Test vyvinutý na slovensku
Obyčajný odber krvi u lekára odhalí, či hrozí chromozómová porucha. Genetický TRISOMY test je pre matku aj plod úplne bezpečný.
Tehotenstvo je radostné obdobie, ale zároveň prináša aj mnoho obáv a starostí. Každá budúca matka túži priviesť na svet zdravé dieťa. Chcete mať istotu, že bude všetko v poriadku? Odpoveďou je genetický TRISOMY test, ktorý dokáže odhaliť prípadné chromozómové poruchy plodu už v prvom trimestri, a to len z obyčajného odberu krvi tehotnej ženy. Test je pritom pre ženu i plod úplne bezpečný.
Medzi najväčšie obavy tehotných žien patria genetické ochorenia ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a ďalšie chromozómové abnormality. Tie dokážu významne ovplyvniť zdravie a kvalitu života dieťaťa i celej rodiny. Spôsobujú rôzne fyzické a mentálne postihnutia, vývojové oneskorenie či vrodené chyby srdca a iných orgánov.
„Cieľom prenatálnych skríningov je zameriavať sa na vyhľadávanie tehotenstiev so zvýšeným rizikom chromozómovej patológie. Odber biochemického skríningu podáva informáciu o riziku možných genetických ochorení aj rázštepových chýb. TRISOMY test je diagnostickou metódou na odhalenie a výpočet rizika aj iných chromozómových abnormalít,“ vysvetľuje gynekologička MUDr. Zuzana Kosibová.
VYŠETRENIE BEZ RIZIKA
Donedávna bolo možné vylúčiť riziko chromozómových porúch len amniocentézou, teda odberom plodovej vody. Toto invazívne vyšetrenie však prináša isté riziká vrátane infekcie a spontánneho potratu, hoci toto riziko je len približne 1%.
„Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu matky tak, aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostal do priestoru s plodovou vodou,“ približuje lekárka.
Moderný neinvazívny TRISOMY test dokáže s viac ako 99% presnosťou určiť riziko výskytu chromozómových anomálií, a to len z odberu krvi tehotnej ženy. Tehotnú aj plod tak ušetrí od amniocentézy. Overenie diagnostickým testom z plodovej vody je potrebné len v prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu. Test spoľahlivo zachytí prípady so skutočne zvýšeným rizikom a zároveň tehotné ženy zbytočne nestresuje.
„Amniocentéza je nezastupiteľná pri pozitívnom TRISOMY teste a bez nej výsledok nemožno považovať za definitívny. Následne sa žena až po pozitívnom výsledku amniocentézy rozhodne, či si želá v tehotnosti pokračovať. Ak áno, je na pôrod a možné zdravotné komplikácie po pôrode už pripravená,“ dopĺňa MUDr. Kosibová.
AKO TRISOMY TEST FUNGUJE?
DNA plodu cirkuluje v krvi matky už v ranom štádiu tehotenstva. Genetické vyšetrenie v laboratóriách MEDIREX dokáže túto DNA izolovať, analyzovať a odhaliť prípadný problém.
Test sa vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Na jeho absolvovanie je potrebné odporúčanie gynekológa alebo genetika. V ambulancii lekára tehotnej žene odoberú vzorku krvi a pošlú ju na analýzu do laboratória. Zoznam spolupracujúcich lekárov.
Vzorka sa analyzuje na špičkových sekvenátoroch v laboratóriách MEDIREX. Vďaka tomu sa eliminuje riziko znehodnotenia vzorky pri zdĺhavej preprave do zahraničia. O priebehu testu dostane tehotná žena informáciu prostredníctvom SMS správy. Kompletné výsledky zašle laboratórium ošetrujúcemu lekárovi spravidla do 5 až 8 pracovných dní. Správa obsahuje podrobný popis nálezu, ktorý tehotnej vysvetlí jej gynekológ alebo genetik. Súčasťou výsledku je aj pohlavie plodu.
TÝKA SA TO AJ MŇA?
Riziko genetických ochorení plodu stúpa s vekom matky, preto sa TRISOMY test odporúča všetkým ženám nad 35 rokov. Vyšetrenie by mali podstúpiť aj ženy, ktoré mali pozitívny výsledok biochemického skríningu alebo absolvovali ultrazvukové vyšetrenie poukazujúce na zvýšené riziko chromozómových porúch.
TRISOMY test by ste mali zvážiť aj v prípade, ak ste v minulosti prekonali spontánny potrat, ak sa vo vašej rodine vyskytlo genetické ochorenie alebo ak ste otehotneli po metódach asistovanej reprodukcie. Rovnako sa odporúča ženám, ktorým iné predošlé vyšetrenia ukázali zvýšené riziko.
Viac informácií nájdete na www.trisomytest.sk.
Video z odberu nájdete na odkaze https://youtu.be/dxkOKTp5hEI
Článok aj v maďarčine nájdete na odkaze https://ujszo.com/egeszseges-lesz-a-gyermekem-a-trisomy-teszt-megadja-a-valaszt