ČO JE

TRISOMY test Complete ?

Komplexný NIPT pre všetkých 46 chromozómov

Gynekologické vyšetrenie

PRVÝ

jediný test tohto druhu dostupný na Slovensku.

UNIKÁTNY

dokáže odhaliť chromozómové poruchy naprieč celým genómom plodu.

JEDINEČNÝ

v cene testu je bezplatné, rýchle a veľmi presné overenie pozitívneho výsledku diagnosticky zo vzorky plodovej vody.

PRE KOHO JE TRISOMY TEST COMPLETE  VHODNÝ?

Pre každú tehotnú ženu už od ukončeného 10. týždňa tehotenstva, ktorá:

  • chce vedieť čo najviac o zdraví svojho plodu;
  • chce spoľahlivo vylúčiť prípadnú prítomnosť chromozómovej poruchy u plodu;
  • otehotnela po umelom oplodnení;
  • mala pozitívny výsledok biochemického skríningu, prípadne ultrazvukového vyšetrenia a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením (amniocentézou);
  • mala v minulosti plod s preukázanou chromozómovou poruchou;
  • u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. Robertsonova translokácia (zvýšené riziko trizómie 13 alebo 21 plodu);
  • prekonala opakované spontánne potraty.

Vyšetrenie:

  • je možné využiť u tehotenstiev s použitím techník asistovanej reprodukcie vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža),
  • nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.

 

TRISOMY test Complete je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií,** ktoré môžu spôsobovať komplikácie pri invazívnom prenatálnom testovaní (amniocentéze).

 

** Pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom.

TRISOMY test Complete

Prvý neinvazívny prenatálny test (NIPT) dostupný na Slovensku, ktorý s vysokou presnosťou odhalí väčšinu chromozómových porúch všetkých 46 chromozómov plodu (22 párov chromozómov a pohlavné chromozómy X,Y).

Vyšetrenie je zamerané na poruchy ktoréhokoľvek chromozómu v rozsahu stanovených detekčných parametrov. Výsledok vyšetrenia je veľmi presný a dostupný už do 5 pracovných dní.

 

KAŽDÝ CHROMOZÓM V DETAILE

V zdravej bunke človeka sa nachádza 46 chromozómov. Porucha každého z nich môže mať závažný vplyv na neskorší vývin plodu. Bežne dostupné NIPT testy vyšetrujú najčastejšie poruchy vybraných 3 až 5 chromozómov (21, 18, 13, X, Y).

Trisomy test Complete je v tomto jedinečný. Vďaka detailnej analýze DNA plodu odhalí poruchy všetkých 46 chromozómov.

Schématické znázornenie všetkých chromozómov v jadre bunky človeka. 

ČO DOKÁŽE ODHALIŤ?

 

≥99,93%1

Spoľahlivosť 
Trizómie 21, 18, 13

ZMENY POČTU NIEKTORÉHO ZO 46 CHROMOZÓMOV

Medzi najčastejšie zmeny počtu chromozómov patria trizómie a monozómie. V prípade trizómií ide o prítomnosť jedného chromozómu navyše. Monozómia vzniká, ak chromozóm naopak chýba. TRISOMY test Complete odhalí okrem najčastejších trizómií chromozómov 21, 18, 13 aj tzv. zriedkavé zmeny počtu ktoréhokoľvek z chromozómov vrátane pohlavných, ktoré môžu byť spojené s možnými komplikáciami počas tehotenstva. Poruchy tohto typu bývajú často neodhalené, keďže bežné NIPT testy alebo iné metódy prenatálneho skríningu ich spravidla nedokážu detegovať.

 

≥80%2 

Spoľahlivosť
 Delécie Duplikácie

NADBYTOČNÉ ALEBO CHÝBAJÚCE ČASTI CHROMOZÓMOV

V prípade, ak je v jadre bunky prítomná časť chromozómu navyše, hovoríme o duplikácii. Ak, naopak, chýba časť niektorého chromozómu vtedy hovoríme o delécii.  Test dokáže odhaliť delécie a duplikácie, ktoré sú väčšinou spojené s klinicky relevantnými poruchami plodu. Tie nie je možné odhaliť inými metódami prenatálneho skríningu.

 

Porovnanie s bežnými NIPT testami

PLAN

Number

minutes

Price for 1 minute

Price for 1 minute

Price for 1 minute

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Your text

Action

TRISOMY test Complete

- skríning všetkých 46 chromozómov plodu 


- bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobejšou dostupnou diagnostickou metódou - GenomeScreen prenatal


- spoľahlivý výsledok doplnený o najvnovšie poznatky 
o prípadných chromozómových poruchách


- dodanie výsledku do 5 pracovných dní


- spracovanie vzorky prebieha v akreditovaných
laboratóriach na Slovensku

Bežné NIPT testy

- skríning len vybraných chromozómov


- v cene nie je overenie výsledku diagnostickou
metódou


- výsledok bez aktuálnych informácii
o chromozómových poruchách


- dlhšia lehota dodania výsledku


- spracovanie vzorky prebieha v zahraničí

POZITÍVNY VÝSLEDOK OVERENÝ DIAGNOSTICKY

Každý pozitívny nález NIPT teda aj TRISOMY testu Complete je potrebné overiť genetickým vyšetrením vzorky plodovej vody získanej amniocentézou.

Súčasťou TRISOMY testu Complete je bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobnejšou dostupnou diagnostickou metódou – GenomeScreen prenatal.

 

 

 

 

  • Využíva masívne paralelné celogenómové sekvenovanie s nízkym pokrytím technológiou NGS (Next Generation Sequencing). 
  • Poskytuje veľmi vysokú detekčnú  schopnosť  vďaka analýze 100 % genetického materiálu – vzorky plodovej vody.
  • Poskytuje násobne väčšie rozlíšenie v porovnaní s konvenčnou diagnostickou metódou (karyotyp).
  • Na rozdiel od aCGH vyšetrenia z kultivovaných amniocytov je výsledok GenomeScreen Prenatal®  dostupný už do 5 pracovných dní od doručenia vzorky plodovej vody do laboratória Medirex a.s..

PRIEBEH VYŠETRENIA

Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu s rozdielom overenia pozitívneho výsledku diagnostickým vyšetrením GenomeScreen prenatal.

KAM NA VYŠETRENIE?

Vyšetrenie indikuje lekár so špecializáciou v lekárskej genetike. Zoznam lekárov, ktorí TRISOMY test Complete poskytujú, nájdete TU.