Miért válassza a TRISOMY

Miért válassza a TRISOMY?

Egyedi

A magzati kromoszóma-rendellenességek legszélesebb körét képes elemezni a teljes genomban a terhesség 11. hetétől kezdve.

Megbízható

Több mint 99,93%-os megbízhatóság a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában, amelyet 7279 terhes nő bevonásával végzett vizsgálat igazolt..

Sekelska M, Izsakova A, Kubosova K, Tilandyova P, Csekes E, Kuchova Z, Hyblova M, Harsanyova M, Kucharik M, Budis J, Szemes T, Minarik G. Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics (Basel). 2019 Oct 2;9(4):138.

Összetett

Részletes DNS-szűrést biztosít a magzatról, valamint a pozitív eredmény ingyenes igazolását a magzatvíz vizsgálatával a GenomeScreen prenatális teszttel.

Fájdalommentes

Anya vérének vizsgálatából.

Gyors

Az eredmény 5 munkanapon belül elérhető.

Feltéve, hogy a minta a helyes laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően a laboratóriumban feldolgozható, és olyan eredményt kaphatunk, amely az alkalmazott módszer megkülönböztető képességének szintjén válaszol a szűrési vagy diagnosztikai kérdésre; a laboratórium általában 5 munkanapon belül, a minták kb. 10%-a esetében 8 munkanapon belül kiadja a vizsgálati eredményt (a vizsgált mintával kapcsolatos biológiai változatosság és váratlan technikai okok miatt). Az 5 vagy 8 munkanapos időtartamot a minta laboratóriumba történő beszállítását követő naptól, illetve a vizsgálat ellenértékének beazonosításának napjától kell számítani (amelyik később következik be).

Biztonságos

Nem veszélyes a magzatra.

A teszt biztonsága

A TRISOMY teszt egy non-invazív szűrővizsgálat az anya véréből, amellyel már a terhesség 11. hetétől pontosan kizárható a magzat kromoszóma-rendellenessége. A magzat DNS-e már a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. A laboratóriumi genetikai vizsgálat segítségével lehetőség nyílik az aneuploidia és kromoszóma-rendellenességek esetleges előfordulásának elkülönítésére, elemzésére és azonosítására.

Más szűrési módszerekkel összehasonlítva:

nagyobb érzékenységgel és specifikussággal rendelkezik a megfigyelt rendellenességek kimutatására,
minimalizálja a hamis pozitív eredményeket,
csökkenti a szükséges amniocentézisek számát,
nem jelent veszélyt sem az anyára, sem a gyermekre,
ha a leendő anya kéri, a TRISOMY teszt segítségével a magzat neme is megállapítható.

TRISOMY teszt eredményei

A NIPT-tesztek eredménye – információ a kromoszómák kiválasztott genetikai rendellenességeiről, amelyek statisztikailag leggyakrabban fordulnak elő a populációban (a magzati genetikai rendellenességek 85%-a). A tesztek nem mutatnak ki minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet. Ezeknek a teszteknek a sikeres eredménye, ha negatívak, minimálisra csökkenti a magzati genetikai anyag invazív megszerzésének szükségességét, amely magában foglalja például az amniocentézist.

Figyelmeztetés: A 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák magzati triszómiáinak kimutatásának igen nagy érzékenysége és sajátossága ellenére, a TRISOMY teszt nem diagnosztikus módszer, hanem szűrési módszernek számít. Emiatt a pozitív vizsgálati eredményt mindig amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel nyert minta elemzésével kell megerősíteni. A TRISOMY teszt negatív eredményét általában nem kell igazolni az amniocentézissel nyert minta diagnosztikai elemzésével, ami az esetek túlnyomó többségében lehetővé teszi a várandós nő számára, hogy elkerülje az invazív vizsgálatot.

Teljes figyelmeztetés megjelenítése

Pozitív TRISOMY teszt eredménye esetén genetikai konzultáción kell részt venni egy orvossal, aki javasolni fogja az egyéb szükséges diagnosztikai vizsgálatokat. Az esetek kis százalékában elemzéssel nem lehet egyértelmű eredményre jutni, és a laboratóriumi vizsgálat is eredménytelen. Ebben az esetben az eredményt ""nem informatív""-ként értékelik, azaz egyértelmű eredmény nélkül.

A) Abban az esetben, ha a mintát a jó laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően technikai és módszertani okokból nem lehetett a laboratóriumban feldolgozni, vagy a vizsgálat eredménye nem ad választ a diagnosztikai kérdésre, a laboratórium ugyanabból a mintából ingyenesen megismétli a vizsgálatot (az elvégzett elemzések kevesebb mint 5%-ára vonatkozik, az eredmény kézbesítése 5-ről 8 munkanapra meghosszabbodik);

B) Abban az esetben, ha a nem informatív eredmény oka biológiai, ami leggyakrabban a magzati DNS túl alacsony aránya az anya vérében, a laboratórium megpróbálja megismételni az elemzést a második vérvételből vett mintából, általában 14 nap múlva.

A magzati DNS alacsonyabb aránya az anya vérében az esetek túlnyomó többségében azonban nem ad okot túlzott aggodalomra, ugyanakkor igaz, hogy a többször kimutatott alacsony magzati frakcióval rendelkező terhesek csoportjában összehasonlítva elegendő magzati frakcióval rendelkező terhességekhez, nagyobb gyakorisággal előfordulnak magzati kromoszóma-rendellenességek. Alacsony magzati frakció a várandósok kevesebb mint 5%-ánál fordul elő az első vérminta elemzése után, ismételt vérvétel és elemzés esetén csupán a várandósok mintegy 1%-ánál. Az ismételt vizsgálat terhes nők számára ingyenes.

A TRISOMY teszt minden terhes nő számára alkalmas a terhesség 11. hetétől.

A TRISOMY teszt ikerterhességben is alkalmazható, de kóros lelet esetén a vizsgálat eredményéből közvetlenül nem lehet a leletet konkrét magzathoz rendelni.
A klasszikus szűrési módszerekhez képest nagyobb szenzitivitást és specifikusságot ér el a monitorozott triszómiák kimutatásában, így lényegesen kevesebb téves pozitív eredményt mutat.

Különösen alkalmas:

az előző terhességben a magzatban olyan kromoszóma rendellenességet mutattak ki, amelyet a TRISOMY teszt vizsgál;

terhes nők esetében, akiknél fokozott a kockázata annak, hogy a magzatot a TRISOMY teszttel vizsgált szindrómák valamelyike érinti, például ultrahangvizsgálat eredménye alapján,

mesterséges megtermékenyítés után teherbe esett nőknél,

ismételt spontán abortusz után (a vizsgálatot genetikai konzultációnak kell megelőznie).

Jó tudni

A TRISOMY tesztet meg kell fontolni olyan nőgyógyászati-szülészeti ellenjavallatok esetén is (a szülészeti ellenjavallatokról konzultáljon nőgyógyász-szülészorvosával), amelyek megnehezíthetik az invazív prenatális vizsgálatot (amniocentézis), mint pl.:

spontán abortusz fokozott kockázata
folyamatban lévő véralvadásgátló kezelés (csökkent véralvadás)
immunizálás kockázata vércsoport-inkompatibilitás esetén (negatív Rh-faktor)
nem jelent veszélyt sem az anyára, sem a gyermekre,
a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis szövődményeinek fokozott kockázata)
placenta praevia (előfekvő lepény)
méh mióma

Mielőtt bármilyen non-invazív szülés előtti vizsgálat mellett döntene, konzultáljon nőgyógyászával vagy klinikai genetikai szakértőjével, és ismertesse meg részletesen a TRISOMY teszt célját, előnyeit és lehetséges kockázatait, valamint alternatív lehetőségeit, és győződjön meg arról, hogy ezeket teljesen megértette. Ne felejtse el részletesen tájékoztatni orvosát az egészségi állapotával kapcsolatos minden olyan tényről, amely befolyásolhatja a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztását.

A TRISOMY teszt
akkreditációja és tanúsítása

A TRISOMY tesztcég az ISO 9001:2016 szabványnak megfelelő minőségirányítási rendszerrel rendelkezik. Az első szlovákiai non-invazív prenatális TRISOMY tesztet az ISO 15189:2012 szabvány szerint akkreditált módszerekkel laboratóriumokban végzik, és a minták kiértékelése során egyedi bioinformatikai eszközt használnak, amely az ISO 13485:2016 szabvány szerint tanúsított.