ČO JE

CYSTICKÁ FIBRÓZA?

Jedno z najčastejších závažných dedičných ochorení

DNA

Čo je vyšetrenie TRISOMY test Complete +CYSTICKÁ FIBRÓZA?

Test +CYSTICKÁ FIBRÓZA je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete. V rámci doplnkového vyšetrenia sa analyzuje cirkulujúca DNA tehotnej obsahujúca aj voľnú fetálnu DNA a výsledkom je určenie prítomnosti mutácie F508del v géne CFTR, ktorá je najčastejšou mutáciou spôsobujúcou cystickú fibrózu v kaukazoidnej populácii.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je jedným z najčastejších závažných dedičných ochorení kaukazoidnej rasy. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 6 500, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 40.1

Príčinou vzniku a rozvoja tohto ochorenia sú mutácie v géne CFTR, pričom u kaukazoidnej rasy je do patogenézy prevažnej väčšiny prípadov zapojená najčastejšia mutácia s názvom F508del. Ochorenie patrí medzi tzv. autozomálne recesívne ochorenia, keď postihnutý jedinec zdedí patogénnu formu génu s mutáciou od každého z rodičov, pričom títo sú bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %.

1 Soltysova A, Tothova Tarova E, Ficek A, et al. Comprehensive genetic study of cystic fibrosis in  Slovak patients in 25 years of genetic diagnostics. L.Clin Respir J. 2018 Mar;12(3):1197–1206.

 

DEDIČNOSŤ CYSTICKEJ FIBRÓZY

 

OTEC – nemá CF (prenášač mutácie F508del)

 

MATKA – nemá CF (prenášač mutácie F508del)

 

DIEŤA (zľava)

nemá CF

nemá CF (prenášač mutácie F508del)

nemá CF (prenášač mutáie F508del)

má CF

PRE KOHO JE TRISOMY TEST COMPLETE  VHODNÝ?

Pre každú ženu už od 11. týždňa tehotenstva, ak:

  • chce vedieť čo najviac o zdraví svojho plodu;
  • chce spoľahlivo vylúčiť prípadnú prítomnosť chromozómovej poruchy u plodu;
  • otehotnela po umelom oplodnení;
  • mala v minulosti plod s preukázanou chromozómovou poruchou;
  • u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. vyvážená translokácia;
  • prekonala opakované spontánne potraty.

Vyšetrenie:

  • je možné využiť pri tehotenstvách s použitím techník asistovanej reprodukcie (ART) vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža),
  • nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.

 

TRISOMY test Complete je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií,** ktoré môžu spôsobovať komplikácie pri invazívnom prenatálnom testovaní (amniocentéze).

 

** Pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom.

PRESNOSŤ VYŠETRENIA VYŠŠIA AKO 90 %

Pravdepodobnosť správneho výsledku doplnkového vyšetrenia +CYSTICKÁ FIBRÓZA je vyššia ako 90 %. V súvislosti so stanovením pozitívnej a negatívnej prediktívnej hodnoty výsledku testu v súčasnosti prebieha rozsiahla prospektívna štúdia, pričom z priebežných výsledkov získaných analýzou viac ako 1 000 vzoriek vyplýva, že hodnota oboch presahuje 90 %. V prípade vydania pozitívneho výsledku s „vysokým rizikom“ ochorenia plodu laboratórium odporúča výsledok konzultovať s klinickým genetikom, ktorý navrhne optimálny postup konfirmačných analýz aj v kontexte následného diagnostického testovania ďalších osôb (biologický otec plodu) a ďalšej personalizácie zodpovedajúceho rizika.

Pravdepodobnosť správneho výsledku vyšetrenia +CYSTICKÁ FIBRÓZA

Riziko prenášačstva cystickej fibrózy

Riziko, že dieťa zdedí gén od oboch rodičov

PRIEBEH VYŠETRENIA

Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu.

KAM NA VYŠETRENIE?

Vyšetrenie indikuje gynekológ alebo lekársky genetik. Zoznam lekárov, ktorí TRISOMY test Complete +CYSTICKÁ FIBRÓZA poskytujú, nájdete TU.