Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY Teljes teszt
+Smith-Lemli-Opitz szindróma
A tesztről
A TRISOMY Teljes teszt +Smith-Lemli-Opitz szindróma – egy kiegészítő vizsgálat, amely a TRISOMY Teljes teszt (TTC) mellé rendelhető. A kiegészítő vizsgálat részeként a terhes nő keringő DNS-ét, beleértve a szabad magzati DNS-t is elemzik, és ennek eredményeként meghatározzák a DHCR7 gén kiválasztott mutációinak jelenlétét, amelyek a szlovák populációban a Smith-Lemli-Opitz szindrómát okozó leggyakoribb mutációk közé tartoznak. A vizsgálat megrendelése előtt meg kell ismerni az aktuális Genetikai laboratóriumi vizsgálati tájékoztatót.
A vizsgálat ára
635 €
Mit fog kimutatni?
A magzat DNS-ének részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapár genetikai anyagának gyakoriságában és mennyiségében rendellenességeket tár fel, mind a teljes kromoszóma, mind a szubkromoszóma szintjén.
A 21-es, 18-as, 13-as kromoszómák leggyakoribb triszómiáin túlmenően a kromoszómák, köztük a nemi kromoszómák számának úgynevezett ritka elváltozásait is feltárja, amelyek a terhesség alatti esetleges szövődményekkel járhatnak.
A teszt képes kimutatni a deléciókat és a duplikációkat, amelyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.
Kimutatja a biokémiai prenatális szűrés esetleges hamis pozitív eredményeit.
Minimalizálja az amniocentézis (magzatvíz invazív mintavétele) szükségességét.
A DHCR7 gén leggyakoribb mutációi, amelyek Smith-Lemli-Opitz szindrómát okoznak.
Érdeklődés esetén meghatározza a magzat nemét.
A TRISOMY Teljes teszt a terhes nő saját kérésére és genetikai konzultációt követően is elvégeztetheti. A terhesség 11. hetétől minden nő számára alkalmas, ha:
A TRISOMY Teljes teszt asszisztált reprodukciós technikákkal végzett terhességek esetén is alkalmazható, ideértve az adományozott ivarsejteket is (nőben a pete, férfiban spermium), de többes terhességben nem.
Tesztek áttekintése