A cisztás fibrózis a kaukázusi faj egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegsége. A betegség elterjedtsége újszülötteknél 1:6 500-hoz, ami 1:40-ig terjedő hordozófrekvenciának felel meg. Ennek a betegségnek az eredetét és kialakulását a CFTR gén mutációi okozzák, míg a leggyakoribb F508del nevű mutáció a kaukázusi fajban az esetek túlnyomó többségének patogenezisében játszik szerepet. A betegség az ún. autoszomális recesszív betegségek közé tartozik, amikor az érintett egyed a mutációval rendelkező gén patogén formáját örökli minden szülőtől, miközben ezek tünetmentes hordozók, és a betegség valószínűsége az ilyen hordozó szülők utódaiban 1:4, azaz 25%. A cisztás fibrózis olyan betegség, amely több szervet érint. Újszülött korban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek körülbelül 1/5-énél van vékonybél elzáródása, amelyet rendkívül vastag nyálka (meconium) okoz.

Ennek a betegségnek egy másik tünete az újszülötteknél az újszülöttkori sárgaság elhúzódó időtartama. A betegek életük során visszatérő légúti gyulladásoktól szenvednek, nevezetesen a felső légutak és a tüdő gyulladásától. Ennek a betegségnek kísérő tünete a fulladásos köhögés, amely a CF-re jellemző baktériumokat tartalmazó gennyes nyák köptetésével jár. A légutakon kívüli megnyilvánulások közül az emésztőrendszeri rendellenességek és a májbetegségek dominálnak. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő férfi (98%) terméketlen. A női meddőség ritkábban fordul elő, a nők 80%-a teherbe tud esni, sőt egészséges újszülöttet is szülhet, de a méhnyakon jelen lévő viszkózus nyálka miatt nehezebb a fogantatás, ami megnehezíti a spermiumok petesejtbe jutását.

Egy súlyos, autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amelyben az érintett egyed mutációkat örököl mindkét biológiai szülőtől, akik tünetmentes hordozói, és a betegség valószínűsége az ilyen szülők – hordozók – utódaiban 1:4, azaz 25%. A betegség elterjedtsége újszülötteknél 1:15 000, ami 1:60-ig terjedő hordozófrekvenciának felel meg. A teszt eredménye a magzati betegség „alacsony kockázatával” vagy „nagy kockázatával” járó terhességek kimutatása, valamint e mutáció tünetmentes hordozóinak azonosítása. Az SLOS klinikai megnyilvánulásai a súlyos rokkantságtól a halálig vagy a vetélésig változó súlyosságúak. A klinikai tünetek közé tartozik a szájpadhasadék, a syndactylia (leggyakrabban a mutató- és a középső ujjak összekapcsolódása), az arc dysmorphia (anatómiai arcváltozások), a mikrokefália (kis fej), a szív, a tüdő, a máj, a vesék, a mellékvesék, a hasnyálmirigy és az agy fejlődési rendellenességei.

Gyakori a prenatális és posztnatális növekedési retardáció (növekedés lassulása), a szellemi retardáció is. Az ebben a betegségben szenvedő férfiak genitális rendellenességeket tapasztalhatnak – húgycső hiányos képződését. Az érintetteknél viselkedési eltérések széles skálája is megjelenik (autizmus, agresszivitás, hiperaktivitás, gyakori hangulatingadozás, dühkitörés, önkárosító, mentális retardáció vagy megkésett beszédfejlődés). Egyéb megnyilvánulásai a szteroid hormonok, epesavak elégtelen termelése, aminek következtében a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok felszívódása alacsony.