POROVNANIE TRISOMY TESTOV
Porovnanie TRISOMY testov
Trizómie
Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
Patauov syndróm (trizómia 13)
Pohlavie
Určenie pohlavia
Poruchy pohlavných chromozómov
Turnerov syndróm
(monozómia X)
Klinefelterov syndróm (XXY)
XYY syndróm (XYY)
XXX syndróm (XXX)
Mikrodelečné syndrómy
DiGeorgeov syndróm (22q11)
Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (15q11)
Cri-du-chat syndróm (5p15)
Syndróm delécie 1p36
Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3)
Výsledky, cena a indikácia
Stanovenie výsledkov do 5 dní*
Cena
Vyšetrenie indikuje
✓
✓
✓
pravdepodobné
X
X
X
X
X
X
X
X
X
✓
350 eur
gynekológ alebo lekársky genetik
✓
✓
✓
chromozómové
✓
✓
✓
✓
X
X
X
X
X
✓
390 eur
gynekológ alebo lekársky genetik
✓
✓
✓
chromozómové
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
✓
450 eur
lekársky genetik
* V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12. týždni tehotenstva.
PRE KOHO JE TRISOMY TEST XY URČENÝ?
TRISOMY test XY môže absolvovať tehotná žena na vlastnú žiadosť a po genetickej konzultácii. Je vhodný:
- ak sa u plodu v predchádzajúcom tehotenstve zistila chromozómová porucha, ktorú TRISOMY test XY vyšetruje,
- pre tehotné, ktoré majú zvýšené riziko možného postihnutia plodu niektorým zo syndrómov, ktoré vyšetruje TRISOMY test XY, napríklad na základe výsledku ultrazvukového vyšetrenia,
- na zvýšenie presnosti vyšetrenia oproti TRISOMY testu (napr. na detekciu chromozómových aberácií menšieho rozsahu pri bežne vyšetrovaných chromozómoch 21, 18 a 13),
- na detekciu trizómií/monozómií/iných aberácií menšieho rozsahu iných chromozómov ako pri klasickom TRISOMY teste,
- u tehotných, ktoré sa chcú vyhnúť amniocentéze alebo majú komplikácie, ktoré môžu zvyšovať jej riziko, napr. zvýšené riziko spontánneho potratu, znížená zrážanlivosť krvi, riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor), obdobie medzi 14. a 16. týždňom gravidity, myómy maternice alebo placenta praevia (vcestná placenta).
PRIEBEH VYŠETRENIA
Priebeh vyšetrenia TRISOMY test XY je rovnaký ako pri bežnom TRISOMY teste. Vyšetrenie indikuje lekár so špecializáciou v lekárskej genetike.
Odber krvi
V ambulancii vám sestrička odoberie vzorku krvi a pošle ju na analýzu do laboratória.
Platba za test
Po dohode s lekárom môžete za test zaplatiť priamo v ambulancii alebo na www.medirexplatby.sk, a to kartou alebo prevodom na účet. TRISOMY test XY nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, jeho cena je 390 €.
Analýza vzorky krvi
O priebehu vyšetrenia vás bude laboratórium informovať SMS správami.
Výsledky testu
Výsledky TRISOMY testu XY odošle laboratórium ošetrujúcemu lekárovi spravidla do 5 pracovných dní od zaevidovania platby za vyšetrenie.
Návšteva lekára
Výsledky testu vám interpretuje váš ošetrujúci lekár, najskôr po ukončenom 12. týždni tehotenstva*. Laboratórium výsledky testu priamo tehotnej žene poskytnúť nemôže.
* V súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12. týždni tehotenstva.