ČO JE

SMITHOV-LEMLIHO-OPITZOV SYNDRÓM?

Jedno z najčastejších závažných dedičných ochorení

DNA

Čo je vyšetrenie TRISOMY test Complete +SLOS?

Test +SLOS je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete. V rámci doplnkového vyšetrenia sa analyzuje cirkulujúca DNA tehotnej obsahujúca aj voľnú fetálnu DNA a výsledkom je určenie prítomnosti mutácií L109P, W151X, V326L, R352Q, G410S a Y432C v géne DHCR7, ktoré patria medzi najčastejšie mutácie spôsobujúce ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm v kaukazoidnej populácii.

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS)

SLOS je závažné dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom postihnutý jedinec zdedí mutácie od oboch biologických rodičov, ktorí sú ich bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 15 000, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 60. Výsledkom testu je detekcia tehotenstiev s „nízkym rizikom“ alebo „vysokým rizikom“ ochorenia plodu ako aj identifikácia bezpríznakových prenášačov tejto mutácie.

Klinické prejavy SLOS majú rôzny stupeň závažnosti od ťažkého postihnutia až k úmrtiam alebo potratu plodu. Ku klinickým príznakom patrí rázštep podnebia, syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník), dysmorfie tváre (anatomické zmeny tváre), mikrocefália (malá hlava), malformácia srdca, pľúc, pečene, obličiek, nadobličiek, pankreasu a mozgu. Bežná je tiež prenatálna a postnatálna rastová retardácia (spomalenie rastu), mentálne postihnutie. U mužov s týmto ochorením sa môžu vyskytnúť abnormality genitálu – neúplné vytvorenie močovej trubice. U postihnutých sa tiež objavuje široké spektrum odchýlok v správaní (autizmus, agresivita, hyperaktivita, časté zmeny nálad, výbuchy hnevu, sebapoškodzovanie, mentálna retardácia či oneskorený vývoj reči). Ďalšími prejavmi sú nedostatočná tvorba steroidných hormónov, žlčových kyselín s následnou nízkou absorpciou tukov a v tuku rozpustných vitamínov.

 

DEDIČNOSŤ SLOS

 

OTEC – nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)

 

MATKA – nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)

 

DIEŤA (zľava)

nemá SLOS

nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)

nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)

má SLOS

PRE KOHO JE TRISOMY TEST COMPLETE  VHODNÝ?

Pre každú ženu už od 11. týždňa tehotenstva, ak:

  • chce spoľahlivo vylúčiť prípadnú prítomnosť chromozómovej poruchy u plodu;
  • otehotnela po umelom oplodnení;
  • mala v minulosti plod s preukázanou chromozómovou poruchou;
  • u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. vyvážená translokácia;
  • prekonala opakované spontánne potraty.

Vyšetrenie:

  • je možné využiť pri tehotenstvách s použitím techník asistovanej reprodukcie (ART) vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža),
  • nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.

 

TRISOMY test Complete je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií,** ktoré môžu spôsobovať komplikácie pri invazívnom prenatálnom testovaní (amniocentéze).

 

** Pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom.

PRESNOSŤ VYŠETRENIA VYŠŠIA AKO 90 %

Pravdepodobnosť správneho výsledku doplnkového vyšetrenia +SLOS pre vybrané mutácie by mala byť vyššia ako 90 %. V súvislosti so stanovením pozitívnej a negatívnej prediktívnej hodnoty výsledku testu v súčasnosti prebieha rozsiahla prospektívna štúdia, ktorá by mala v budúcnosti odhadované štatistické hodnoty overiť. V prípade vydania pozitívneho výsledku s „vysokým rizikom“ ochorenia plodu laboratórium odporúča výsledok konzultovať s klinickým genetikom, ktorý navrhne optimálny postup konfirmačných analýz aj v kontexte následného diagnostického testovania ďalších osôb (biologický otec plodu) a ďalšej personalizácii zodpovedajúceho rizika.

Pravdepodobnosť správneho výsledku vyšetrenia +SLOS

Riziko prenášačstva mutácií v géne DHCR7

Riziko, že dieťa zdedí gén od oboch rodičov

PRIEBEH VYŠETRENIA

Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu.

KAM NA VYŠETRENIE?

Vyšetrenie indikuje gynekológ alebo lekársky genetik. Zoznam lekárov, ktorí TRISOMY test Complete +SLOS poskytujú, nájdete TU.