rozumiete.

Nezabudnite svojho lekára detailne informovať o všetkých skutočnostiach týkajúcich sa vášho zdravotného stavu, ktoré by mohli ovplyvniť výber najvhodnejšieho postupu zdravotnej starostlivosti.

Výsledky TRISOMY testu

Výsledkom NIPT testov je informácia o vybraných genetických poruchách chromozómov, ktoré sa v populácii vyskytujú štatisticky najčastejšie (až 85 % genetických porúch plodu). Testy nezisťujú všetky genetické či iné vývojové poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť.

Absolvovaním týchto testov sa v prípade ich negativity budete môcť vyhnúť invazívnemu vyšetreniu, akým je amniocentéza, ktorá so sebou prináša isté riziká spojené s odberom plodovej vody.

 Upozornenie: Napriek veľmi vysokej senzitivite a špecificite detekcie trizómií chromozómov 21, 18 a 13 plodu je TRISOMY test považovaný za skríningovú metódu, nie diagnostickú. Z tohto dôvodu musí byť pozitívny výsledok vyšetrenia vždy potvrdený amniocentézou alebo odberom choriových klkov.

Negatívny výsledok TRISOMY testu nie je potrebné potvrdzovať diagnostickou amniocentézou, čo vo veľkej väčšine prípadov umožní tehotnej žene vyhnúť sa invazívnemu vyšetreniu a s ním spojenému riziku.

V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu by ste mali absolvovať genetickú konzultáciu u lekára, ktorý odporučí prípadné ďalšie potrebné vyšetrenia.

V malom percente prípadov nie je možné analýzou dospieť k jednoznačnému výsledku a laboratórne vyšetrenie je neúspešné. Výsledok je v takom prípade vyhodnotený ako „neinformatívny“, tzn. bez diagnostického záveru. Príčinou neúspešnej analýzy je príliš nízky obsah DNA plodu v krvi matky. Nižší obsah DNA plodu v krvi matky však nie je dôvodom na žiadne obavy. Prirodzene sa vyskytuje asi u 5 % tehotných žien. V ďalšom priebehu tehotenstva sa toto množstvo postupne zvyšuje.

V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou, alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium ponúka bezodplatné opakovanie vyšetrenia z tej istej vzorky (dodanie výsledku sa predĺži z 5 na 8 pracovných dní).

V prípade, že opakovaná analýza z tej istej vzorky dospeje k neinformatívnemu výsledku, bude tehotnej navrhované opakované vyšetrenie po 14 dňoch, ktoré vo veľkej väčšine prípadov vedie k jasnému výsledku. Pre tehotnú je toto opakované vyšetrenie bezplatné.