Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY test Complete
+Cystická fibróza
O teste
TRISOMY test Complete +Cystická fibróza je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete. Ide o rozšírené vyšetrenie o detekciu najčastejšej mutácie F508del v géne CFTR spôsobujúcej ochorenie Cystická fibróza, ktoré je jedno z najčastejších závažných dedičných ochorení. Pred objednaním testu je potrebné oboznámiť sa s aktuálnym Poučením o genetickom laboratórnom vyšetrení.
Cena vyšetrenia
590 €
Čo odhalí?
Vďaka detailnej analýze DNA plodu odhalí poruchy v početnosti a množstve genetického materiálu všetkých 23 párov chromozómov, a to ako na celochromozómovej tak aj subchromozómovej úrovni.
Okrem najčastejších trizómií chromozómov 21, 18, 13 odhalí aj tzv. zriedkavé zmeny počtu ktoréhokoľvek z chromozómov vrátane pohlavných, ktoré môžu byť spojené s možnými komplikáciami počas tehotenstva.
Test dokáže odhaliť delécie a duplikácie, ktoré sú väčšinou spojené s klinicky relevantnými poruchami plodu. Tie nie je možné odhaliť inými bežne využívanými metódami prenatálneho skríningu.
Odhalí možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu.
Minimalizuje nutnosť absolvovať amniocentézu (invazívny odber plodovej vody).
Prítomnosť mutácie F508del v géne CFTR, ktorá je najčastejšou mutáciou spôsobujúcou cystickú fibrózu v kaukazoidnej populácii.
V prípade záujmu určí pohlavie plodu.
TRISOMY test Complete +CYSTICKÁ FIBRÓZA môže absolvovať tehotná žena na vlastnú žiadosť a po genetickej konzultácii. Je vhodný pre každú ženu od 11. týždňa tehotenstva, ak:
Vyšetrenie TRISOMY test Complete je možné využiť u tehotenstiev s použitím techník asistovanej reprodukcie vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža), avšak nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.
Prehľad TRISOMY testov