Vyšetrenie u gynekológa

Vedci na Slovensku vyvinuli nový DNA test na Downov syndróm

Nový neinvazívny prenatálny test je dôkazom, že slovenská veda a výskum sú na medzinárodnej úrovni. Len donedávna vedeli podobný test reálne vyšetriť v 5 – 6 laboratóriách na svete.

Mladí slovenskí vedci vyvinuli unikátny test pre tehotné ženy – TRISOMY. Nové vyšetrenie dokáže rýchlo, bezpečne a bezbolestne s vysokou presnosťou od 11. týždňa tehotenstva vylúčiť najčastejšie chromozómové poruchy plodu (trizómie), napr. Downov syndróm. V prípade, že jeho výsledok je negatívny, tehotná žena nemusí podstúpiť odber plodovej vody, amniocentézu. TRISOMY test sa na rozdiel od invazívnych vyšetrení analyzuje zo vzorky krvi matky, a preto nepredstavuje pre plod žiadne riziko. Test dokáže na základe špeciálnej DNA analýzy vylúčiť prítomnosť častých trizómií chromozómov 21, 18 a 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. V prípade záujmu zistí aj pohlavie plodu.

Autori testu

Autori testu: RNDr. Tomáš Szemes, PhD., RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

 

Nový neinvazívny prenatálny test je dôkazom, že slovenská veda a výskum sú na medzinárodnej úrovni. Len donedávna vedeli podobný test reálne vyšetriť v 5 – 6 laboratóriách na svete. Tento rok sa medzi ne dostalo aj Slovensko, čím sme sa ocitli na úrovni Spojených štátov amerických, Veľkej Británie, Singapuru alebo Číny.

Vyšetrenie je možné podstúpiť už od 11. týždňa tehotenstva a výsledky sú k dispozícii spravidla do 5 pracovných dní. Test je zvlášť vhodný pre tehotné ženy, ktoré majú zvýšené obavy z možného postihnutia, budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov alebo mali pozitívny výsledok biochemického skríningu, ktorý sa následne v bežnej praxi potvrdzuje iným invazívnym vyšetrením, najčastejšie odberom plodovej vody – amniocentézou.  Z  praxe laboratórií Medirex vyplýva skúsenosť, že približne každá 35. vykonaná amniocentéza z dôvodu pozitívneho výsledku biochemického skríningu je s pozitívnym výsledkom na Downov syndróm. Amniocentéze sa teda mohlo vyhnúť približne 34 žien, ak by bolo dostupné iné vyšetrenie, ktoré by dokázalo vyvrátiť podozrenie na chromozómové poruchy plodu. Túto možnosť ponúka TRISOMY test.

TRISOMY test odborníci odporúčajú aj ženám, ktoré otehotneli po umelom oplodnení, pri ultrazvukovom vyšetrení mali výsledok so zvýšeným rizikom vyšetrovaných trizómií alebo prekonali spontánne potraty. Tehotná žena môže o TRISOMY test požiadať svojho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika. Fakt, že je tento test vyvinutý a vyšetrovaný na Slovensku, pozitívne vplýva na rýchlosť dodania výsledkov a na jeho cenu, ktorá je v porovnaní s podobnými testami vo svete podstatne nižšia. TRISOMY test nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, vyšetruje sa na žiadosť pacientky a stojí 350 €.