A TRISOMY teszt kizárhatja a 21-es, 18-as és 13-as magzati kromoszómák triszómiájának jelenlétét, amelyek a Down-, Patau- és Edwards-szindrómák elnevezései. A teszt 99%-nál nagyobb érzékenységet ér el a 21-es kromoszóma triszómiájának kimutatásakor (más típusú aneuploidia vagy aberráció észlelésekor az érzékenység általában alacsonyabb, az adott aneuploidiától vagy aberrációtól függően). Nem invazív, biztonságos és fájdalommentes módszer a terhesség 11. hetétől kezdődően csak az anya vérének vizsgálatával. A kismama kérésére tájékoztató jelleggel feltárja a magzat nemét is. További információ itt.

Tesztet kérhet nőgyógyászától vagy klinikai genetikusától Szlovákia egész területén. Az orvossal folytatott konzultációt követően a nővér vérmintát vesz. Ezt követően a pozsonyi Medirex Központi Laboratóriumba kerül, ahol tovább feldolgozzák és elemzik. A teszt lebonyolításával kapcsolatos részletes információk itt találhatók.

A TRISOMY tesztet leggyakrabban a terhesség 11. és 22. hete között végzik. A lehető legkorábbi vagy legkésőbbi időpont megválasztása a várandós nő preferenciáitól és egészségi állapotától függően az orvos javaslatától függ. Általában azonban igaz, hogy a vizsgálat a szülésig elvégezhető.

A páciensnek nem kell éhgyomorra jönnie vérvételre. További információ itt.

Vérvételre még mintavételi központjainkban sincs lehetőség, de a vizsgálatot csak orvos jelezheti, akár nőgyógyász, akár klinikai genetikus. A honlapunkon található orvosi listáról bármelyik szakorvostól kérhet vizsgálatot. A listát a Hol történik a vizsgálat részben találja.

Igen, a vizsgálatot csak nőgyógyász vagy genetikus jelezheti, aki vért is vesz. Ő ismeri legjobban az Ön egészségét, és ő tudja a legjobban értelmezni a vizsgálati eredményeket.

Ebbe az időbe nem számít bele a minta laboratóriumba történő beérkezésének és/vagy a befizetés számlán történő jóváírásának napja, az idő a következő munkanaptól kezdődik. Ezért a laboratórium 5 munkanapon belül megküldi a vizsgálat eredményét a vizsgálatot jelölő kezelőorvosának (a minták több mint 90%-ára vonatkozik), ritka esetekben technikai okok miatt ez az időszak 3 munkanappal meghosszabbodik (a minták kevesebb mint 10%-ára vonatkozik).

A laboratóriumi vizsgálat kérése, melyet az orvos a rendelőben a vérvétel során Önnel együtt töltött ki, két vizsgálatra közös – a TRISOMY teszt mellett a BabyGen-re is. Az említett lehetőség – az elemzés eredményének bejelentése telefonon vagy e-mailben – a BabyGen vizsgálatra vonatkozik, melynek feladata csupán a magzat nemének meghatározása. A TRISOMY teszt eredménye érzékeny információ az Ön egészségére vonatkozóan. Erre tekintettel a laboratórium betartja a jogszabályokat, és az esetleges egészségügyi szövődményre utaló laborvizsgálati eredményekről közvetlenül nem tájékoztatja a pácienseket. Az eredményeket bejelenti a kezelőorvosnak, aki az Ön egészségi állapotát a legjobban ismeri, és szükség esetén javaslatot tesz a következő egészségügyi ellátási eljárásra Ön és egészsége, illetve magzata egészsége érdekében. A TRISOMY teszt eredményének bejelentése (orvoson keresztül) megegyezik, ha a teszt eredménye pozitív vagy negatív. További információ itt található.

Még ha a vizsgálati eredmény a laboratóriumban keletkezik, az eredményt a páciens kezelőorvosa értelmezi. A laboratórium tiszteletben tartja az orvos szerepét az egészségügyi ellátásban, ezért vizsgálati eredményeket közvetlenül nem ad át a pácienseknek. A TRISOMY teszt eredményét általában elektronikus rendszeren keresztül, majd írásos formában juttatják el a kezelőorvoshoz.

Amint a laboratóriumban meghatározzuk az elemzés eredményét, a páciens SMS-ben értesül róla. Az SMS üzenet azt mondja, hogy az elemzés befejeződött, de nem közli közvetlenül az eredményt. Elküldjük annak a kezelőorvosnak, aki laboratóriumunkban az Ön számára a vizsgálatot kérte. Kérdezze meg kezelőorvosát az elemzés eredményéről. Ő ismeri legjobban az Ön egészségi állapotát, és ha szükséges, javasolni fogja a következő egészségügyi ellátási eljárást az Ön és az Ön vagy gyermeke egészsége érdekében.

Késés léphet fel például, ha egy tesztet vagy az elemzés egy részét meg kell ismételni. Az okok lehetnek biológiai vagy technikai jellegűek, és a minták kevesebb mint 10%-ánál fordulnak elő. Az elemzések több mint 90%-a kiértékelésre kerül, és az eredményeket elektronikus rendszeren keresztül 5 munkanapon belül elküldik orvosának.

A vérmintát légipostai küldemény útján beküldve is meg tudjuk vizsgálni. A begyűjtéshez speciális kémcső és igénylőlap szükséges, melyet a megadott címre küldünk. Feltétele a jelentkezési lap (angol nyelvű) nőgyógyász általi kitöltése és megerősítése és a páciens anamnesztikus adatainak megadása, valamint a magzat terhességi korának meghatározása. A begyűjtést nőnek kell elvégeznie a férfi DNS-sel való esetleges szennyeződés elkerülése végett, amely torzíthatja a magzat nemének helyes meghatározását. A vizsgálat árán kívül a szállítás árát is figyelembe kell venni, amit fizetni kell.

A TRISOMY teszt nem a nyitott gerinc diagnosztizálására szolgál. A 13-as, 18-as, 21-es kromoszómák triszómiáinak kizárására és a magzat nemének meghatározására van. További információt itt olvashat.

A humán immunglobulinok alkalmazása nem torzítja az eredményeket.

Ritkán fordul elő olyan helyzet, amikor a mintavételt és az elemzést meg kell ismételni, de a DNS-elemzés bonyolultsága miatt ilyen lehetőséggel is számolni kell. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka a szabad magzati DNS alacsony aránya az anya vérmintájában, ami természetesen a terhes nők kevesebb mint 5%-ánál fordul elő, és megnehezíti az elemzést. Alacsony magzati DNS arányú mintákból nem lehet megbízható következtetést levonni, ezért ilyen esetekben meg kell ismételni az új minta gyűjtését és elemzését körülbelül 14 napos időintervallumban. Klinikai tapasztalatainkból az következik, hogy az ismételt mintavétellel nyert minták elemzése az esetek 2/3-ában teszi lehetővé az informatív eredmény elérését. Ilyen esetben értesítjük a kezelőorvost az új minta szükségességéről, és javasoljuk a páciensnek, hogy forduljon a klinikához, és egyeztessen egy megfelelő időpontot az ismételt vérvételre. A laboratórium a megismételt vizsgálatot ingyenesen elvégzi.

Tekintettel arra, hogy a TRISOMY teszt szűrővizsgálat, nem diagnosztikai teszt, a pozitív teszt eredményt ezután a magzatvíz vagy a chorionbolyhok genetikai vizsgálatával kell megerősíteni. További információ itt.

A TRISOMY teszt Szlovákia egész területén elérhető. Itt tesszük közzé azoknak az orvosoknak a névsorát, akik jelenleg ezt ajánlják pácienseiknek. Mivel az orvosok listája folyamatosan bővül, előfordulhat, hogy nem lesz teljes a honlapon. Ezért javasoljuk, hogy kérdezze meg nőgyógyászát vagy klinikai genetikai szakterületén dolgozó szakembert a TRISOMY vizsgálati lehetőségeiről.

Számunkra fontos adat a vérátömlesztés, ha a TRISOMY teszt mintavétele előtt 6 hónapon belül történt. Azonban ilyen nagy időbeli eltérés mellett, mint ahogy Ön is állítja, nem kell attól tartania, hogy az aktuális elemzés eredményét befolyásolja.

Igen, a TRISOMY teszt alkalmas többes terhesség esetén is, de a vizsgálat jellegéből adódó bizonyos határokat figyelembe kell venni. A TRISOMY teszt eredménye alapján meg tudjuk mondani, hogy legalább az egyik magzatnál van-e a monitorozott kromoszóma rendellenességek valamelyike. Nem állapítható meg azonban, hogy az egyik vagy mindkét magzatnál van-e a rendellenesség. Ami a magzat valószínű nemének meghatározását illeti, az esetek 90%-ában meg lehet határozni mindkét magzat nemét, a fennmaradó 10%-ban pedig megállapítható, hogy legalább az egyik magzat fiú vagy mindkét magzat lány. Ikerterhesség esetén a teszt magasabb verziói, nevezetesen a TRISOMY teszt XY, TRISOMY teszt + vagy a TRISOMY Teljes teszt elvégzése nem lehetséges.