Test vyvinutý na slovensku
V Holandsku rozšírili dostupnosť NIPT testovania (NIPT z anglického Non Invasive Prenatal Testing). Test môže absolvovať každá tehotná žena. Ako je na tom Slovensko?
Už od januára tohto roku majú všetky tehotné ženy v Holandsku možnosť absolvovať neinvazívny prenatálny test (NIPT) – skríningovú metódu genetického vyšetrenia, pri ktorej sa z krvi matky dokážu včas odhaliť abnormality plodu. Tento test je pritom hradený tamojšou zdravotnou poisťovňou. Predtým bol NIPT v Holandsku k dispozícii len tamojším ženám po 40. roku života alebo v tom prípade, že išlo o tehotenstvo so zvýšeným rizikom chromozómových porúch.
Na Slovensku je to inak
Holandsko je jednou z mála krajín, ktorá toto vyšetrenie umožňuje tehotným ženám podstúpiť v rámci zdravotného poistenia. Na Slovensku je to inak. Test je síce slovenským ženám dostupný za jednu z najnižších cien na svetovom trhu, ale žena si zaň zaplatí. Napríklad TRISOMY test stojí 350 alebo 500 eur, v závislosti od počtu sledovaných porúch.
[supsystic-price-table id=14]
Pre koho je NIPT vhodný?
O TRISOMY test môže požiadať každá tehotná žena svojho gynekológa či lekárskeho genetika, ak sa chce uistiť, že jej dieťa nebude mať niektorú z najčastejšie sa vyskytujúcich chromozómových porúch plodu, ktoré test vyšetruje. Je zvlášť vhodný pre tehotné ženy, ktoré majú zvýšené obavy z možného postihnutia, mali v rodine výskyt chromozómových porúch, budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov alebo mali pozitívny výsledok biochemického skríningu, či mali hraničný ultrazvukový nález. Ten sa následne v bežnej praxi potvrdzuje iným genetickým vyšetrením, najčastejšie z odberu plodovej vody – z amniocentézy.
V čom spočíva NIPT?
Neinvazívny prenatálny test dokáže z krvi tehotnej ženy zistiť prípadné genetické poruchy plodu. Už v desiatom týždni tehotenstva je totiž v krvi tehotnej ženy dostatok DNA plodu (presnejšie DNA placenty), a preto je možné už v tomto ranom štádiu tehotenstva testovať pomocou NIPT prítomnosť genetických porúch neinvazívnym spôsobom.
Na Slovensku je od roku 2015 dostupný TRISOMY test, v praxi využívaný najčastejšie. Jeho presnosť je overená na viac ako 99 percent. Po Slovensku, kde ho vynašli, ho zaviedli do praxe aj pre tehotné ženy v Česku, Maďarsku, Macedónsku, Chorvátsku, Rusku či v Indii.