Test vyvinutý na slovensku
TRISOMY test Complete
+Cystická fibróza
+Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
O teste
TRISOMY test Complete +Cystická fibróza +Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm je doplnkové vyšetrenie, ktoré je možné doobjednať k TRISOMY testu Complete (TTC). Výsledkom vyšetrenia je určenie prítomnosti mutácie F508del v géne CFTR, ktoré je najčastejšou mutáciou spôsobujúcou cystickú fibrózu u kaukazoidnej populácii a rovnako prítomnosti najčastejších mutácií v géne DHCR7 spôsobujúcich ochorenie SLOS v slovenskej populácii. Pred objednaním testu je potrebné oboznámiť sa s aktuálnym Poučením o genetickom laboratórnom vyšetrení. Poučením o genetickom laboratórnom vyšetrení.
Cena vyšetrenia
695 €
Čo odhalí?
Vďaka detailnej analýze DNA plodu odhalí poruchy v početnosti a množstve genetického materiálu všetkých 23 párov chromozómov, a to ako na celochromozómovej tak aj subchromozómovej úrovni.
Okrem najčastejších trizómií chromozómov 21, 18, 13 odhalí aj tzv. zriedkavé zmeny počtu ktoréhokoľvek z chromozómov vrátane pohlavných, ktoré môžu byť spojené s možnými komplikáciami počas tehotenstva.
Test dokáže odhaliť delécie a duplikácie, ktoré sú väčšinou spojené s klinicky relevantnými poruchami plodu. Tie nie je možné odhaliť inými bežne využívanými metódami prenatálneho skríningu.
Odhalí možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu.
Minimalizuje nutnosť absolvovať amniocentézu (invazívny odber plodovej vody).
Prítomnosť mutácie F508del v géne CFTR, ktorá je najčastejšou mutáciou spôsobujúcou cystickú fibrózu v kaukazoidnej populácii.
Prítomnosť najčastejších mutácií v géne DHCR7 spôsobujúcich ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm v slovenskej populácii.
V prípade záujmu určí pohlavie plodu.
O výsledku vyšetrenia informuje tehotnú lekár, ktorý vyšetrenie indikoval. Informáciu o pohlaví je možné tehotnej oznámiť až po ukončenom 12. týždni tehotenstva, v súlade s uznesením č. 40/46 Etickej komisie MZ SR zo dňa 4. 2. 2013.
TRISOMY test Complete môže absolvovať tehotná žena na vlastnú žiadosť a po genetickej konzultácii. Je vhodný pre každú ženu od 11. týždňa tehotenstva, ak:
Vyšetrenie TRISOMY test Complete je možné využiť u tehotenstiev s použitím techník asistovanej reprodukcie vrátane prípadov s darovanými gamétami (vajíčko u ženy, spermia u muža), avšak nie je možné využiť pri viacplodových tehotenstvách.
Prehľad TRISOMY testov