Test vyvinutý na slovensku
Žena počas tehotenstva absolvuje množstvo rôznych vyšetrení, no medzi najobávanejšie patrí odber plodovej vody – amniocentéza. Najčastejšími dôvodmi pre tento zákrok sú vyšší vek budúcej mamičky a pozitívny výsledok základného biochemického skríningu. Donedávna bola amniocentéza najbežnejším spôsobom, ako sa uistiť, či je v brušku všetko v poriadku. Tehotné ženy však majú aj iné možnosti, ako môžu zistiť viac o ich tehotenstve a svojom bábätku.
Čo je amniocentéza
Amniocentéza je invazívne vyšetrenie, pri ktorom gynekológ zavedie cez kožnú a brušnú stenu do maternice tenkú ihlu a injekčnou striekačkou z nej odoberie asi 15 mililitrov plodovej vody. Táto vzorka obsahuje určité množstvo buniek odlúpených z kože dieťatka, na základe ktorých môžu v laboratóriách vyšetriť gény a chromozómy plodu. Klasická amniocentéza, ktorá skúma genetické a vývojové poruchy, sa najčastejšie vykonáva v 15. a 16. týždni tehotenstva. Dôvodov, prečo lekár tento zákrok odporúča, môže byť niekoľko. Najčastejšie vtedy, ak má budúca mamička viac ako 35 rokov, alebo ak má tehotná žena pozitívne výsledky biochemického skríningu. Tieto výsledky sú však len indikatívne a často sú príčinou planého poplachu.
Neinvazívne prenatálne testovanie
Prítomnosť najčastejšie sa vyskytujúcich genetických porúch plodu je možné zistiť aj neinvazívnym spôsobom, zo vzorky krvi. Takýto test vedia vyšetriť aj na Slovensku, od 11. týždňa tehotenstva. Budúcej mamičke pritom stačí odobrať vzorku krvi zo žily a výsledky sú známe spravidla do 5 pracovných dní. Na výsledky amniocentézy sa obvykle čaká o niečo dlhšie, záleží však na type poruchy či ochorenia, na ktoré sa vyšetrenie zameriava.
Čo sa dozviete z TRISOMY testu
TRISOMY test dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť troch druhov chromozómových porúch – trizómií na základe analýzy DNA plodu, ktorá koluje v krvi matky. Navyše dokáže zistiť aj pohlavie plodu. TRISOMY test je východiskom pre tehotné, ktoré majú vysoké riziko trizómií, ale nevedia prekonať strach z rizika invazívneho odberu vzorky.
Odpoveď bez rizika
Amniocentéza nie je príjemný zákrok a navyše sa s ním spájajú aj určité riziká. Z praxe laboratórií, ktoré vyšetrujú vzorky plodovej vody odobratej z amniocentézy vyplýva skúsenosť, že približne každá 35. vykonaná amniocentéza z dôvodu pozitívneho výsledku biochemického skríningu je s pozitívnym výsledkom na Downov syndróm. Amniocentéze sa teda mohlo vyhnúť približne 34 žien, ak by bolo dostupné iné vyšetrenie, ktoré by dokázalo vyvrátiť podozrenie na chromozómové poruchy plodu.