Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY Teljes teszt
+Cisztás fibrózis
A tesztről
A TRISOMY Teljes teszt +Cisztás fibrózis – egy kiegészítő vizsgálat, amely a TRISOMY Teljes teszt mellé rendelhető. Ez egy kiterjesztett vizsgálat a CFTR gén leggyakoribb F508del mutációjának kimutatására, amely a cisztás fibrózist okozza, amely az egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegség. A vizsgálat megrendelése előtt meg kell ismerni az aktuális Genetikai laboratóriumi vizsgálati tájékoztatót.
A vizsgálat ára
590 €
Mit fog kimutatni?
A magzat DNS-ének részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapár genetikai anyagának gyakoriságában és mennyiségében rendellenességeket tár fel, mind a teljes kromoszóma, mind a szubkromoszóma szintjén.
A magzat DNS-ének részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapár genetikai anyagának gyakoriságában és mennyiségében rendellenességeket tár fel, mind a teljes kromoszóma, mind a szubkromoszóma szintjén.
A teszt képes kimutatni a deléciókat és a duplikációkat, amelyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.
Kimutatja a biokémiai prenatális szűrés esetleges hamis pozitív eredményeit.
Minimalizálja az amniocentézis (magzatvíz invazív mintavétele) szükségességét.
Az F508del mutáció jelenléte a CFTR génben, amely a leggyakoribb cisztás fibrózist okozó mutáció a kaukázusi populációban.
Érdeklődés esetén meghatározza a magzat nemét.
A TRISOMY Teljes tesztet +Cisztás fibrózis-t a terhes nő saját kérésére és genetikai konzultációt követően is elvégeztetheti. A terhesség 11. hetétől minden nő számára alkalmas, ha:
A TRISOMY Teljes teszt vizsgálat asszisztált reprodukciós technikákkal végzett terhességek esetén is alkalmazható, ideértve az adományozott ivarsejteket is (nőben a pete, férfiban spermium), de többes terhességben nem.
Tesztek áttekintése