Čo je vyšetrenie TRISOMY test Complete +SLOS?
Test +SLOS je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete. V rámci doplnkového vyšetrenia sa analyzuje cirkulujúca DNA tehotnej obsahujúca aj voľnú fetálnu DNA a výsledkom je určenie prítomnosti mutácií L109P, W151X, V326L, R352Q, G410S a Y432C v géne DHCR7, ktoré patria medzi najčastejšie mutácie spôsobujúce ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm v kaukazoidnej populácii.
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS)
SLOS je závažné dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorom postihnutý jedinec zdedí mutácie od oboch biologických rodičov, ktorí sú ich bezpríznakovými prenášačmi a pravdepodobnosť ochorenia u potomkov takýchto rodičov – prenášačov je 1 : 4, teda 25 %. Prevalencia ochorenia u novorodencov je na úrovni 1 : 15 000, čo zodpovedá frekvencii prenášačov až 1 : 60. Výsledkom testu je detekcia tehotenstiev s „nízkym rizikom“ alebo „vysokým rizikom“ ochorenia plodu ako aj identifikácia bezpríznakových prenášačov tejto mutácie.
Klinické prejavy SLOS majú rôzny stupeň závažnosti od ťažkého postihnutia až k úmrtiam alebo potratu plodu. Ku klinickým príznakom patrí rázštep podnebia, syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník), dysmorfie tváre (anatomické zmeny tváre), mikrocefália (malá hlava), malformácia srdca, pľúc, pečene, obličiek, nadobličiek, pankreasu a mozgu. Bežná je tiež prenatálna a postnatálna rastová retardácia (spomalenie rastu), mentálne postihnutie. U mužov s týmto ochorením sa môžu vyskytnúť abnormality genitálu – neúplné vytvorenie močovej trubice. U postihnutých sa tiež objavuje široké spektrum odchýlok v správaní (autizmus, agresivita, hyperaktivita, časté zmeny nálad, výbuchy hnevu, sebapoškodzovanie, mentálna retardácia či oneskorený vývoj reči). Ďalšími prejavmi sú nedostatočná tvorba steroidných hormónov, žlčových kyselín s následnou nízkou absorpciou tukov a v tuku rozpustných vitamínov.
DEDIČNOSŤ SLOS
OTEC – nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)
MATKA – nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)
DIEŤA (zľava)
nemá SLOS
nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)
nemá SLOS (prenášač mutácií DHCR7)
má SLOS
PRE KOHO JE TRISOMY TEST COMPLETE VHODNÝ?
Pre každú ženu už od 11. týždňa tehotenstva, ak:
- chce spoľahlivo vylúčiť prípadnú prítomnosť chromozómovej poruchy u plodu;
- otehotnela po umelom oplodnení;
- mala v minulosti plod s preukázanou chromozómovou poruchou;
- u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. vyvážená translokácia;
- prekonala opakované spontánne potraty.
Vyšetrenie:
- je možné využiť pri tehotenstvách s použitím techník asistovanej reprodukcie (ART) vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža),
- nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.
TRISOMY test Complete je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií,** ktoré môžu spôsobovať komplikácie pri invazívnom prenatálnom testovaní (amniocentéze).
** Pôrodnícke kontraindikácie konzultujte s vaším gynekológom – pôrodníkom.
PRESNOSŤ VYŠETRENIA VYŠŠIA AKO 90 %
Pravdepodobnosť správneho výsledku doplnkového vyšetrenia +SLOS pre vybrané mutácie by mala byť vyššia ako 90 %. V súvislosti so stanovením pozitívnej a negatívnej prediktívnej hodnoty výsledku testu v súčasnosti prebieha rozsiahla prospektívna štúdia, ktorá by mala v budúcnosti odhadované štatistické hodnoty overiť. V prípade vydania pozitívneho výsledku s „vysokým rizikom“ ochorenia plodu laboratórium odporúča výsledok konzultovať s klinickým genetikom, ktorý navrhne optimálny postup konfirmačných analýz aj v kontexte následného diagnostického testovania ďalších osôb (biologický otec plodu) a ďalšej personalizácii zodpovedajúceho rizika.
Pravdepodobnosť správneho výsledku vyšetrenia +SLOS
Riziko prenášačstva mutácií v géne DHCR7
Riziko, že dieťa zdedí gén od oboch rodičov
PRIEBEH VYŠETRENIA
Priebeh vyšetrenia je podobný ako pri iných variantoch TRISOMY testu.
1. Odber krvi
V ambulancii vám sestrička odoberie vzorku krvi a pošle ju na analýzu do laboratória.
2. Platba za test
Po dohode s lekárom môžete za test zaplatiť priamo v ambulancii alebo na www.medirexplatby.sk. Platbu môžete realizovať kartou alebo prevodom na účet.
3. Analýza vzorky krvi
O priebehu vyšetrenia budete informované SMS správami.
4. Výsledky testu TRISOMY test Complete
Výsledky TRISOMY testu Complete budú odoslané vášmu ošetrujúcemu lekárovi do 5* pracovných dní od doručenia vzorky do laboratória a zaevidovania platby.
* Za predpokladu, že vzorku bolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou, a bolo možné získať výsledok, ktorý na úrovni rozlišovacej schopnosti použitej metódy odpovedá na skríningovú alebo diagnostickú otázku, laboratórium vydá výsledok testu zvyčajne do 5 pracovných dní, alebo asi u 10 % vzoriek do 8 pracovných dní (z dôvodu biologickej variability a neočakávaných technických príčin súvisiacich s analyzovanou vzorkou). Lehota 5 resp. 8 pracovných dní sa počíta odo dňa nasledujúceho po doručení vzorky dolLaboratória alebo dňa identifikovania platby za test (podľa toho čo nastane neskôr).
5. Návšteva lekára
Výsledky testu vám interpretuje váš ošetrujúci lekár, najskôr po ukončenom 12. týždni tehotenstva**. Laboratórium výsledky testu priamo tehotnej žene poskytnúť nemôže.
6. Odber vzorky plodovej vody
V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu Complete laboratórium poskytuje overenie výsledku diagnostickým testom GenomeScreen prenatal zo vzorky plodovej vody.
7. 
Výsledky vyšetrenia GenomeScreen prenatal vám podrobne vysvetlí lekársky genetik.
8. Výsledky testu +SLOS
Pri vysokom riziku tohto ochorenia budete odoslaná vašim ošetrujúcim lekárom na konzultáciu s klinickým genetikom.
KAM NA VYŠETRENIE?