UNIKÁTNY
Dokáže analyzovať najširšiu škálu chromozómových porúch plodu
naprieč celým genómom.
SPOĽAHLIVÝ
Viac ako 99,93 % spoľahlivosť v detekcii najčastejších chromozómových porúch plodu potvrdená v štúdii realizovanej na
7 279 vzorkách tehotných žien.
KOMPLEXNÝ
Poskytuje detailný skríning DNA plodu a zároveň bezplatné overenie pozitívneho výsledku vyšetrením plodovej vody testom GenomeScreen prenatal.
RÝCHLÝ
Výsledok je dostupný do 5 pracovných dní.*
* Za predpokladu, že vzorku bolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou, a bolo možné získať výsledok, ktorý na úrovni rozlišovacej schopnosti použitej metódy odpovedá na skríningovú alebo diagnostickú otázku, laboratórium vydá výsledok testu zvyčajne do 5 pracovných dní, alebo asi u 10 % vzoriek do 8 pracovných dní (z dôvodu biologickej variability a neočakávaných technických príčin súvisiacich s analyzovanou vzorkou). Lehota 5 resp. 8 pracovných dní sa počíta odo dňa nasledujúceho po doručení vzorky do Laboratória alebo dňa identifikovania platby za test (podľa toho čo nastane neskôr).
PRE KOHO JE TRISOMY TEST COMPLETE VHODNÝ?
Pre každú tehotnú ženu už od ukončeného 10. týždňa tehotenstva, ktorá:
- chce vedieť čo najviac o zdraví svojho plodu;
- chce spoľahlivo vylúčiť prípadnú prítomnosť chromozómovej poruchy u plodu;
- otehotnela po umelom oplodnení;
- mala pozitívny výsledok biochemického skríningu, prípadne ultrazvukového vyšetrenia a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením (amniocentézou);
- mala v minulosti plod s preukázanou chromozómovou poruchou;
- u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. Robertsonova translokácia (zvýšené riziko trizómie 13 alebo 21 plodu);
- prekonala opakované spontánne potraty.
Vyšetrenie:
- je možné využiť u tehotenstiev s použitím techník asistovanej reprodukcie vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža),
- nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.
TRISOMY test Complete je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií,** ktoré môžu spôsobovať komplikácie pri invazívnom prenatálnom testovaní (amniocentéze).
** Pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom.
TRISOMY test Complete
Prvý neinvazívny prenatálny test (NIPT) dostupný na Slovensku, ktorý s vysokou presnosťou odhalí väčšinu chromozómových porúch všetkých 23 párov chromozómov plodu.
Vyšetrenie je zamerané na poruchy ktoréhokoľvek chromozómu v rozsahu stanovených detekčných parametrov. Výsledok vyšetrenia je veľmi presný a dostupný už do 5 pracovných dní.
KAŽDÝ CHROMOZÓM V DETAILE
V zdravej bunke človeka sa nachádza 23 párov chromozómov. Porucha každého z nich môže mať závažný vplyv na neskorší vývin plodu. Bežne dostupné NIPT testy vyšetrujú najčastejšie poruchy vybraných 3 až 5 chromozómov (21, 18, 13, X, Y).
Trisomy test Complete je v tomto jedinečný. Vďaka detailnej analýze DNA plodu odhalí poruchy všetkých 23 párov chromozómov.
Schématické znázornenie všetkých chromozómov v jadre bunky človeka.
ČO DOKÁŽE ODHALIŤ?
≥99,93%1Spoľahlivosť |
Trizómie 21, 18, 13 |
ZMENY POČTU NIEKTORÉHO Z 23 PÁROV CHROMOZÓMOV
Medzi najčastejšie zmeny počtu chromozómov patria trizómie a monozómie. V prípade trizómií ide o prítomnosť jedného chromozómu navyše. Monozómia vzniká, ak chromozóm naopak chýba. TRISOMY test Complete odhalí okrem najčastejších trizómií chromozómov 21, 18, 13 aj tzv. zriedkavé zmeny počtu ktoréhokoľvek z chromozómov vrátane pohlavných, ktoré môžu byť spojené s možnými komplikáciami počas tehotenstva. Poruchy tohto typu bývajú často neodhalené, keďže bežné NIPT testy alebo iné metódy prenatálneho skríningu ich spravidla nedokážu detegovať.
≥80%2Spoľahlivosť |
Delécie Duplikácie |
NADBYTOČNÉ ALEBO CHÝBAJÚCE ČASTI CHROMOZÓMOV
V prípade, ak je v jadre bunky prítomná časť chromozómu navyše, hovoríme o duplikácii. Ak, naopak, chýba časť niektorého chromozómu vtedy hovoríme o delécii. Test dokáže odhaliť delécie a duplikácie, ktoré sú väčšinou spojené s klinicky relevantnými poruchami plodu. Tie nie je možné odhaliť inými metódami prenatálneho skríningu.
1Sekelska, M., Izsakova, A., Kubosova, K., Tilandyova, P., Csekes, E., Kuchova, Z., Hyblova, M., Harsanyova, M., Kucharik, M., Budiš, J., Szemes, T. & Minarik, G. (2019). Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics, 9(4), 138.
2Sekelská M., Izsáková A., Kubošová K., a kol., Detection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies, Newslab, 2019; roč. 10 (2): 69 – 71
Porovnanie s bežnými NIPT testami
PLAN
Number
minutes
Price for 1 minute
Price for 1 minute
Price for 1 minute
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
Your text
TRISOMY test Complete
- skríning všetkých 23 párov chromozómov plodu
- bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobejšou dostupnou diagnostickou metódou - GenomeScreen prenatal
- spoľahlivý výsledok doplnený o najvnovšie poznatky
o prípadných chromozómových poruchách
- dodanie výsledku do 5 pracovných dní
- spracovanie vzorky prebieha v akreditovaných
laboratóriach na Slovensku
Bežné NIPT testy
- skríning len vybraných chromozómov
- v cene nie je overenie výsledku diagnostickou
metódou
- výsledok bez aktuálnych informácii
o chromozómových poruchách
- dlhšia lehota dodania výsledku
- spracovanie vzorky prebieha v zahraničí
POZITÍVNY VÝSLEDOK OVERENÝ DIAGNOSTICKY
Každý pozitívny nález NIPT teda aj TRISOMY testu Complete je potrebné overiť genetickým vyšetrením vzorky plodovej vody získanej amniocentézou.
Súčasťou TRISOMY testu Complete je bezplatné overenie pozitívneho výsledku najpodrobnejšou dostupnou diagnostickou metódou – GenomeScreen prenatal.
- Využíva masívne paralelné celogenómové sekvenovanie s nízkym pokrytím technológiou NGS (Next Generation Sequencing).
- Poskytuje veľmi vysokú detekčnú schopnosť vďaka analýze 100 % genetického materiálu – vzorky plodovej vody.
- Poskytuje násobne väčšie rozlíšenie v porovnaní s konvenčnou diagnostickou metódou (karyotyp).
- Na rozdiel od aCGH vyšetrenia z kultivovaných amniocytov je výsledok GenomeScreen Prenatal® dostupný už do 5 pracovných dní od doručenia vzorky plodovej vody do laboratória.
PRIEBEH VYŠETRENIA
Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu s rozdielom overenia pozitívneho výsledku diagnostickým vyšetrením GenomeScreen prenatal.
1. Odber krvi
V ambulancii vám sestrička odoberie vzorku krvi a pošle ju na analýzu do laboratória.
2. Platba za test
Po dohode s lekárom môžete za test zaplatiť priamo v ambulancii alebo na www.medirexplatby.sk. Platbu môžete realizovať kartou alebo prevodom na účet.
3. Analýza vzorky krvi
O priebehu vyšetrenia budete informované SMS správami.
4. Výsledky testu
Výsledky TRISOMY testu Complete budú odoslané vášmu ošetrujúcemu lekárovi do 5* pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a zaevidovania platby.
* Za predpokladu, že vzorku bolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou, a bolo možné získať výsledok, ktorý na úrovni rozlišovacej schopnosti použitej metódy odpovedá na skríningovú alebo diagnostickú otázku, laboratórium vydá výsledok testu zvyčajne do 5 pracovných dní, alebo asi u 10 % vzoriek do 8 pracovných dní (z dôvodu biologickej variability a neočakávaných technických príčin súvisiacich s analyzovanou vzorkou). Lehota 5 resp. 8 pracovných dní sa počíta odo dňa nasledujúceho po doručení vzorky dolLaboratória alebo dňa identifikovania platby za test (podľa toho čo nastane neskôr).
5. Návšteva lekára
Výsledky testu vám interpretuje váš ošetrujúci lekár, najskôr po ukončenom 12. týždni tehotenstva**. Laboratórium výsledky testu priamo tehotnej žene poskytnúť nemôže.
6. Odber vzorky plodovej vody
V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu Complete laboratórium poskytuje overenie výsledku diagnostickým testom GenomeScreen prenatal zo vzorky plodovej vody.
7. 
Výsledky vyšetrenia GenomeScreen prenatal vám podrobne vysvetlí lekársky genetik.
KAM NA VYŠETRENIE?