Prečo si vybrať TRISOMY?

Unikátny

Dokáže analyzovať najširšiu škálu chromozómových porúch plodu naprieč celým genómom už od 11. týždňa tehotenstva.

Spoľahlivý

Viac ako 99,93 % spoľahlivosť v detekcii najčastejších chromozómových porúch plodu potvrdená v štúdii realizovanej na 7 279 vzorkách tehotných žien.

Sekelska M, Izsakova A, Kubosova K, Tilandyova P, Csekes E, Kuchova Z, Hyblova M, Harsanyova M, Kucharik M, Budis J, Szemes T, Minarik G. Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics (Basel). 2019 Oct 2;9(4):138.

Komplexný

Poskytuje detailný skríning DNA plodu a zároveň bezplatné overenie pozitívneho výsledku vyšetrením plodovej vody testom GenomeScreen prenatal.

Bezbolestný

Vyšetrenie z krvi matky.

Rýchly

Výsledok dostupný do 5 pracovných dní.

Za predpokladu, že vzorku bolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou, a bolo možné získať výsledok, ktorý na úrovni rozlišovacej schopnosti použitej metódy odpovedá na skríningovú alebo diagnostickú otázku, laboratórium vydá výsledok testu zvyčajne do 5 pracovných dní, alebo asi u 10 % vzoriek do 8 pracovných dní (z dôvodu biologickej variability a neočakávaných technických príčin súvisiacich s analyzovanou vzorkou).
Lehota 5 resp. 8 pracovných dní sa počíta odo dňa nasledujúceho po doručení vzorky do Laboratória alebo dňa identifikovania platby za test (podľa toho čo nastane neskôr).

Bezpečný

Bez rizika pre plod.

Bezpečnosť testu

TRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11. týždňa gravidity. V krvi matky koluje už v ranom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt aneuploidií a aberácií chromozómov.

V porovnaní s inými skríningovými metódami:

  • má vyššiu senzitivitu a špecificitu pre záchyt sledovaných porúch,
  • minimalizuje falošne pozitívne výsledky,
  • znižuje počet potrebných amniocentéz,
  • nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.
  • v prípade záujmu budúcej mamičky je možné prostredníctvom TRISOMY testu zistiť aj pohlavie plodu.

Výsledky TRISOMY testu

Výsledkom NIPT testov je informácia o vybraných genetických poruchách chromozómov, ktoré sa v populácii vyskytujú štatisticky najčastejšie (až 85 % genetických porúch plodu). Testy nezisťujú všetky genetické či iné vývojové poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť. Absolvovaním týchto testov sa v prípade ich negativity minimalizuje potreba invazívneho získania genetického materiálu plodu, medzi ktoré patrí napr. amniocentéza.

Upozornenie, Napriek veľmi vysokej senzitivite a špecificite detekcie trizómií chromozómov 21, 18 a 13 plodu je TRISOMY test považovaný za skríningovú metódu, nie diagnostickú. Z tohto dôvodu musí byť pozitívny výsledok vyšetrenia vždy potvrdený analýzou vzorky získanej amniocentézou alebo odberom choriových klkov. Negatívny výsledok TRISOMY testu nie je zvyčajne potrebné potvrdzovať diagnostickou analýzou vzorky získanej amniocentézou, čo vo veľkej väčšine prípadov umožní tehotnej žene vyhnúť sa invazívnemu vyšetreniu.

Zobraziť celé upozornenie
Upozornenie

V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu by ste mali absolvovať genetickú konzultáciu u lekára, ktorý odporučí prípadné ďalšie potrebné diagnostické vyšetrenia. V malom percente prípadov nie je možné analýzou dospieť k jednoznačnému výsledku a laboratórne vyšetrenie je neúspešné. Výsledok je v takom prípade vyhodnotený ako „neinformatívny“, tzn. bez jednoznačného výsledku.

A) V prípade, že dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať z technických a metodických dôvodov v súlade so správnou laboratórnou praxou, alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku, laboratórium realizuje bezodplatné opakovanie vyšetrenia z tej istej vzorky (platí pre menej ako 5% realizovaných analýz, dodanie výsledku sa predĺži z 5 na 8 pracovných dní);

B) V prípade, že je dôvodom neinformatívnosti biologický dôvod, pričom najčastejšie je to príliš nízky podiel DNA plodu v krvi matky, laboratórium sa pokúsi zopakovať analýzu zo vzorky získanej druhým odberom krvi, zvyčajne po 14 dňoch.

Nižší podiel DNA plodu v krvi matky však v prevažnej väčšine prípadov nie je dôvodom na prehnané obavy, zároveň však platí, že v súbore tehotných s opakovanej detegovanou nízkou fetálnou frakciou sa v porovnaní s tehotenstvami s dostatočnou fetálnou frakciou vyskytujú prípady s chromozómovými poruchami plodu s vyššou frekvenciou. Nízka fetálna frakcia sa vyskytuje u menej ako 5 % tehotných žien po analýze prvého odberu krvi, v prípade opakovného odberu krvi a analýzy dokonca u len asi 1% tehotných žien. Opakované vyšetrenia sú pre tehotnú bezplatné.

TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva.

Vyšetrenie TRISOMY test je možné využiť aj pri dvojplodových tehotenstvách, ale v prípade patologického nálezu nie je možné priamo z výsledku testu priradiť nález konkrétnemu z plodov.
V porovnaní s klasickými skríningovými metódami dosahuje vyššiu senzitivitu a špecificitu detekcie sledovaných trizómií, teda vykazuje výrazne menej falošne pozitívnych výsledkov.

Zvlášť je vhodný:

Dobré vedieť

TRISOMY test je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií (pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom), ktoré môžu komplikovať invazívne prenatálne testovanie (amniocentézu), ako napríklad:

  • zvýšené riziko spontánneho potratu
  • prebiehajúca antikoagulačná liečba (znížená zrážanlivosť krvi)
  • riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor)
  • nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.
  • obdobie medzi 14. a 16. týždňom gravidity (zvýšené riziko komplikácií amniocentézy)
  • placenta praevia (vcestná placenta)
  • myómy maternice

Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť akékoľvek neinvazívne prenatálne testovanie, poraďte sa so svojím gynekológom alebo špecialistom v odbore klinická genetika a nechajte si podrobne vysvetliť účel, výhody a prípadné riziká, ako i alternatívne možnosti TRISOMY testu, a uistite sa, že im úplne rozumiete. Nezabudnite svojho lekára detailne informovať o všetkých skutočnostiach týkajúcich sa vášho zdravotného stavu, ktoré by mohli ovplyvniť výber najvhodnejšieho postupu zdravotnej starostlivosti.

Akreditácia a certifikácia
TRISOMY testu

Spoločnosť TRISOMY test má zavedený systém manažérstva kvality podľa normy ISO 9001:2016. Prvý slovenský neinvazívny prenatálny TRISOMY test sa realizuje v laboratóriách metódami, ktoré sú akreditované podľa normy ISO 15189:2012 a pri hodnotení vzoriek využíva unikátny bioinformatický nástroj, ktorý je certifikovaný podľa normy ISO 13485:2016

Prehľad TRISOMY testov

Menu