Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY Teljes teszt
A tesztről
A TRISOMY Teljes teszt egy átfogó non-invazív prenatális szűrővizsgálat (NIPT) mind a 23 kromoszómapárra, amely megbízhatóan kimutatja a kromoszóma rendellenességeket a teljes magzati genomban a terhesség 11. hetétől kezdve. A teszt a magzat részletes DNS-szűrését, és egyben a pozitív eredmény ingyenes igazolását magzatvíz vizsgálatával a GenomeScreen prenatális teszttel. A vizsgálat megrendelése előtt meg kell ismerni az aktuális Genetikai laboratóriumi vizsgálati tájékoztatót.
A vizsgálat ára
530 €
Mit fog kimutatni?
A magzat DNS-ének részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapár genetikai anyagának gyakoriságában és mennyiségében rendellenességeket tár fel, mind a teljes kromoszóma, mind a szubkromoszóma szintjén.
A 21-es, 18-as, 13-as kromoszómák leggyakoribb triszómiáin túlmenően a kromoszómák, köztük a nemi kromoszómák számának úgynevezett ritka elváltozásait is feltárja, amelyek a terhesség alatti esetleges szövődményekkel járhatnak.
A teszt képes kimutatni a deléciókat és a duplikációkat, amelyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.
Kimutatja a biokémiai prenatális szűrés esetleges hamis pozitív eredményeit.
Minimalizálja az amniocentézis (magzatvíz invazív mintavétele) szükségességét.
Érdeklődés esetén meghatározza a magzat nemét.
TRISOMY Teljes tesztet a terhes nő saját kérésére és genetikai konzultációt követően is elvégeztetheti. A terhesség 11. hetétől minden nő számára alkalmas, ha:
A TRISOMY Teljes tesz vizsgálat asszisztált reprodukciós technikákkal végzett terhességek esetén is alkalmazható, ideértve az adományozott ivarsejteket is (nőben a pete, férfiban spermium), de többes terhességben nem.
Összehasonlítás más non-invazív prenatális tesztekkel (NIPT)
A vizsgálatokat Szlovákia legmodernebb Medirex és Trisomy teszt laboratóriumaiban végezzük.
TRISOMY Teljes teszt
- A mintafeldolgozás Szlovákiában akkreditált laboratóriumokban történik
- Mind a 23 magzati kromoszómapár szűrése
- Pozitív eredmény ingyenes ellenőrzése az elérhető legrészletesebb GenomeScreen prenatális diagnosztikai módszerrel
- Nagy kockázatú kimutatás több mint 100 ismert klinikai szindrómában, amelyek szubkromoszómális aberrációkkal társulnak
- Eredmény kézbesítése 5 munkanapon belül
Egyéb tesztek
- A mintafeldolgozás külföldön történik
- Csak kiválasztott kromoszómák szűrése
- Az eredmény diagnosztikai módszerrel történő ellenőrzését az ár nem tartalmazza
- A klinikai értelmezés támogatása a kiválasztott, ismert eltérésekre korlátozódik
- Hosszabb idő az eredmény eléréséhez
A pozitív eredmény
diagnosztikai ellenőrzése
A NIPT és a TRISOMY Teljes teszt minden pozitív eredményét amniocentézissel vett magzatvíz minta genetikai vizsgálatával kell igazolni. A TRISOMY Teljes teszt része a pozitív eredmény ingyenes ellenőrzése diagnosztikai módszerrel – GenomeScreen prenatal. Masszívan párhuzamos, alacsony lefedettségű teljes genom szekvenálást használ az NGS (Next Generation Sequencing) technológiával.
A magzat genetikai anyagának – a magzatvíz mintának – 100%-ának elemzése révén nagyon magas kimutatási képességet biztosít. Sokszor nagyobb pontosságot biztosít a hagyományos diagnosztikai módszerhez (kariotípus) képest. A tenyésztett magzatvízből származó aCGH teszttől eltérően a GenomeScreen prenatal® eredménye általában 5 munkanapon belül megvan, ezt az időtartamot a magzatvíz minta laboratóriumba szállításának napját követő munkanaptól számítjuk.
Tesztek áttekintése