Test vyvinutý na slovensku
Prenatálna diagnostika dnes umožňuje zistiť veľké množstvo informácií o dieťatku ešte pred jeho narodením. Dobrou správou je, že v úrovni, rýchlosti a spoľahlivosti nadštandardných testov sa Slovensko vyrovná tým najvyspelejším krajinám.
Kvalitná laboratórna diagnostika
Vďaka laboratórnym a ultrazvukovým testom dnes môžu tisícky rodičov prežívať tehotenstvo pokojnejšie a menej sa báť, že ich zaskočí niektorá z najčastejších vrodených chorôb. Liečba zachytených geneticky podmienených diagnóz je však ešte stále hudbou budúcnosti. Tehotné majú možnosť absolvovať biochemické, cytogenetické a molekulárne genetické skríningové vyšetrenia, ktoré môžu vylúčiť či potvrdiť závažné poruchy vo vývine plodu. Niektoré z nich sa robia bežne v rámci gynekologických vyšetrení, iné si budúce mamičky môžu vybrať samy alebo ich absolvovať na základe odporúčania.
Hlavným cieľom prenatálnej diagnostiky je zistiť, či tehotenstvo prebieha v poriadku a či nie je život matky alebo dieťaťa v ohrození. Vyšetrenia dokážu identifikovať, ale aj vylúčiť množstvo závažných vývinových a genetických porúch. V prípade, že sa ochorenie či porucha vylúči, rodičia môžu prežiť tehotenstvo s menšími obavami. V opačnom prípade majú rodiny príležitosť sa na ďalší vývoj pripraviť.
Štandardné vyšetrenia často vystrašia
Štandardne ženy počas prvého a začiatkom druhého trimestra absolvujú biochemický skríning, ktorý zisťuje v krvi hladinu látok, ktoré sa vyskytujú len v súvislosti s tehotenstvom a jeho výsledkom je určenie pravdepodobnosti výskytu vrodenej chyby plodu (Downovho syndrómu alebo rázštepových chýb). Pozitívny test neznamená diagnózu, len signalizuje, že niečo nemusí byť v poriadku.
Nevýhodou biochemických testov alebo testov kombinovaných s ultrazvukom je ich nízka predpovedná hodnota. Realizácia rizika sa potvrdí len u malého percenta plodov, u ktorých sa odporúčalo ďalšie vyšetrenie. Planý poplach znamená zbytočný stres. Všetky prípady, pri ktorých sa ďalším vyšetrením, napr. z plodovej vody, ochorenie nepotvrdí, boli zbytočne vystavené riziku invazívneho odberu vzorky pomocou amniocentéz. Amniocentéza slúži na odber vzorky, z ktorej sa genetickým laboratórnym vyšetrením overí, či sa riziko aj v skutočnosti prejavilo ochorením.
K štandardným vyšetreniam patrí aj ultrazvuk, ktorý však dokáže odhaliť iba viditeľné anomálie.
HáDaNkA ukrytá v krvi
Vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu 21, 18 a 13 je dnes možné aj neinvazívnym, bezpečným a bezbolestným spôsobom pomocou genetického testu vyšetrovaného z krvi matky. Spraviť sa dá už od 11. týždňa tehotenstva a v mnohých prípadoch uchráni budúcu mamičku od amniocentézy. Test dokáže v prípade záujmu určiť aj pravdepodobné pohlavie plodu. Cena TRISOMY testu je 350 € a výsledky sú k dispozícii spravidla do 5 pracovných dní. Budúca mamička môže o TRISOMY test požiadať svojho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika.
Zoznam lekárov, ktorí toto vyšetrenie ponúkajú, je dostupný tu.