Test vyvinutý na slovensku
O tehotenstve sa hovorí ako o najkrajšom období v živote ženy. Pokojné chvíle však môžu zatieniť obavy o zdravie dieťaťa. Našťastie, dnes už existujú moderné možnosti, ktoré budúcim rodičom prinesú dôležité informácie už v prvých mesiacoch tehotenstva. Patrí k nim aj prenatálne vyšetrenie Trisomy test.
Čo je Trisomy test?
Trisomy test je neinvazívne prenatálne vyšetrenie plodu z krvi tehotnej ženy, ktorý už na konci prvého trimestra dokáže s veľmi veľkou pravdepodobnosťou vylúčiť chromozómové chyby plodu.
„V súvislosti so zvyšujúcom sa vekom tehotných žien je Trisomy test skvelou možnosťou, ako zistiť dôležité informácie o zdraví plodu bezpečným, neinvazívnym spôsobom,“ vysvetľuje MUDr. Diana Krištínová lekárka – genetička z centra asistovanej reprodukcie Gyncare.
Je vhodný pre takmer všetky tehotné ženy, ktoré ho môžu absolvovať od 11. týždňa tehotnosti. Ide o samoplatcovské vyšetrenie, ktoré si ženy hradia v plnej výške.
Aké poruchy dokáže Trisomy test odhaliť?
Základný variant vyšetrenia vylúči Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm, ktoré patria k najčastejším chromozómovým poruchám. Ďalšie varianty sa zameriavajú na širšie spektrum ochorení, niektoré dokážu vylúčiť napríklad aj cystickú fibrózu alebo Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.
Kto vám pomôže pri výbere Trisomy testu?
S výberom vhodného Trisomy testu najčastejšie pomáha gynekológ. Je samozrejmé, že väčšina budúcich matiek rieši zdravotné otázky s ním. Práve on pozná najlepšie anamnézu, priebeh tehotenstva aj ďalšie podrobnosti zo života ženy.
Dokáže poradiť s výberom správneho variantu Trisomy testu, pretože nie všetky ženy potrebujú rovnaké vyšetrenie. Pacientka uňho absolvuje odber krvi a konzultuje s ním výsledky.
Prečo je potrebná genetická konzultácia pred Trisomy testom?
Ak lekár pacientky nespolupracuje s Trisomy testom, môže žena navštíviť genetickú ambulanciu v centre pre asistovanú reprodukciu Gyncare. Absolvujete tu genetickú konzultáciu, počas ktorej vám lekársky genetik poradí s výberom vhodného testu.
Konzultácie sú dostupné v Bratislave, Nitre a Košiciach a trvajú približne 45 minút.
MUDr. Diana Krištínová, lekárka – genetička z centra pre asistovanú reporodukciu Gyncare.
FOTO: Gyncare
Počas rozhovoru sa lekár pýta na zdravotný stav pacientky, priebeh tehotenstva a rodinnú anamnézu. „Na genetickej konzultácii sa zároveň podrobnejšie pýtame na rodinu, najmä výskyt vrodených vývojových chýb, mentálneho postihnutia, opakovaných potratov, nádorových ochorení a pod.,“ približuje MUDr. Krištínová.
Ako prebieha genetická konzultácia?
Na konzultáciu je dôležité priniesť so sebou dokumenty ako tehotenskú knižku, informácie z ultrazvukových vyšetrení, prenatálny biochemický skríning, ak ho už žena absolvovala, správy z poslednej kontroly u špecialistu (ak žena navštevuje napríklad endokrinológa alebo diabetológa). „Nápomocné je, ak majú so sebou aj dokumentáciu z genetických vyšetrení, ak také absolvoval niekto z pokrvných príbuzných alebo ak sa v rodine vyskytuje genetické ochorenie,“ dodáva genetička.
Počas 45 minút sa lekári snažia vysvetliť pacientke zložité genetické súvislosti tak, aby boli poskytnuté informácie zrozumiteľné. Dôležité tiež je dať žene pocit, že ju niekto počúva a môže sa pýtať na všetko, čo ju zaujíma alebo z čoho má obavy.
Aký je rozdiel medzi invazívnym a neinvazívnym prenatálnym vyšetrením?
Podľa lekárky sa ženy najčastejšie obávajú amniocentézy. Preto je súčasťou konzultácie aj vysvetlenie rozdielov medzi invazívnym a neinvazívnym vyšetrením.
V prípade pozitívneho výsledku Trisomy testu, napr. ak sa zistí vysoké riziko Downovho syndrómu (trizómie 21), je pacientka odoslaná na genetickú konzultáciu.
Vo všeobecnosti platí, že pozitívny výsledok Trisomy testu sa overuje vyšetrením zo vzorky plodovej vody. Rozdiel je v tom, akú vzorku vyšetrujeme. V krvi tehotnej je DNA, ktorá pochádza z placenty. Na druhej strane v plodovej vode sa nachádzajú priamo bunky plodu. Diagnostickým vyšetrením zo vzorky plodovej vody preto vieme definitívne potvrdiť alebo vylúčiť ochorenie (napr. Downov syndróm).
„Niekedy si pacientky myslia, že my im hneď urobíme odber plodovej vody alebo „genetický ultrazvuk“. Avšak amniocentézu a ultrazvukové vyšetrenia robia gynekológovia,“ upresňuje lekárka.
Čo nasleduje po genetickej konzultácii?
Po genetickej konzultácii je možné priamo na klinike Gyncare absolvovať odber krvi. Výsledky testu sú najčastejšie k dispozícii do 5 – 8 pracovných dní a tehotnej ich interpretuje genetik.
Vyhodnotenie výsledkov genetikom je rovnako dôležitou súčasťou vyšetrenia ako genetická konzultácia pred ním, pretože vďaka nemu je možné najlepšie nastavenie ďalších krokov.